Enfermedad de Niemann-Pick

Descripción general

La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de afecciones poco comunes que son hereditarias. Afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas, como el colesterol y los lípidos, dentro de las células. Debido a la acumulación de grasa, estas células no funcionan adecuadamente y, con el tiempo, mueren. La enfermedad de Niemann-Pick puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea. En algunas ocasiones, puede afectar los pulmones.

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick están relacionados con el empeoramiento de la función de los nervios, el cerebro y otros órganos con el paso del tiempo.

Esta enfermedad puede presentarse a cualquier edad, pero afecta principalmente a los niños. No hay una cura para la afección y, en ocasiones, es mortal. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir con sus síntomas.

Síntomas

Los tres tipos principales de la enfermedad de Niemann-Pick son A, B y C. Los síntomas difieren ampliamente, pero dependen, en parte, del tipo y la gravedad de la afección. Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Pérdida del control muscular, como descoordinación y problemas para caminar
• Debilidad muscular y laxitud
• Rigidez y movimientos torpes
• Problemas con la visión, como pérdida de la visión y movimientos oculares incontrolables
• Pérdida auditiva
• Sensibilidad al tacto
• Problemas para dormir
• Problemas de deglución y para comer
• Habla arrastrada
• Problemas de aprendizaje y de memoria que empeoran
• Enfermedades mentales, como depresión, paranoia y problemas de comportamiento
• Agrandamiento del hígado y del bazo
• Infecciones recurrentes que causan neumonía

Algunos bebés con el tipo A presentan síntomas en los primeros meses de vida. Quienes tienen el tipo B suelen no presentar síntomas durante años y tienen una mejor probabilidad de vivir hasta la edad adulta. Las personas con el tipo C pueden comenzar a tener síntomas a cualquier edad, pero puede que no tengan síntomas hasta ser adultos.

Cuándo consultar al médico

Si tienes dudas sobre el crecimiento y el desarrollo de tu hijo, habla con el profesional de atención médica. Si tu hijo ya no puede realizar algunas actividades que antes hacía, consulta de inmediato con el profesional de atención médica.

Causas

La enfermedad de Niemann-Pick es causada por mutaciones en genes específicos relacionados con la forma en la que el cuerpo metaboliza las grasas, como el colesterol y los lípidos. Las mutaciones genéticas se transmiten de padres a hijos en un patrón que se conoce como herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir un gen mutado a un hijo para que tenga la afección.

Categorías de la enfermedad de Niemann-Pick

Existen tres tipos de enfermedad de Niemann-Pick: A, B y C.

Tipos A y B

La enfermedad de Niemann-Pick tipo A y tipo B es el resultado de mutaciones en el gen SMPD1. Esta afección también se conoce como deficiencia de esfingomielinasa ácida. Con estas mutaciones genéticas, la enzima esfingomielinasa no está presente o no funciona bien. Esta enzima se necesita para metabolizar y usar la esfingomielina, que son lípidos dentro de las células. La acumulación de estas grasas causa daño celular y, con el paso del tiempo, las células mueren.

El tipo A es la forma más grave y comienza en la infancia. Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado, daño cerebral grave, y pérdida de células nerviosas que empeora con el tiempo. Esta afección no tiene cura. La mayoría de los niños no vive muchos años.

El tipo B o enfermedad de Niemann-Pick con inicio juvenil, por lo general, comienza más tarde durante la niñez. No hay daño cerebral. Los síntomas son dolor en los nervios, problemas para caminar, problemas con la visión y agrandamiento del hígado y del bazo. También pueden aparecer problemas pulmonares. La mayoría de las personas afectadas por el tipo B llegan a la edad adulta, pero los problemas de hígado y pulmones empeoran con el paso del tiempo. Algunas personas tienen síntomas que se superponen entre el tipo A y el tipo B.

Tipo C

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es el resultado de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2. Debido a estas mutaciones, el cuerpo no tiene las proteínas necesarias para moverse y utiliza el colesterol y otros lípidos que se acumulan en las células del hígado, el bazo y los pulmones. Con el paso del tiempo, los nervios y el cerebro también se ven afectados. Esto causa problemas con los movimientos oculares, para caminar, de deglución, de la audición y de razonamiento. Los síntomas varían ampliamente y pueden aparecer a cualquier edad y, con el tiempo, empeorar.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo para la enfermedad de Niemann-Pick dependen del tipo. La afección se debe a mutaciones genéticas hereditarias. A pesar de que la afección puede presentarse en cualquier población, el tipo A es más frecuente en personas de ascendencia judía askenazí. El tipo B es más frecuente en personas de ascendencia norteafricana. El tipo C se presenta en distintas poblaciones, pero es más frecuente en personas de ascendencia acadiana y beduina.

Si tu hijo tiene la enfermedad de Niemann-Pick, el riesgo de que tengas otro hijo con la misma afección es más alto.

Una prueba genética y el asesoramiento pueden brindarte información para conocer los riesgos.