Descripción general

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno del sistema inmunitario que es hereditario, se pasa entre miembros de la familia. Esto hace que sea difícil combatir infecciones. Las personas que tienen agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden tener infecciones del oído interno, de los senos paranasales, de las vías respiratorias, del torrente sanguíneo y de órganos internos.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X casi siempre afecta a los hombres. Pero las mujeres pueden ser portadoras de los genes asociados a esta afección. La mayoría de las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X son diagnosticadas en la infancia o en la niñez temprana, después de haber tenido infecciones repetidas. A algunas personas no se les diagnostica hasta la edad adulta.

Síntomas

La mayoría de los bebés que tienen agammaglobulinemia ligada al cromosoma X parecen estar sanos durante los primeros meses. Están protegidos por las proteínas o anticuerpos que obtuvieron de sus madres antes de nacer.

Cuando estos anticuerpos abandonan sus sistemas, los bebés comienzan a contraer infecciones bacterianas repetidas. Las infecciones pueden poner en riesgo la vida. Pueden afectar los oídos, los pulmones, los senos paranasales y la piel.

Los bebés varones nacidos con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X presentan lo siguiente:

  • Amígdalas muy pequeñas
  • Ganglios linfáticos pequeños o inexistentes

Causas

La causa de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un cambio genético. Las personas con esta afección no pueden producir proteínas, conocidas como anticuerpos, para combatir las infecciones. Alrededor del 40 % de las personas que padecen la afección tienen un familiar que también la padece.

Complicaciones

Las personas con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden vivir una vida prácticamente normal. Deben intentar participar en actividades habituales para su edad. Sin embargo, es probable que las infecciones repetidas asociadas con la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X deban controlarse y tratarse con cuidado. Pueden dañar los órganos y poner en riesgo la vida.

Las posibles complicaciones incluyen las siguientes:

  • Enfermedad pulmonar persistente o crónica
  • Mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer
  • Artritis infecciosa
  • Mayor riesgo de tener infecciones del sistema nervioso central al recibir vacunas con virus vivos atenuados

April 20, 2024

Living with agammaglobulinemia ligada al cromosoma x?

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