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The purpose of this study is to screen for unique or characteristic circulating peptides, hormonal biomarkers and circulating mRNA in patients who have ...
Clinical and Basic Investigations into Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) This is a natural history (observational) protocol designed to collect ...
By comparing the gene expression of motor neurons derived from iPSC cells of phenotypically discordant Spinal Muscular Atrophy (SMA) sibling pairs and ...
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