Endocrinología pediátrica

Dra. Seema Kumar, Endocrinología y Metabolismo Infantil, Mayo Clinic: Actualmente, en los Estados Unidos, uno de cada tres niños tiene sobrepeso u obesidad.

Vivien Williams: La Dra. Seema Kumar, endocrinóloga pediátrica de Mayo Clinic, dice que esto pone a los niños en riesgo de tener enfermedades en la adultez, como presión arterial alta, colesterol alto y diabetes. Un estudio de Anales de Medicina Interna informa que el problema no es solo el sobrepeso.

Dra. Kumar: Descubrieron que la baja capacidad aeróbica y la baja fuerza muscular se relacionaban con más riesgo para diabetes tipo 2 en la adultez.

Vivien Williams: Incluso si el peso de los participantes del estudio, hombres de 18 años, era promedio. ¿Qué nos indica esto?

Dr. Kumar: Lo que sugiere es que mejorar la fuerza muscular y la capacidad aeróbica en los adolescentes podría ser una de las formas que se pueden adoptar para intentar prevenir la diabetes tipo 2 en la adultez.

Vivien Williams: La actividad física fortalece los huesos, ayuda a mantener el peso y mejora la confianza, además de disminuir los niveles de estrés, ansiedad y depresión.

Dra. Kumar: Los niños que suelen hacer actividad física tienden a rendir mejor en la escuela.

Vivien Williams: Cualquier actividad divertida que mantenga a los niños en movimiento es buena para su salud.

Soy Vivien Williams para la Red Informativa de Mayo Clinic.

Dra. Seema Kumar, presidenta, División de Endocrinología y Metabolismo Infantil, Mayo Clinic: Hola, soy la Dra. Seema Kumar del Centro Pediátrico de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota. Soy directora médica de nuestro Programa Pediátrico para Control del Peso. El programa es en verdad multidisciplinario y ofrece servicios para niños obesos o que presentan complicaciones relacionadas con la obesidad. Como es sabido, la obesidad infantil es un problema de salud importante que afronta el país en este momento. El 18 % de los niños entre los 6 y los 11 años, y otro 21 % de adolescentes entre los 12 y los 19 años, son obesos. Hemos formado un equipo multidisciplinario que está compuesto por un médico bariátrico infantil con experiencia en el control de la obesidad, psicólogos, nutricionistas y fisioterapeutas. Ofrecemos una variedad de servicios, que incluyen servicios de psicología, asesoramiento nutricional, apoyo para la actividad física y, en ciertos niños en particular, medicamentos y cirugía bariátrica. El tratamiento es multidisciplinario, pero también es integral e individualizado. Intentamos determinar qué está contribuyendo al aumento de peso de tu hijo. El programa es todo un éxito. Esperamos verte.

Vivien Williams: La cirugía para perder peso ayuda a muchos adultos con obesidad a perder peso y mejorar su salud, ¿pero es buena para los niños? La endocrinóloga de Mayo Clinic, la Dra. Seema Kumar, dice que, en algunos casos, sí.

Dra. Seema Kumar, Endocrinología pediátrica y metabolismo, Mayo Clinic: Adolescentes con una obesidad grave que tienen complicaciones de salud relacionadas con su peso.

Vivien Williams: Complicaciones como diabetes tipo 2, apnea del sueño, menor movimiento, dolor en las articulaciones y colesterol alto. Al igual que cualquier cirugía, las operaciones para perder peso implican riesgos.

Dra. Kumar: Queremos ofrecer la cirugía solo a los adolescentes que se han esforzado realmente por intentar adoptar medidas clínicas dirigidas a reducir la ingesta calórica y a aumentar la actividad física antes de someterse a un procedimiento quirúrgico.

Vivien Williams: Si se llega a la decisión de hacer la cirugía, hay dos opciones: la cirugía de baipás gástrico en Y de Roux, que reduce el tamaño del estómago y la cantidad de alimentos que se absorben, y la manga gástrica laparoscópica, que reduce el tamaño del estómago al del dedo pulgar de una persona. Además, una vez más, la Dra. Kumar dice que la cirugía no es la respuesta para todos los niños con obesidad, sino que, para algunos, puede significar una mejora en la salud y el autoestima, además de una mejora en la calidad de vida.

Soy Vivien Williams para la Red Informativa de Mayo Clinic.

Dra. Siobhan T. Pittock, Endocrinología Pediátrica, Mayo Clinic: Hola, soy Siobhan Pittock, endocrinóloga pediátrica en el Centro Pediátrico de Mayo Clinic, y hoy quiero hablar sobre el hipotiroidismo.

Para comprender mejor qué es el hipotiroidismo, creo que es importante que entiendas qué hace la glándula tiroides y cómo se la regula. La glándula tiroides es una glándula que se encuentra aquí, en el cuello, delante de las vías respiratorias, y tiene forma de mariposa. Produce una hormona tiroidea llamada tiroxina, o T4, que es el término que se usa en los análisis de sangre. La función de la hormona tiroidea o T4 es regular la velocidad con la que funcionan las células del cuerpo. Por lo tanto, si hay demasiada cantidad de T4 (lo que se denomina hipertiroidismo), todo se acelera en el cuerpo y tienes mucha energía, posiblemente tienes temblores, frecuencia cardíaca acelerada, mucha sudoración o bajas de peso fácilmente y eso no es saludable.

Por otro lado, si no tienes suficiente cantidad de hormona tiroidea (lo que se denomina hipotiroidismo), todo en el organismo se hace más lento y, cuando esto sucede, te sientes muy cansado, tienes frecuencia cardíaca lenta, puedes sentir más frío que de costumbre y quieres usar más abrigo durante el verano, tienes con frecuencia la piel seca o el cabello seco, y puedes presentar estreñimiento. Dada la importancia de que el organismo funcione a la velocidad adecuada, ni muy rápido ni muy lento, y debido a que esta función es muy importante, el cuerpo hace que la regulación de la tiroides no solo dependa de esa misma glándula, sino también de otro órgano más importante, conocido como glándula pituitaria.

La glándula pituitaria se asienta en el cerebro, en el punto medio entre ambos ojos (justo detrás ellos, en el centro), y regula muchas glándulas del cuerpo, no solo la glándula tiroides. La manera en que la glándula pituitaria regula las cosas es informando a la glándula tiroides lo que tiene que hacer, y esto lo logra con la secreción de una hormona llamada hormona estimulante de la tiroides (TSH, por sus siglas en inglés). Bajo los efectos de esta hormona, la glándula tiroides produce la hormona tiroidea. La glándula pituitaria está constantemente al tanto de la cantidad de hormona tiroidea que hay en el cuerpo, y a esto se lo conoce como ciclo de retroalimentación. La glándula pituitaria sabe cuánta estimulación necesita la glándula tiroides debido a que reconoce cuánta cantidad de hormona tiroidea hay en el organismo. El hipotiroidismo puede deberse a dos situaciones diferentes. Una de las posibilidades es que la glándula tiroides se enferme, que es la situación más frecuente hasta el momento, y se denomina hipotiroidismo primario. Si la glándula tiroides se enferma, no produce suficiente cantidad de hormona tiroidea, por lo que obtenemos un nivel más bajo de T4. Dado el bajo nivel de T4, la glándula pituitaria reconoce este problema y dice: “Oye, tiroides, despiértate y produce más hormonas”; además, aumenta la cantidad de estimulación que proporciona. En el hipotiroidismo primario, el nivel de T4 es bajo porque la glándula tiroides está enferma, y esto hace que la glándula pituitaria le “grite” más fuerte a la tiroides y aumente la hormona estimulante de la tiroides. Esto es confuso porque cuando se habla de hipotiroidismo, la gente sabe que implica baja actividad de la glándula tiroides y, sin embargo, los análisis de sangre arrojan resultados elevados. El motivo es el siguiente: hay un nivel elevado de la hormona estimulante de la tiroides.

La segunda situación en la que podemos presentar hipotiroidismo es cuando la glándula pituitaria está enferma. Si la glándula pituitaria está enferma, no producirá la hormona estimulante de la tiroides y, en ese caso, ni siquiera una glándula tiroides sana respondería ya que no se le dice qué tiene que hacer y, por tanto, el nivel de T4 será bajo. Esta situación es mucho menos frecuente y se la denomina hipotiroidismo secundario.

Ya sea que tengas hipotiroidismo primario o secundario, el tratamiento es el mismo. Lo que hacemos los médicos, como proveedores de atención médica, es ofrecerte un reemplazo. Tú necesitas T4 y nosotros contamos con una sustancia química realmente buena para reemplazarla. Este sustituto se llama levotiroxina y lo recetamos como una pastilla diaria para luego determinar cómo respondes en función de los síntomas y de las mediciones de estos dos análisis de sangre. Al revisar los análisis de sangre, podemos darnos cuenta con facilidad de si te recetamos la cantidad adecuada de medicamento. No es necesario controlar el hipotiroidismo con demasiada frecuencia. Hacemos controles más frecuentes en los niños porque están en pleno crecimiento y las dosis necesitan ajustarse con más frecuencia. Los adultos solo suelen necesitar la revisión de los análisis de sangre de la tiroides una vez al año. En la mayoría de los casos, los proveedores principales de atención médica, ya sea los pediatras o los médicos de familia, controlan bien el hipotiroidismo una vez hecho el diagnóstico inicial y comenzado el tratamiento de los pacientes.

Dra. Siobhan T. Pittock, Endocrinología pediátrica, Mayo Clinic: Hola, soy Siobhan Pittock, endocrinóloga pediátrica del Centro Pediátrico de Mayo Clinic, y hoy les quiero hablar sobre el cáncer de tiroides en niños. La palabra cáncer es aterradora para cualquier persona, pero el cáncer de tiroides no tiene por qué dar tanto miedo como otros tipos de cáncer cuando se lo trata adecuadamente. El control del cáncer de tiroides suele estar en manos de endocrinólogos y cirujanos, en lugar de oncólogos, y el tratamiento para este tipo de cáncer es bastante diferente a otros tratamientos contra el cáncer.

¿Cómo se sabe o cómo se sospecha que una persona tiene cáncer de tiroides? La glándula tiroides se encuentra aquí, en el cuello. Se encarga de producir la hormona tiroidea y la mayoría de los casos de cáncer de tiroides se presentan con un bulto en la glándula tiroides o en uno de los ganglios linfáticos del cuello. Básicamente, la mayoría de los casos de cáncer de tiroides se presentan con un bulto en el cuello. Los bultos en el cuello son frecuentes en los niños. Aparecen como consecuencia de infecciones del oído o dolores de garganta y muchos son completamente normales y no causan preocupación. Sin embargo, si los bultos en el cuello son muy persistentes, son grandes, van acompañados de un cambio en la voz o permanecen por mucho tiempo, el proveedor principal de atención médica deberá evaluarlos para determinar si el bulto en el cuello de tu hijo es más preocupante que el tipo más habitual de linfadenopatía.

Si nos preocupa que pueda tratarse de cáncer de tiroides, la mejor manera de averiguar si estamos frente a algo que debería inquietarnos es hacer una ecografía del cuello. Deberá hacerla alguien con mucha experiencia. El cáncer en el cuello tiene un aspecto diferente al de los ganglios linfáticos típicos. Los bultos dentro de la glándula tiroides, llamados nódulos, son muy frecuentes en adultos. Muchos adultos tienen lo que se conoce como nódulos benignos o inofensivos en la glándula tiroides cuando llegan a los 50 o 60 años. Dado que los nódulos en niños no son tan frecuentes, cuando notamos que hay un nódulo en la glándula tiroides, lo analizamos en mayor profundidad tan pronto como lo detectamos. Si vemos un nódulo en la glándula tiroides o si en la ecografía vemos un ganglio linfático que parece sospechoso, el próximo paso es hacer lo que se denomina una biopsia con aguja fina, que consiste básicamente en insertar una aguja (del tamaño de una aguja que usaríamos para extraer sangre) en la zona que nos genera inquietud, ya sea en la glándula tiroides o en el ganglio linfático, y extraer algunas células para colocarlas en un portaobjetos y observar si tienen una apariencia preocupante. Por lo general, a los adolescentes se les realiza este procedimiento sin anestesia. Los niños más pequeños a veces necesitan un poquito de anestesia.

Si se diagnostica cáncer de tiroides, el tratamiento es básicamente quirúrgico para extirpar la glándula tiroides. Es de suma importancia trabajar con un cirujano que tenga mucha experiencia en la extirpación de glándulas tiroides. El cuello tiene muchas estructuras muy importantes que se pueden dañar si un cirujano sin experiencia extirpa la glándula tiroides y, a veces, después de la cirugía, es necesario recibir otro tratamiento, como yodo radioactivo. Si bien el tratamiento no es necesario en todos los pacientes, sí lo es en algunos pacientes cuya enfermedad se ha extendido más. En ese caso, la base del tratamiento es el reemplazo de la hormona tiroidea, es decir, el mismo remplazo de la hormona tiroidea que se haría en un adulto o un niño con una glándula tiroides poco activa. No se trata de quimioterapia, sino de una hormona. Los pacientes reciben este tratamiento de por vida y se hace un seguimiento que consiste en la revisión de los análisis de sangre por parte del endocrinólogo, los exámenes físicos frecuentes, la palpación del cuello y las ecografías frecuentes del cuello. Hay algunas modalidades de tratamiento nuevas que no solemos utilizar, como la ablación con etanol, que también están disponibles en centros especializados.

El cáncer de tiroides es un tipo de cáncer. No necesariamente tiene que ser aterrador como otros tipos de cáncer, pero es importante que, si se diagnostica o se sospecha de cáncer de tiroides, se realicen las pruebas correspondientes para comenzar con el tratamiento lo más pronto posible.

Siobhan T. Pittock, licenciada en medicina y cirugía, Endocrinología pediátrica, Mayo Clinic: Hola, mi nombre es Siobhan Pittock y soy endocrinóloga pediátrica en Mayo Clinic. Hoy, me gustaría hablarte sobre el síndrome de Prader-Willi, que es un trastorno genético poco frecuente que se da en aproximadamente uno de cada 30 000 recién nacidos vivos. Es causado por la falta de expresión de los genes paternos en el cromosoma 15q11. Esta afección se caracteriza por bebés con tono muscular muy bajo, flácidos, que se alimentan mal y que con el tiempo se ponen obesos a causa del apetito excesivo, la baja estatura y una actividad gonadal deficiente. Estos niños necesitan atención médica de varios subespecialistas y el endocrinólogo pediátrico en verdad tiene un papel central en su plan de cuidados durante toda la infancia y adolescencia. Esto se debe a que, desafortunadamente, la afección está asociada con varios problemas endocrinos. Estos niños son de baja estatura. Si no reciben tratamiento, los niños con síndrome de Prader-Willi alcanzarán una estatura promedio de 5,4 pies (alrededor de 1,65 m) para su edad adulta final, y las niñas alcanzarán aproximadamente los 4,11 pies (alrededor de 1,25 m). La baja estatura se debe a una combinación entre la deficiencia de la hormona de crecimiento y el hipogonadismo. Ellos no pasan por el estirón habitual de la pubertad.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprueba el tratamiento con terapia con hormonas de crecimiento, a la que los niños comúnmente responden bien, para el síndrome de Prader-Willi. En un comienzo, la indicación era solo para la baja estatura asociada con el síndrome de Prader-Willi, pero desde que se ha utilizado, descubrimos que los beneficios del tratamiento con hormonas de crecimiento son más que solo mejorar la estatura adulta final. En los niños, mejoran el tono muscular y, de esta forma, también el desarrollo motor. Hay una mejoría en la acumulación de la densidad mineral ósea y también en la masa corporal magra en comparación con la masa grasa. Algunos estudios a corto plazo en adultos con deficiencia de la hormona de crecimiento también muestran que es beneficioso para la masa corporal magra y el tono muscular.

Otro importante trastorno endocrino en el síndrome de Prader-Willi es el hipogonadismo. El hipogonadismo afecta tanto a niños como niñas que tienen el síndrome de Prader-Willi. Es una causa central del hipogonadismo para ambos sexos, pero los niños también tienen cierta disfunción testicular primaria. Por eso, estos niños a menudo no atraviesan la pubertad en el período habitual y nosotros hacemos lo posible por imitar la adolescencia normal a través de la incorporación gradual de esteroides sexuales. La testosterona se administra por vía transdérmica o intramuscular a los niños, y el estrógeno se administra por vía oral o transdérmica a las niñas. A menudo, en la adultez, estos pacientes seguirán en estado hipogonadal y también necesitarán tratamiento. El nivel de estrógeno en las niñas a menudo no es tan bajo como esperaríamos y esto se debe a su obesidad. Tienen aromatización de los andrógenos y por eso los niveles de estrógeno no son tan bajos como esperaríamos en otras situaciones de hipogonadismo. En cuanto a la fertilidad, esta se ha descrito en las niñas con el síndrome de Prader-Willi, pero no hay informes de paternidad en los hombres.

Otro importante problema clínico para los pacientes con el síndrome de Prader-Willi es la obesidad. De hecho, estos niños suelen ser delgados en la infancia debido a la mala alimentación relacionada a su bajo tono muscular, pero, en los primeros años de vida y durante la infancia, su tono mejora hasta el punto en que pueden comer bien y desarrollan un marcado aumento del apetito. Si no se controlan, los niños con el síndrome de Prader-Willi consumen en promedio aproximadamente tres veces las calorías de los niños de la misma edad. Sin embargo, la obesidad no solo se debe al aumento de la ingesta calórica; también tienen poco tono muscular, lo que deriva en un menor gasto de energía. Desafortunadamente, la obesidad en el síndrome de Prader-Willi ha sido muy difícil de tratar. Se realizaron varios ensayos con medicamentos que no han resultado muy útiles. Se ha probado la cirugía en una cantidad limitada de pacientes y, una vez más, no ha resultado muy útil principalmente porque, a pesar de la cirugía, la hiperfagia, o apetito insaciable, persiste después del procedimiento quirúrgico. De hecho, la experiencia quirúrgica con el síndrome de Prader-Willi también muestra un índice muy alto de complicaciones en estos pacientes, lo que realmente impide su uso en general.

Una de las complicaciones que se ve relativamente con mucha frecuencia en los pacientes con el síndrome de Prader-Willi después de la cirugía bariátrica es la perforación gástrica simplemente debido al constante apetito insaciable, el consumo de alimentos de manera continua y la perforación del sitio de la cirugía. En realidad, la base del tratamiento de la obesidad es la dieta y el ejercicio, y algunos programas muy intensivos de intervención alimentaria han resultado útiles.

Otro problema médico que enfrentan estos pacientes es la osteoporosis. La osteoporosis puede recurrir por muchos motivos y estos niños tienen deficiencia de la hormona de crecimiento, lo que puede aumentar el riesgo de osteoporosis. También son hipogonadales, otro riesgo para la osteoporosis. Además, tienen poco tono muscular, que es otro factor de riesgo de la osteoporosis. Por eso, en la infancia, lo que probamos y hacemos es tratar la deficiencia de la hormona de crecimiento, de estar presente, para tratar el hipogonadismo, de estar presente, y motivar el ejercicio que soporta el peso corporal siempre que sea posible. También creemos que el consumo adecuado de calcio y vitamina D es importante de la misma forma que para cualquier otro adolescente. En la adultez, se deben hacer exámenes para detectar la osteoporosis y, si la densidad mineral ósea es menor que la esperada o está en disminución, los proveedores de atención médica realmente deben considerar el tratamiento con hormonas de crecimiento, si el paciente tiene deficiencia de la hormona de crecimiento, o el tratamiento del hipogonadismo.

Después de usar la hormona de crecimiento durante varios años, hubo informes de varios casos de niños con el síndrome de Prader-Willi que recibían tratamiento con la hormona de crecimiento que murieron de manera súbita, en general, en el contexto de una enfermedad respiratoria leve de las vías superiores. Esto fue muy preocupante. Evidentemente hubo una preocupación de que la hormona de crecimiento aumentara el riesgo de muerte súbita. De hecho, no hubo datos disponibles hasta este punto sobre los índices puntuales de muerte súbita en el síndrome de Prader-Willi y, de hecho, a partir de los datos recopilados posteriormente, parece que estos niños tienen un mayor riesgo de muerte súbita. En la búsqueda de causas posibles de muerte súbita, se han realizado estudios del sueño y estos niños tienen índices muy altos de apnea e hipopnea, y estas apneas e hipopneas son centrales y obstructivas. Cuando se hicieron estudios antes y después del tratamiento con hormonas de crecimiento, parece que la hormona de crecimiento no provoca un empeoramiento en los trastornos respiratorios del sueño. Dado este índice muy alto de trastornos respiratorios del sueño en el síndrome de Prader-Willi, creemos que es muy importante que estos niños sean evaluados por especialistas del sueño y muchos de nuestros pacientes con este síndrome de hecho se benefician de la presión positiva de dos niveles sobre las vías respiratorias o la presión positiva continua sobre las vías respiratorias.

En la búsqueda por detectar posibles causas de muerte súbita en el síndrome de Prader-Willi, también ha surgido la preocupación de que estos niños pueden tener insuficiencia suprarrenal, en consideración de que tienen otros problemas hipotalámicos, y varios estudios pequeños muestran que hay un índice alto de fracaso en la prueba de la metirapona, lo que indica que tienen cierto grado de insuficiencia suprarrenal. Todavía deben realizarse estudios más grandes, pero definitivamente parece un tratamiento de bajo riesgo con posibles excelentes beneficios, de modo que propongo el tratamiento de estos niños con el síndrome de Prader-Willi con dosis de estrés de esteroides durante la enfermedad intercurrente.

Si bien la hormona de crecimiento fue un tratamiento inicialmente aprobado por la FDA para el tratamiento de la baja estatura en el síndrome de Prader-Willi, estudios más recientes, desde que lo comenzamos a utilizar, han demostrado que los beneficios de la hormona de crecimiento son más que solo los beneficios relacionados con la estatura. En los niños, también mejora el tono muscular y, de esta forma, el desarrollo motor en los niños pequeños. También mejoran la densidad ósea y la masa corporal magra, lo que mejora el índice de masa corporal magra y grasa. Varios estudios a corto plazo en adultos con Prader-Willi que tienen deficiencia de la hormona de crecimiento también sugieren una mejora en la masa corporal magra y en la densidad mineral ósea. Es por esto que la hormona de crecimiento se ha convertido en una forma muy importante de tratamiento para los pacientes con el síndrome de Prader-Willi, no solo para pacientes preocupados por la estatura adulta final, sino posiblemente para muchas otras áreas muy útiles también.

En resumen, el síndrome de Prader-Willi es un problema médico complejo. Hay muchos problemas endocrinos asociados con el trastorno y estos niños necesitan seguimiento con endocrinólogos pediátricos durante la infancia, junto con varios otros subespecialistas.