Descripción general
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo.
En las personas que tienen la enfermedad de Gaucher, una enzima que descompone esas sustancias grasas no funciona correctamente. El tratamiento a menudo comprende la terapia de reemplazo hormonal.
La enfermedad de Gaucher, trastorno hereditario, es más frecuente en personas judías con ancestros de Europa del Este y Europa Central (askenazíes). Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.
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Síntomas
Hay diferentes tipos de enfermedad de Gaucher, y los signos y síntomas varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es, por lejos, el más común.
Los hermanos que presentan esta enfermedad, incluso en el caso de los gemelos idénticos, pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas que tienen la enfermedad de Gaucher solo presentan síntomas leves o ninguno.
La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher experimentan diversos grados de los siguientes problemas:
- Problemas abdominales. Dado que el tamaño del hígado y, en especial, del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar dolor.
- Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.
- Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar cansancio intenso. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo cual puede provocar la rápida formación de hematomas y sangrado nasal.
Más raramente, la enfermedad de Gaucher afecta al cerebro, lo que puede causar movimientos anormales de los ojos, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones. Un subtipo raro de la enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y suele provocar la muerte a los dos años.
Cuándo debes consultar a un médico
Si tú o tu hijo tienen los signos y síntomas asociados con la enfermedad de Gaucher, pide una cita con el médico.
Causas
Patrón hereditario autosómico recesivo
Patrón hereditario autosómico recesivo
Al tener un trastorno autosómico recesivo, heredas dos genes alterados, que a veces se denominan mutaciones. Recibes uno de cada progenitor. La salud de los padres con poca frecuencia se ve afectada porque tienen un solo gen alterado. Dos personas portadoras tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado, con dos genes no afectados. Tienen un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador. Tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado, con dos genes alterados.
La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.
Factores de riesgo
Las personas con ascendencia judía de Europa oriental o central (askenazí) tienen un mayor riesgo de padecer la variedad más frecuente de la enfermedad de Gaucher.
Complicaciones
La enfermedad de Gaucher puede provocar:
- Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños
- Problemas ginecológicos y obstétricos
- Enfermedad de Parkinson
- Tipos de cáncer tales como mieloma, leucemia y linfoma