Existen 23 pares de cromosomas, 46 en total. La mitad de los cromosomas provienen del óvulo y la otra mitad proviene del esperma. Este par de cromosomas XY incluye al cromosoma X del óvulo y el cromosoma Y del esperma. En el síndrome de Down, hay una copia adicional del cromosoma 21, lo que causa que haya tres copias en lugar de las dos copias habituales.
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