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PKU 由一种基因改变导致，该基因可以帮助生成一种分解苯基丙氨酸所需的酶。治疗包括特殊饮食和使用药物。
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如左图所示，当主动脉壁的薄弱部位开始凸起时，就会形成主动脉瘤。动脉瘤可能出现在主动脉的任何部位。如右图所示，患主动脉瘤会增加主动脉内膜撕裂（夹层）的风险。
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这种心脏问题出生时就存在。它是一种先天性心脏缺陷。
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