Descripción general

La leucodistrofia metacromática es un trastorno hereditario (genético) poco frecuente que hace que se acumulen sustancias grasas (lípidos) en las células, especialmente en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos. Esta acumulación es provocada por la deficiencia de una enzima que ayuda a descomponer los lípidos llamados sulfatos. El cerebro y el sistema nervioso pierden progresivamente su función porque la sustancia que cubre y protege las células nerviosas (mielina) está dañada.

Hay tres formas de leucodistrofia metacromática, que involucran diferentes rangos de edad: la forma infantil tardía, la forma juvenil y la forma adulta. Los signos y síntomas pueden variar. La forma infantil es la más frecuente y progresa más rápidamente que las otras formas.

Aún no hay cura para la leucodistrofia metacromática. Según la forma y la edad de aparición, la identificación y el tratamiento tempranos pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas y retrasar la progresión del trastorno.

Feb. 08, 2023
  1. Metachromatic leukodystrophy. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy. Accessed Oct. 24, 2019.
  2. Helman G, et al. Disease specific therapies in leukodystrophies and leukoencephalopathies. Molecular Genetics and Metabolism. 2015; doi:10.1016/j.ymgme.2015.01.014.
  3. Metachromatic leukodystrophy. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/metachromatic-leukodystrophy?query=Metachromatic%20Leukodystrophy. Accessed Oct. 24, 2019.
  4. Van Rappard DF, et al. Slowly progressive psychiatric symptoms: Think metachromatic leukodystrophy. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2018; doi:10.1016/j.jaac.2017.11.017.
  5. Metachromatic leukodystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Metachromatic-Leukodystrophy-Information-Page. Accessed Oct. 24, 2019.
  6. Neurological diagnostic tests and procedures fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact. Accessed Oct. 24, 2019.
  7. de Oliveira Poswar F, et al. Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment. Genetics and Molecular Biology. 2019; doi:10.1590/1678-4685-GMB-2018-0159.
  8. Beck M. Treatment strategies for lysosomal storage disorders. Developmental Medicine and Child Neurology. 2018; doi:10.1111/dmcn.13600.
  9. Rosenberg JB, et al. Gene therapy for metachromatic leukodystrophy. Journal of Neuroscience Research. 2016; doi:10.1002/jnr.23792.
  10. Adang LA, et al. Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies. Molecular Genetics and Metabolism. 2017; doi:10.1016/j.ymgme.2017.08.006.
  11. Brown A. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. July 26, 2019.
  12. Harrington M, et al. Assessing the impact on caregivers caring for patients with rare pediatric lysosomal storage diseases: Development of the Caregiver Impact Questionnaire. Journal of Patient-Reported Outcomes. 2019; doi:10.1186/s41687-019-0140-3.
  13. Morava-Kozciz E (expert opinion). Mayo Clinic. Feb. 2, 2020.