瑞氏综合征

诊断

目前尚没有专门针对瑞氏综合征的检查。筛查通常从血检和尿检开始。还可能包括脂肪酸氧化紊乱和其他障碍检查。

有时需要通过其他检查来评估导致肝脏问题或神经系统问题的其他可能原因。例如：

• 脊椎穿刺（腰椎穿刺）。脊椎穿刺可以帮助识别或排除其他有类似症状的疾病。脊椎穿刺可以发现大脑和脊髓周围的内膜感染（脑膜炎）。或者可以辅助诊断炎症或脑部感染（脑炎）。

  在脊椎穿刺过程中，将一根针从下背部插入到两骨间隙中。然后取一小份大脑和脊髓周围的液体样本送到实验室进行分析。

• 肝活检。肝活检可以帮助识别或排除可能影响肝脏的状况。瑞氏综合征患者的肝活检可以显示肝细胞中的脂肪蓄积。

  在肝活检过程中，将一根针穿过腹部右上侧的皮肤插入肝脏。然后取一小份肝组织样本送到实验室进行分析。

• CT 扫描或 MRI。头部 CT 扫描或 MRI 扫描可以帮助识别或排除导致行为改变或警觉性下降的其他原因。这些检查可能显示脑内肿胀，这可能是由瑞氏综合征引起的。

  CT 扫描使用一系列从不同角度进行拍摄的 X 线创建脑部的详细图像。MRI 扫描使用强磁场和无线电波（而非 X 线）生成大脑的图像。

治疗

瑞氏综合征通常在医院进行治疗。重症病例可能需要在重症监护室治疗。医院工作人员将密切监测您孩子的血压和其他生命体征。具体治疗方法可能包括：

• 静脉（IV）输液。可能通过静脉管输注来补充葡萄糖和电解质溶液。
• 利尿剂。这些药物可用于降低大脑周围液体产生的压力。利尿剂也会通过促进排尿来增加液体流失。
• 预防出血的药物。肝脏问题导致的出血可能需要用维生素 K、血浆和血小板治疗。
• 冷却毯。这些毯子帮助将体内温度保持在安全水平。

如果孩子呼吸困难，使用呼吸机可能会有帮助。

准备您的预约

瑞氏综合征往往在紧急情况下诊出。这是因为瑞氏综合征可引起严重症状，包括癫痫发作或意识丧失。在某些情况下，早期症状会促使患者就医。

您的孩子可能被转诊到专门治疗大脑和神经系统疾病的专家（称为神经科医生）。

因为就诊时间可能很短，而且往往有很多事情要谈，所以需要做足准备。下面提供了一些建议，帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。约诊时，请询问是否需要提前做好准备。
• 列出您孩子目前出现的任何症状，包括看似与您的约诊原因无关的任何症状。
• 列出所有药物清单，包括维生素、膳食补充剂和孩子服用过的所有非处方药物。一定要列出任何含有阿司匹林的药物。更好的做法是，携带原装药瓶，并列出剂量和医嘱。
• 请家人或朋友陪同。有时很难记起就诊时提供给您的所有信息。陪同您的人可能会记得您忘记或遗漏的事情。
• 写下要向医务人员咨询的问题。如果没有听懂医务人员说的话，不要害怕，直接问出来或说出来。

请按照重要性从高到低的顺序列出问题，以充分利用孩子的就诊时间。关于瑞氏综合征，要咨询的一些基本问题包括：

• 还有其他哪些原因可能引起我孩子的症状？
• 需要做哪些检查才能确诊？
• 有哪些治疗方案以及每种方案的优缺点？
• 可能达到什么效果？
• 我可能要进行什么样的复诊？

除您准备咨询医务人员的问题外，您还可以在就诊期间随时提问。

医生可能做些什么

神经科医生可能询问您孩子的症状和病毒性疾病史，也可能进行医学检查，并安排一些化验，以收集关于您孩子状况的信息，并排除其他疾病，例如脑膜炎或者脑炎。