早孕筛查包括测量胎儿颈部后侧组织中透明层（颈项透明层）厚度的超声波检查。在唐氏综合征中，颈项透明层的测量值异常增大，如左图所示 11 周胎儿的超声波图像。为进行比较，右侧超声波图像显示了 11 周胎儿的正常颈项透明层测量值。
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