Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

• Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
• Anomalías cardíacas
• Riñones anormales

En el nacimiento o durante la niñez

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

• Cuello ancho o palmeado
• Orejas de implantación baja
• Pecho ancho con pezones de gran separación
• Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
• Brazos que giran hacia afuera de los codos
• Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
• Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
• Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
• Retraso en el crecimiento
• Defectos cardíacos
• Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• Mandíbula inferior retraída o pequeña
• Dedos de manos y pies cortos

En la niñez, la adolescencia y la adultez

Los signos más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes son una estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. El retraso del desarrollo de los ovarios puede estar presente desde el nacimiento o puede ocurrir progresivamente durante la infancia, la adolescencia o la juventud. Los signos y síntomas de este síndrome incluyen los siguientes:

• Retraso en el crecimiento
• Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia
• Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia
• Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
• Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia
• Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
• Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

A veces, es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como la atención médica adecuada. Si te preocupa la posibilidad de tener el síndrome de Turner, habla con tu médico. Es posible que tu médico te remita a un médico especialista en genética (genetista) o en trastornos hormonales (endocrinólogo) para hacer otras evaluaciones.

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma.

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

• Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
• Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen una sola copia del cromosoma X.
• Cambios del cromosoma X. Puede ocurrir que falten partes o haya partes con cambios en uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo con todas las células que tienen una copia completa y una alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular en el desarrollo temprano del feto, por lo que solo algunas células contienen las partes con cambios o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
• Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estas personas se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer que se denomina gonadoblastoma.

Efectos de la falta o la modificación del cromosoma

La ausencia o modificación del cromosoma X del síndrome de Turner causa problemas durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, como estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen de estos problemas cromosómicos varían en gran medida.

La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero esto varía mucho en cada persona que lo padece. Algunas de las complicaciones que pueden producirse son las siguientes:

• Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas en la aorta, el gran vaso sanguíneo que deriva del corazón y libera sangre rica en oxígeno al cuerpo.
• Presión arterial alta. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de tener presión arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de contraer enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
• Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es frecuente cuando se padece el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. El mayor riesgo de infecciones frecuentes en el oído medio también puede derivar en pérdida auditiva.
• Problemas de visión. Cuando se padece el síndrome de Turner puede haber más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la vista.
• Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar asociado a malformaciones de los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.
• Trastornos autoinmunitarios. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario denominado tiroiditis de Hashimoto. También existe un mayor riesgo de contraer diabetes. Algunas veces, el síndrome de Turner está asociado a la intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o a la enfermedad intestinal inflamatoria.
• Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). El síndrome de Turner también puede aumentar el riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).
• Dificultad de aprendizaje. Las niñas y las mujeres que padecen el síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, presentan un mayor riesgo de tener dificultad de aprendizaje, especialmente cuando este involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.
• Problemas de salud mental. Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión, y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
• Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, un número muy reducido pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un tratamiento para la fertilidad.
• Complicaciones en el embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de sufrir complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, deben ser evaluadas por un especialista del corazón (cardiólogo) y un médico especializado en embarazos de alto riesgo (especialista en medicina maternofetal) antes del embarazo.