Diagnóstico
Un diagnóstico de síndrome de DiGeorge, o síndrome de deleción 22q11.2, se basa, principalmente, en un análisis de laboratorio que puede detectar la deleción en el cromosoma 22. Es probable que el profesional de atención médica de tu hijo solicite esta prueba si tu hijo presenta lo siguiente:
- Una combinación de problemas médicos o afecciones que sugieren el síndrome de deleción 22q11.2.
- Un problema cardíaco, ya que determinados problemas cardíacos suelen estar relacionados con el síndrome de deleción 22q11.2.
En algunos casos, un niño puede tener una combinación de afecciones que sugieren el síndrome de deleción 22q11.2, pero el análisis de laboratorio no indica que falta una parte en el cromosoma 22.
Tratamiento
Aunque el síndrome de DiGeorge, o síndrome de deleción 22q11.2, no tiene cura, los tratamientos suelen corregir problemas importantes, como problemas cardíacos o paladar hendido. Otros problemas de salud y problemas de desarrollo, salud mental y de comportamiento pueden abordarse o controlarse según sea necesario.
Los tratamientos y las terapias contra el síndrome de deleción 22q11.2 pueden comprender tratamientos para lo siguiente:
- Hipoparatiroidismo. Tomar suplementos de calcio y vitamina D según las indicaciones del profesional de atención médica suele ayudar a controlar el hipoparatiroidismo. En algunos casos, es posible que te recomienden otros suplementos.
- Problemas cardíacos. La mayoría de los problemas cardíacos relacionados con el síndrome de deleción 22q11.2 requieren cirugía poco después del nacimiento para reparar el corazón y mejorar el suministro de sangre rica en oxígeno.
- Funcionamiento limitado del timo. Si tu hijo tiene cierta limitación en el funcionamiento del timo, las infecciones pueden ser frecuentes, pero no necesariamente graves. Estas infecciones, a menudo resfriados e infecciones en el oído, por lo general, se tratan como se haría en cualquier niño. La mayoría de los niños con una actividad limitada del timo sigue un cronograma habitual de vacunas. La función del sistema inmunitario mejora con la edad en la mayoría de los niños que tienen un daño moderado en el timo.
- Disfunción grave del timo. Si el daño del timo es grave o si tu hijo no tiene el timo, corre el riesgo de sufrir diversas infecciones graves. El tratamiento puede requerir un trasplante de tejido del timo y de células especializadas de la médula ósea o de células sanguíneas especializadas que combaten las enfermedades.
- Paladar hendido. Un paladar hendido u otras características inusuales del paladar y el labio suelen poder repararse mediante cirugía.
- Desarrollo general. Es probable que tu hijo se beneficie de una variedad de terapias; entre ellas, la terapia del habla, la terapia ocupacional y la terapia del desarrollo. En los Estados Unidos, los programas de intervención temprana que brindan estos tipos de terapia, por lo general, están disponibles a través del departamento de salud estatal o del condado.
- Cuidado de la salud mental. Se puede recomendar tratamiento si a tu hijo se le diagnostica posteriormente trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista, depresión, u otros tipos de afecciones de salud mental o del comportamiento.
- Manejo de otras afecciones. Estas afecciones pueden incluir problemas de alimentación y crecimiento, problemas de audición o visuales y otras enfermedades.
Equipo de atención médica
Dado que el síndrome de deleción 22q11.2 puede derivar en muchos problemas, es posible que varios especialistas ayuden a diagnosticar afecciones específicas, recomienden tratamientos y proporcionen cuidados. Este equipo cambiará a medida que cambien las necesidades de tu hijo.
Los especialistas del equipo de atención médica de tu hijo pueden incluir a estos profesionales y a otros, según sea necesario:
- Pediatra, especialista en salud infantil
- Genetista, experto en afecciones hereditarias
- Cardiólogo, especialista en corazón
- Inmunólogo, especialista en el sistema inmunitario
- Otorrinolaringólogo, especialista en oído, nariz y garganta
- Especialista en enfermedades infecciosas
- Endocrinólogo, especialista en afecciones hormonales
- Cirujano especialista en oído, nariz y garganta, especializado en la corrección de trastornos tales como paladar hendido
- Cirujano cardiovascular, especializado en corregir problemas cardíacos
- Terapeuta ocupacional para desarrollar habilidades prácticas y cotidianas
- Terapeuta del habla para mejorar la capacidad de hablar
- Terapeuta del desarrollo para trabajar en comportamientos y habilidades sociales apropiados para la edad
- Profesional de la salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra pediátrico
Estudios clínicos
Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Tener un hijo con el síndrome de DiGeorge, o síndrome de deleción 22q11.2, es desafiante. Puedes tener que enfrentarte a múltiples problemas de salud y tratamientos. Para ayudarte a satisfacer las necesidades de tu hijo y las tuyas propias, pregúntale al equipo de atención médica sobre las organizaciones que ofrecen material educativo, grupos de apoyo y otros recursos para padres de niños con síndrome de deleción 22q11.2.
Preparación para la consulta
El médico de tu hijo u otro profesional de atención médica puede sospechar que el síndrome DiGeorge está presente en el nacimiento. Si ese es el caso, es probable que se realicen pruebas y tratamientos antes de que tu hijo salga del hospital.
El profesional de atención médica de tu hijo buscará problemas de desarrollo en las revisiones periódicas y te comentará sobre cualquier inquietud. Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y las citas médicas anuales programadas con regularidad.
A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita de tu hijo.
Qué puedes hacer
Si el profesional de atención médica de familia o pediatra cree que tu hijo presenta signos del síndrome de deleción 22q11.2, las preguntas básicas que debes hacer son las siguientes:
- ¿Qué pruebas se necesitarán?
- ¿Cuándo obtendremos los resultados de las pruebas?
- ¿A qué especialistas remitirán a mi hijo?
- ¿Qué enfermedades relacionadas con este síndrome necesitan tratarse de inmediato? ¿Qué enfermedad es más importante?
- ¿Cómo me ayudará a vigilar los problemas de salud y desarrollo de mi hijo?
- ¿Me podría recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales sobre este síndrome?
- ¿Qué servicios están disponibles para el desarrollo de la primera infancia?
Qué esperar del médico
Prepárate para responder las preguntas que el profesional de atención médica puede hacerte, como las siguientes:
- ¿Tiene tu bebé algún problema para alimentarse?
- ¿Se ve tu bebé desanimado, débil o enfermo?
- ¿Está tu hijo alcanzando determinados hitos del desarrollo, como rodar, empujar para levantarse, sentarse, gatear, caminar o hablar?
- ¿Ves algún comportamiento que te preocupe?
Estar listo para las preguntas te ayudará a aprovechar al máximo el tiempo con el profesional de atención médica de tu hijo.