特纳综合征

特纳综合征是一种仅影响女性的疾病，当一条 X 染色体（性染色体）全部或部分缺失就会发生此病。特纳综合征会导致各种医学和发育方面的问题，例如身材矮小、卵巢发育不全和心脏缺陷。

特纳综合征可以在出生前（产前）、婴儿期或幼儿期确诊。有时候，对于特纳综合征体征和症状轻微的患者，会延迟到青少年或青壮年时期确诊。

特纳综合征患者需要很多专家提供持续医疗护理。通过定期检查和适当护理，大多数患者都能过上健康和独立的生活。

患特纳综合征的女孩和妇女的体征和症状可能有所不同。有些患有特纳综合征的女孩可能没有明显表现，但有些女孩很早就可能出现身体特征。体征和症状可能不易察觉，或随时间推移而逐渐显现，也可能非常明显，例如心脏缺陷。

出生前

根据产前游离 DNA 筛查（一种利用母亲的血液样本筛查发育中胎儿某些染色体异常的方法）或产前超声检查可能发现产前的特纳综合征。特纳综合征的产前超声检查可显示：

• 颈后大量积液或其他异常积液（水肿）
• 心脏异常
• 肾脏异常

出生时或婴儿期间

出生时或者婴儿期间特纳综合征的体征可能包括：

• 宽颈或蹼状颈
• 低位耳
• 胸部宽且乳头间距大
• 高而窄的上腭（喉凸）
• 肘外翻
• 指趾甲窄且高凸
• 手足肿胀，出生时尤为明显
• 身长略低于平均出生身长
• 生长延缓
• 心脏缺损
• 头后部发际线低
• 下颌小且后缩
• 手指和足趾短

儿童期、青少年时期和成年时期

在几乎所有患有特纳综合征的女孩、青少年和年轻女性中，最常见的体征是身材矮小和由于卵巢衰竭导致的卵巢功能不全。卵巢发育不良可能发生在出生时或在儿童期、青少年期或成年早期逐渐形成。体征和症状包括：

• 生长延缓
• 在儿童期的预期时段没有快速生长
• 成年后的身高可能明显低于家中女性成员的预期身高
• 青春期未能出现预期的性征变化
• 性发育在青少年时期“停滞”
• 月经周期因为非妊娠原因而提前结束
• 患特纳综合征的大多数女性如果不接受生育治疗，则无法怀孕

有时难以区分特纳综合征的症状和体征与其他疾病的体征和症状。获得及时准确的诊断和适当的治疗极为重要。如果您担心自己可能患有特纳综合征，请就医。医生可能将您转诊给遗传病学专家或者内分泌科医生，以进行进一步评估。

大部分人在出生时都有两条性染色体。男性从母亲那里获得 X 染色体，从父亲那里获得 Y 染色体。女性则从父母双方分别获得一条 X 染色体。对于患有特纳综合征的女性而言，其中一条 X 染色体缺失、部分缺失或发生了改变。

特纳综合征的遗传学变化可能为：

• 单体性。完全缺少 X 染色体通常是因为父亲的精子或母亲的卵子出现问题。这会导致人体内每个细胞只有一条 X 染色体。
• 镶嵌现象。部分情况下，胎儿发育早期阶段细胞分裂时出现问题。这会导致人体内的部分细胞有两个 X 染色体的完整拷贝。而其他细胞则只有一条 X 染色体。
• X 染色体变化。可能发生其中一条 X 染色体变化或部分缺失的情况。细胞有一个完整的拷贝和一个发生变化的拷贝。错误可能发生在所有细胞均有一个完整拷贝和一个已变化拷贝的精子或卵子中。或者，错误也可能发生在胎儿发育早期的细胞分裂阶段，使得仅部分细胞包含的其中一条 X 染色体具有改变或缺失部分（镶嵌现象）。
• Y 染色体物质。在小部分特纳综合征病例中，部分细胞有一条 X 染色体，其他细胞则有一条 X 染色体和部分 Y 染色体物质。这些个体在生物学上发育为女性，但 Y 染色体物质的存在增加了患上名为“性腺母细胞瘤”的癌症的风险。

染色体缺失或改变的影响

特纳综合征的 X 染色体缺失或改变会导致胎儿发育异常以及出生后的其他发育问题，例如矮小、卵巢功能不全和心脏缺陷。这些染色体问题造成的身体特征和健康并发症存在很大差异。

X 染色体的丢失或改变是随机发生的。有时是因为精子或卵子的问题，有时 X 染色体的丢失或改变发生在胎儿发育的早期。

家族史似乎不是风险因素，所以特纳综合征患儿的父母不太可能生下另一个患有该疾病的孩子。

特纳综合征可能影响很多身体系统的正常发育，但是该综合征的个体患者差异很大。可能出现的并发症包括：

• 心脏问题。许多特纳综合征婴儿患者生来就存在心脏缺陷，甚至心脏结构也有些许异常，这就增加了他们出现严重并发症的风险。心脏缺陷经常包括主动脉问题，即从心脏分流且向全身输送富氧血液的大血管。
• 高血压。特纳综合征可能增加患高血压的风险，而高血压会增加心脏疾病和血管疾病的风险。
• 听力减退。听力减退是特纳综合征的常见症状。一些情况下，听力减退的原因是神经功能逐渐丧失。频繁的中耳感染也会导致听力减退。
• 视力问题。特纳综合征可能增加以下风险：控制眼球运动的肌肉无力（斜视）、近视和其他视力问题。
• 肾脏问题。特纳综合征可能与肾脏畸形有关。虽然这些异常一般不会造成医疗问题，但是可能会增加尿路感染的风险。
• 自身免疫病。特纳综合征可能增加因桥本氏甲状腺炎这种自身免疫病而出现甲状腺机能低下（甲状腺功能减退症）的风险。这种疾病还可能增加患糖尿病的风险。一些特纳综合征与麸质不耐受（乳糜泻）或炎性肠病有关。
• 骨骼问题。骨骼的生长发育问题会增加脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）和上背部前倾（脊柱后凸）的风险。特纳综合征还可能增加出现弱骨、脆骨（骨质疏松症）的风险。
• 学习障碍。患特纳综合征的女孩和女性通常智力正常。但学习障碍风险增加，特别是涉及空间概念、数学、记忆力和注意力等方面的学习。
• 心理健康问题。患特纳综合征的女孩和女性可能难以处理好社交情景，会感到焦虑和抑郁，而且患注意缺陷多动障碍（ADHD）的风险更高。
• 不孕不育症。多数女性特纳综合征患者都伴有不孕症。但是，极少数患者可能自然受孕，一些患者经过生育治疗后也能受孕。
• 妊娠并发症。女性特纳综合征患者在孕期出现高血压和主动脉夹层等并发症的风险更高，因此，她们在怀孕前应该找心脏病专家（心脏科医生）和高危妊娠医生（母胎医学专家）进行评估。