原发性侧索硬化（PLS）

诊断

原发性侧索硬化（PLS）无法通过单项检查确诊。PLS 的症状可能类似于其他神经系统疾病，如多发性硬化症和 ALS。因此，您可能需要多项检查来排除其他疾病。

医疗护理专业人员首先会仔细记录您的病史和家族病史，并进行神经系统检查。然后，您可能需要接受以下检查：

• 血液检查。血液检查可检查感染或肌无力的可能原因。
• MRI。头部或脊柱的 MRI 或其他影像学检查可能会显示神经细胞的损坏迹象。MRI 还可以显示症状的其他原因，如结构问题、多发性硬化症或脊髓肿瘤。

• 肌电图（EMG）。这项检查评估肌肉在收缩和静息时的电活动。该测试还可测量下运动神经的受累情况。这有助于区分 PLS ⸺ 上运动神经元病⸺和 ALS（同时累及上运动神经元和下运动元的疾病）。

  EMG 期间，医生会将一根针形电极经皮肤插入多处肌肉中。

• 神经传导检查。可以确定您是否存在神经损伤。这项检测通过借助少量电流测量神经向身体不同区域的肌肉发送脉冲的能力。
• 腰椎穿刺，也称为脊髓穿刺。脊髓穿刺有助于排除多发性硬化症、感染和其他疾病。医生会将一根细的中空针插入椎管，取出少量脑脊液样本。脑脊液是包围大脑和脊髓的液体。样本被送往实验室进行分析。

有时需要 3 到 4 年才能做出诊断。这是因为早期的 ALS 可能看起来像 PLS，直到几年后出现其他症状。在确诊 PLS 之前，可能会要求您在 3 至 4 年内进行多次 EMG 检查。

当怀疑患有青少年期 PLS，可能会进行基因检测。还可能建议进行基因咨询。

治疗

目前没有可以预防、停止或逆转原发性侧索硬化的治疗方法。治疗的重点是缓解症状并保持功能。

药物

您可能需要服用药物来缓解以下症状：

• 肌痉挛（痉挛状态）。肌痉挛可以通过巴氯芬（Fleqsuvy、Ozobax、Lyvispah）、替扎尼定（Zanaflex）或氯硝西泮（Klonopin）等药物来缓解。这类药物为口服药物。

  如果口服药物无法控制肌痉挛，医疗护理专业人员可能会建议手术植入一个药物泵，将巴氯芬直接输送到脊髓液。

• 情绪变化。如果您有频繁、快速和剧烈的情绪变化，医生可能会开抗抑郁药。
• 流口水。阿米替林等药物可能有助于缓解流口水的情况。

物理疗法和作业疗法

伸展和力量训练可以帮助保持肌肉力量、柔韧性和关节活动度。这些运动也助于预防关节无法活动。

言语与语言疗法

如果面部肌肉受到 PLS 的影响，言语治疗可能有助于沟通和吞咽。

营养支持

如果存在咀嚼和吞咽困难，营养师会提供饮食建议、建议服用营养补充剂，或者采用特殊的喂养方法。从而在您因症状进食困难时能保持体重。

辅助设备

随着 PLS 症状恶化，您可能需要辅助设备。物理或作业治疗师可能定期对您进行评估，以确定您是否需要支具、手杖、助行器或轮椅。辅助技术设备可帮助沟通。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

妥善处理与支持

当患有原发性侧索硬化时，情绪的变化是正常的。为了应对这种疾病及其影响，可以考虑以下建议：

• 寻求情感支持。家人和朋友可以提供安慰和支持。加入互助小组可以了解他人如何应对这种疾病。由于 PLS 并不常见，找到当地的互助小组可能会有些困难。但是可以找到一些在线讨论组。您的医疗护理团队可能会提供一些建议。
• 有需要时，寻求专业帮助。慢性病有时可能让人难以承受。如果需要不同的观点或者患有抑郁症且需要治疗建议，可以寻求专业咨询。
• 了解并利用可用资源。如果 PLS 限制了您的活动，可以向医疗护理专业人员咨询用于帮助您保持独立的设备。社会服务机构也为各类残障人士提供服务，尽量帮助您了解可以利用的资源。有时依赖社区的帮助可以以新的方式加强联系。