Descripción general

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno del sistema inmunitario que es hereditario, se pasa entre miembros de la familia. Esto hace que sea difícil combatir infecciones. Las personas que tienen agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden tener infecciones del oído interno, de los senos paranasales, de las vías respiratorias, del torrente sanguíneo y de órganos internos.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X casi siempre afecta a los hombres. Pero las mujeres pueden ser portadoras de los genes asociados a esta afección. La mayoría de las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X son diagnosticadas en la infancia o en la niñez temprana, después de haber tenido infecciones repetidas. A algunas personas no se les diagnostica hasta la edad adulta.

Síntomas

La mayoría de los bebés que tienen agammaglobulinemia ligada al cromosoma X parecen estar sanos durante los primeros meses. Están protegidos por las proteínas o anticuerpos que obtuvieron de sus madres antes de nacer.

Cuando estos anticuerpos abandonan sus sistemas, los bebés comienzan a contraer infecciones bacterianas repetidas. Las infecciones pueden poner en riesgo la vida. Pueden afectar los oídos, los pulmones, los senos paranasales y la piel.

Los bebés varones nacidos con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X presentan lo siguiente:

  • Amígdalas muy pequeñas
  • Ganglios linfáticos pequeños o inexistentes

Causas

La causa de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un cambio genético. Las personas con esta afección no pueden producir proteínas, conocidas como anticuerpos, para combatir las infecciones. Alrededor del 40 % de las personas que padecen la afección tienen un familiar que también la padece.

Complicaciones

Las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden vivir una vida prácticamente normal. Deben intentar participar en actividades habituales para su edad. Sin embargo, es probable que las infecciones repetidas asociadas con la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X deban controlarse y tratarse con cuidado. Pueden dañar los órganos y poner en riesgo la vida.

Las posibles complicaciones incluyen las siguientes:

  • Enfermedad pulmonar persistente o crónica
  • Mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer
  • Artritis infecciosa
  • Mayor riesgo de tener infecciones del sistema nervioso central al recibir vacunas con virus vivos atenuados

April 20, 2024

Living with agammaglobulinemia ligada al cromosoma x?

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Blood Cancers & Disorders Discussions

amyboylan1
Is there anything to help stop or slow progression of MGUS?

43 Replies Tue, Nov 19, 2024

Lori, Volunteer Mentor
My Bone Marrow Transplant (BMT/SCT) story: Will you share yours?

562 Replies Tue, Nov 19, 2024

suzie71
I've had CML for 20 years and want to encourage others

101 Replies Tue, Nov 19, 2024

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  1. X-linked agammaglobulinemia. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1033/x-linked-agammaglobulinemia. Accessed Sept. 28, 2023.
  2. Hernandez-Trujillo VP. Agammaglobulinemia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 28,2023.
  3. X-linked agammaglobulinemia. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/x-linked-agammaglobulinemia. Accessed Nov. Sept. 28, 2023.
  4. AskMayoExpert. Common variable immunodeficiency. Mayo Clinic; 2023.
  5. Agammaglobulinemia: X-linked and autosomal recessive. Immune Deficiency Foundation. https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/agammaglobulinemia-x-linked-autosomal-recessive/?gclid=EAIaIQobChMIuPyMwJ2D5gIVyEXVCh2P3AYZEAAYASAAEgJY_fD_BwE. Accessed Nov. 24, 2019.
  6. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Nov.14, 2019.