Síndrome de Noonan

Diagnóstico

Los médicos suelen diagnosticar el síndrome de Noonan tras observar algunos signos clave. Pero puede resultar difícil porque algunos signos de la enfermedad no se ven fácilmente y son difíciles de detectar. En ocasiones, el síndrome de Noonan no se detecta hasta la edad adulta, solo después de que la persona tenga un hijo claramente afectado por la enfermedad. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico.

Si hay indicios de problemas cardíacos, el cardiólogo puede averiguar de qué tipo son y su gravedad.

Tratamiento

Aunque el síndrome de Noonan no tiene cura, los tratamientos pueden ayudar a aliviar sus efectos. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios.

El tratamiento del síndrome de Noonan depende de los síntomas y complicaciones, y de su gravedad. Muchos de los problemas de salud y físicos se tratan igual que se haría con cualquier otra persona. Teniendo en cuenta los numerosos problemas que plantea esta enfermedad, lo mejor es un enfoque coordinado en equipo.

Algunos de los enfoques recomendados pueden ser:

• Tratamiento para el corazón. Determinados medicamentos pueden tratar algunos tipos de problemas cardíacos. Si hay un problema con las válvulas del corazón, es posible que sea necesario hacer una cirugía. El médico también puede recomendar que se controle la función cardíaca de forma periódica.
• Tratamiento del índice de crecimiento bajo. El profesional de la salud debe medir la estatura tres veces al año hasta los 3 años y después una vez al año hasta la edad adulta. Así se asegurará de que tu hijo crece. Para averiguar si existe un problema de nutrición, puede que se solicite un análisis de sangre. Si los niveles de la hormona de crecimiento de tu hijo no son lo suficientemente altos, la terapia de la hormona de crecimiento puede ser una opción de tratamiento.
• Atención a los problemas de aprendizaje. Para los retrasos en el desarrollo en los primeros años de la infancia, pregunta a tu médico o profesional de la salud sobre los programas de estimulación infantil. Puede ser necesario recurrir a terapias físicas y del habla. En algunos casos, puede ser conveniente una educación especial o estrategias pedagógicas adaptadas a las necesidades de tu hijo.
• Tratamientos de la vista y el oído. Se recomienda realizar un examen de la vista al menos cada dos años. Las gafas son suficientes para tratar la mayoría de los problemas oculares. Es posible que tenga que hacerse una cirugía para algunos trastornos, como las cataratas. Se recomienda una revisión auditiva al año durante la infancia.
• Tratamiento de sangrados y moretones. Si existen antecedentes de moretones frecuentes o problemas hemorrágicos, no utilices aspirina ni productos que contengan aspirina. En algunos casos, los médicos pueden recetar medicamentos que ayuden a que la sangre se coagule. Informa a los profesionales de la salud de los problemas de sangrado y moretones antes de cualquier intervención.
• Tratamiento para la acumulación de líquido. La acumulación de líquido en el organismo a veces puede necesitar tratamiento. Consulta este tema con tu médico o equipo de atención médica. Puede que te recomienden que tomes algunas medidas.
• Tratamiento de problemas genitales. Si uno o los dos testículos no se han movido a la posición adecuada en los primeros meses de vida, es posible que tu hijo necesite una intervención quirúrgica.

Puede ser necesario realizar otras evaluaciones y un seguimiento periódico. Esto depende de cuestiones específicas. Toda persona con síndrome de Noonan debe someterse a un seguimiento médico periódico de forma continuada.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Hay grupos de apoyo disponibles para las personas que padecen el síndrome de Noonan y sus familias. Habla con el equipo de atención médica sobre cómo encontrar un grupo de apoyo en tu área. Asimismo, pregunta si hay recursos fiables en Internet con información sobre el síndrome de Noonan y los grupos de apoyo locales.

Preparación para la consulta

Si sospechas que tu hijo o tú pueden padecer el síndrome de Noonan, el primer paso puede ser consultar al médico de atención primaria o al pediatra de tu hijo. Sin embargo, en función de los síntomas, es posible que te recomiende un especialista, por ejemplo, un médico especializado en problemas cardíacos o genéticos.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita. De ser posible, pídele a un familiar o un amigo que te acompañe. Un compañero de confianza puede ayudarte a recordar la información y brindarte apoyo emocional.

Qué puedes hacer

Antes de la cita, prepara una lista con lo siguiente:

• Síntomas que te preocupan.
• Cualquier medicamento, incluidas vitaminas, plantas medicinales disponibles sin receta y otros suplementos, así como las dosis.
• Preguntas que debes hacerle al médico para aprovechar al máximo la cita.

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

• ¿Los síntomas son propios del síndrome de Noonan?
• ¿Qué pruebas pueden confirmar el diagnóstico?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué otros problemas se pueden producir por el síndrome de Noonan?
• ¿Cómo se pueden tratar y controlar estos problemas?
• ¿Existen opciones al enfoque principal que está sugiriendo?
• ¿Me recomiendas que consulte a un especialista?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas durante la cita.

Lo que puedes esperar del médico

El médico puede hacer preguntas como las siguientes:

• ¿Cuándo notaste por primera vez que algo iba mal?
• ¿Qué síntomas has tenido?
• ¿Tienes antecedentes familiares de síndrome de Noonan?
• ¿Tienes algún familiar que haya tenido una enfermedad cardíaca de nacimiento o problemas de sangrado?

Prepárate para responder preguntas y así tendrás tiempo para hablar sobre los temas más importantes para ti.