概述

泰萨二氏病是一种由父母遗传给子女的罕见遗传病。该疾病由于缺乏帮助分解体内脂肪物质的酶引起。这些被称为神经节苷脂的脂肪物质在大脑和脊髓内积聚至毒性水平,进而影响神经细胞的机能。

在最常见且最严重的泰萨二氏病类型中,体征和症状通常会在约 3 到 6 个月大时开始出现。随着疾病进展,患者发育减缓,肌肉开始变得虚弱无力。随着时间推移,这会导致癫痫发作、视力和听力减退、瘫痪及其他重大问题。患有此类泰萨二氏病的儿童通常只能存活几年。

一些患有青少年型泰萨二氏病的儿童可能会活到十几岁,但这种情形不太常见。在较为罕见的情况下,一些成人会患上迟发性泰萨二氏病,这种类型的严重程度往往不及始发于儿童时期的类型。

如果您有泰萨二氏病家族史,或者您属于高风险人群,而您计划要孩子,医务人员将强烈建议您进行基因检测和基因咨询。

症状

泰萨二氏病有三种形式:婴儿型、青少年型和晚发型/成人型。

婴儿型

在最常见且最严重的情况(婴儿型)下,婴儿通常会在约 3 到 6 个月大时开始出现体征和症状。存活时间通常只有几年。体征和症状可能包括:

  • 婴儿在听到噪音时出现夸张的惊吓反应
  • 眼睛里有“樱桃红色”的斑点
  • 丧失运动技能,包括翻身、爬行和坐立
  • 肌无力,进展为瘫痪
  • 运动问题
  • 癫痫发作
  • 视力减退和失明
  • 听力减退和耳聋
  • 吞咽问题
  • 心理功能丧失和对周围环境缺乏反应
  • 头部尺寸增大(进行性巨头畸形)

青少年型

青少年型泰萨二氏病较为少见。体征和症状的严重程度各不相同,且始发于儿童期。通常存活到青少年时期。体征和症状可能包括:

  • 行为问题
  • 逐渐丧失技能和运动控制
  • 频繁呼吸道感染
  • 视觉和言语缓慢丧失
  • 心理功能和反应能力下降
  • 癫痫发作

上次发作/成人型

这种情况很少见并且不严重,体征和症状开始于童年晚期至成年期。症状的严重程度差异很大,但通常不会影响预期寿命。体征和症状进展缓慢,包括:

  • 肌无力
  • 动作笨拙和协调障碍
  • 震颤和肌痉挛
  • 丧失行走能力
  • 说话和吞咽困难
  • 精神疾病
  • 有时会丧失心智功能

何时就医

如果您或您的孩子存在任何可能提示泰萨二氏病的体征或症状,或者如果您担心孩子的发育,请与您孩子的医务人员约诊。

病因

泰萨二氏病是一种遗传疾病,由父母传给子女。如果父母双方的 HEXA 基因的缺陷(突变)均被孩子遗传,就会发生这种疾病。

导致泰萨二氏病的基因变化会造成 β-氨基己糖苷酶 A 不足,分解脂肪物质 GM2 神经节苷脂需要用到这种酶。脂肪物质堆积会损害脑和脊髓中的神经细胞。这种疾病的严重程度和发病年龄与仍可产生多少酶有关。

风险因素

由于引起泰萨二氏病的基因改变在某些人群中更常见,因此导致泰萨二氏病的风险因素包括祖先来自于下列社区:

  • 东欧和中欧犹太人社区(阿什肯纳兹犹太人)
  • 魁北克的某些法裔加拿大人社区
  • 路易斯安那州的卡津人社区
  • 宾夕法尼亚州的旧秩序阿米什人社区

血液检测可用于识别引起泰萨二氏病的HEXA基因改变的携带者。检测后建议进行基因咨询。

Jan. 21, 2022
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