Distrofia muscular

Es probable que tu médico comience con los antecedentes médicos y la exploración física.

Después de eso, el médico podría recomendarte lo siguiente:

• Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina quinasa (CK, por sus siglas en inglés), en la sangre. En una persona que no ha sufrido una lesión traumática, los altos niveles de Creatina quinasa en la sangre sugieren una enfermedad muscular.
• Pruebas genéticas. Las muestras de sangre pueden examinarse para detectar mutaciones en algunos de los genes que causan algún tipo de distrofia muscular.
• Biopsia de tejido muscular. Se puede extraer una pequeña parte del músculo a través de una incisión o con una aguja hueca. El análisis de la muestra de tejido puede distinguir las distrofias musculares de otras enfermedades musculares.
• Pruebas de control del corazón (electrocardiograma y ecocardiografía). Estas pruebas se utilizan para verificar la función del corazón, especialmente en personas diagnosticadas con distrofia muscular miotónica.
• Pruebas de control de los pulmones. Estas pruebas se utilizan para controlar la función pulmonar.
• Electromiografía. Se introduce un electrodo de aguja en el músculo que se va a evaluar. La actividad eléctrica se mide a medida que relajas y contraes suavemente el músculo. Los cambios en el patrón de la actividad eléctrica pueden confirmar una enfermedad muscular.

Aunque no hay cura para ningún tipo de distrofia muscular, el tratamiento de algunas formas de la enfermedad puede ayudar a prolongar el tiempo en que una persona con la enfermedad puede mantenerse móvil y ayudar con la fuerza muscular del corazón y los pulmones. Se están llevando a cabo pruebas de nuevas terapias.

A las personas con distrofia muscular se las debe controlar durante toda su vida. Su equipo de atención médica debe incluir un neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares, un especialista en medicina física y rehabilitación, y terapeutas físicos y ocupacionales.

Algunas personas también pueden necesitar un especialista en pulmones (neumólogo), un especialista en corazón (cardiólogo), un especialista en sueño, un especialista en el sistema endocrino (endocrinólogo), un cirujano ortopédico y otros especialistas.

Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, terapia física y ocupacional, y procedimientos quirúrgicos y de otro tipo. Las evaluaciones continuas de la marcha, la deglución, la respiración y la función de la mano permiten al equipo de tratamiento ajustar los tratamientos a medida que la enfermedad progresa.

Medicamentos

El médico puede recomendarte lo siguiente:

• Corticosteroides, como la prednisona y el deflazacort (Emflaza), que pueden ayudar a la fuerza muscular y retrasar el avance de ciertos tipos de distrofia muscular. Pero el uso prolongado de este tipo de fármacos puede causar aumento de peso y huesos debilitados, lo que aumenta el riesgo de fracturas.

• Entre los nuevos fármacos se incluye el eteplirsen (Exondys 51), el primer medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) específicamente para tratar a algunas personas con distrofia muscular de Duchenne. Fue aprobado condicionalmente en 2016.

  En 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó el golodirsen (Vyondys 53) para el tratamiento de algunas personas con distrofia de Duchenne que tienen una cierta mutación genética.

• Medicamentos para el corazón, como betabloqueadores o inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina (ACE, por sus siglas en inglés), si la distrofia muscular afecta el corazón.

Terapia

Diversos tipos de tratamientos y dispositivos de asistencia pueden mejorar la calidad y, algunas veces, la duración de la vida para algunas personas que padecen distrofia muscular. Por ejemplo:

• Ejercicios de amplitud de movimiento y de elongación. La distrofia muscular puede limitar la flexibilidad y el movimiento de las articulaciones. Las extremidades generalmente se doblan hacia adentro y quedan fijas en esa posición. Los ejercicios de amplitud de movimiento pueden lograr que las articulaciones sean lo más flexibles posible.
• Ejercicio. Los ejercicios aeróbicos de bajo impacto, como caminar y nadar, pueden ayudar a mantener la fuerza, el movimiento y la salud general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden ser útiles. Pero es importante consultar con tu médico primero, ya que algunos tipos de ejercicio pueden ser dañinos.
• Dispositivos ortopédicos. Los dispositivos ortopédicos pueden ayudar a mantener los músculos estirados y flexibles, lo cual desacelera el avance de las contracturas. Los dispositivos ortopédicos también pueden facilitar el movimiento y el funcionamiento, ya que sostienen los músculos debilitados.
• Dispositivos de ayuda para el movimiento. Los bastones, los andadores y las sillas de ruedas pueden ayudar a mantener el movimiento y la independencia.
• Asistencia respiratoria. A medida que los músculos respiratorios se debilitan, se puede usar un dispositivo de apnea del sueño para mejorar el suministro de oxígeno durante la noche. Algunas personas que padecen distrofia muscular grave pueden necesitar una máquina que facilita el ingreso y la salida de aire en los pulmones (respirador).

Cirugía

Podría ser necesaria una cirugía para corregir las contracturas o una curvatura de la columna vertebral que eventualmente dificulten la respiración. La función cardíaca puede mejorar con un marcapasos u otro dispositivo cardíaco.

Cómo prevenir las infecciones respiratorias

Las infecciones respiratorias pueden convertirse en un problema en la distrofia muscular. Así que es importante vacunarse contra la neumonía y mantenerse al día con las vacunas contra la influenza. Trata de evitar el contacto con niños o adultos que tengan una infección evidente.

El diagnóstico de distrofia muscular puede ser extremadamente difícil. Para ayudarte a sobrellevar la situación, encuentra a alguien con quien hablar. Tal vez te sientas cómodo hablando de tus sentimientos con un amigo o familiar, o tal vez prefieras reunirte con un grupo de apoyo formal.

Si tu hijo tiene distrofia muscular, pregúntale al médico sobre las formas de hablar de esta afección progresiva con tu hijo.

Tal vez te remitan a un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular.

Qué puedes hacer

• Anota tus signos y síntomas o los de tu hijo y cuándo comenzaron.
• Lleva fotos o grabaciones de video para mostrar al médico los síntomas que te preocupan.
• Anota información médica esencial, incluidas otras afecciones.
• Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que tú o tu hijo toman, incluidas las dosis.
• Dile al médico si alguien en tu familia fue diagnosticado con distrofia muscular.

Preguntas para hacer a tu médico o al de tu hijo

• ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
• ¿Qué pruebas se necesitan?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Qué tratamientos me recomiendas?
• ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo?
• ¿Recomiendas que nuestra familia se reúna con un asesor en genética?

Durante la cita médica, no dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga preguntas como las siguientes:

• ¿Están empeorando los síntomas?
• ¿Existe algo que, al parecer, los alivia?
• ¿Existe algo que, al parecer, los empeora?
• ¿Planeas tener más hijos?