卟啉病 诊断与治疗
诊断
卟啉病的许多症状与其他较常见的疾病相似。由于卟啉病很罕见，所以可能比较难诊断。
需要通过实验室检查来确诊卟啉病并确定具体分型。检查类型取决于医务人员怀疑您所患的卟啉病类型。检查包括联合使用血液、尿液或粪便检查来测量卟啉水平。可能需要进行其他检查。基因检测可能有助于确诊并确定您所患的卟啉病类型。
您可以咨询遗传咨询师，了解基因检测的相关信息以及您的孩子患卟啉病的风险。如果您患有卟啉病，还可能会建议您的家人进行基因检测和咨询。
治疗
治疗方法取决于您所患卟啉病的类型和症状的严重程度。治疗方法包括药物治疗。还包括识别和避免症状诱因，以及在症状出现时缓解症状。
避免诱因
要避免诱因：
- 避免使用已知会诱发急性发作的药物。请医务人员列出一份安全和不安全药物清单，包括草本补充剂和非处方药。
- 远离消遣性药物或违禁药品，避免过量饮酒。
- 避免禁食及严格限制热量的节食。
- 不要抽烟。
- 尽量避免日晒。在户外时穿上防护衣物。并且使用不透明的防晒产品，比如含氧化锌或二氧化钛的防晒霜。预计日晒时长较短或有限时，使用 SPF 值不低于 30 的防晒产品。如果户外活动时间较长，则使用 SPF 值为 50 的防晒产品。在室内时，使用紫外线过滤窗膜。
- 及时治疗感染和其他疾病。
- 采取措施减轻情绪压力。
- 与医务人员讨论预防经前发作的方案。
急性卟啉病
急性卟啉病发作的治疗侧重于快速治疗症状并防止并发症。治疗方法可能包括：
- 注射血晶素（Panhematin），这种药物是血红素的一种形式，可限制身体产生卟啉。
- 静脉输入含糖（也称为葡萄糖）液体或经口摄入糖分（若可以）。这样做的目的是确保您摄入足够的碳水化合物。
- 住院治疗严重疼痛、呕吐、脱水或呼吸问题等症状。
吉伏司瑞（Givlaari）适用于急性肝卟啉病成人患者，每月注射一次。肝卟啉病（包括急性间歇性卟啉病）患者的肝脏中缺乏制造血红素所需的酶。吉伏司瑞可以减少卟啉病发作的次数。与您的医务人员讨论相关安全性信息和潜在的严重副作用。
皮肤卟啉病
皮肤卟啉病的治疗重点是减少接触阳光等诱因。此外还包括减少体内卟啉的含量，从而帮助缓解症状。减少卟啉的方案可能包括：
- 定期抽血以减少体内的铁含量，从而减少卟啉。这一过程称为静脉切开术。
- 服用一种治疗疟疾的药物，通常是羟氯喹（Plaquenil）。这有助于吸收多余的卟啉，帮助您的身体比平常更快地将其清除。该药物通常只用于那些无法耐受静脉切开术的患者。
- 一种膳食补充剂，用于弥补由于避免阳光照射而导致的维生素 D 水平偏低。
高剂量 β 胡萝卜素是红细胞生成性原卟啉病的常用治疗方法。
阿法诺肽（Scenesse）是一种仅获批用于红细胞生成性原卟啉病的治疗方案，可增加皮肤黑色素。它可以保护皮肤免受阳光照射，并允许在阳光下停留更长时间而不会引起疼痛的皮肤反应。用药方式为在皮下植入一个植入剂，缓慢释放药物。请向医务人员咨询相关安全性信息和任何潜在的严重副作用。
自我护理
如果您患有卟啉病：
- 了解可能触发症状的因素。 与医务人员讨论您所患的卟啉病类型。了解可能的症状触发因素以及如何避免这些因素。
- 告知医务人员。 告知您的所有医务人员您患有卟啉病。这一点很重要，因为有时治疗、药物、疾病或手术可引发卟啉病症状。
- 佩戴医疗警示手环或项链。 将有关您状况的信息标在医疗警示手环或项链上。务必随时佩戴。
就诊准备
如果出现卟啉病的症状，您可能先去看初级保健提供者。但是，由于卟啉病可能难以诊断，您可能会被转诊给专攻血液疾病（血液科医生）或皮肤状况（皮肤科医生）的专科医生。
以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解就诊期间可能会发生什么。
您能做些什么
就诊前，请列出以下内容：
- 您的任何症状，包括可能看似与约诊原因无关的症状。
- 就诊时，带上皮疹的照片，以防当天没有出现皮疹而影响医生看诊。
- 关键个人信息，包括任何重大压力或近期生活变化。请尽可能详尽地提供有关既往症状及其可能的诱发因素的信息。
- 您使用的所有药物、维生素、草本补充剂或其他补充剂，包括剂量。
- 要向医务人员咨询的问题。
要询问的问题可能包括：
- 我的症状最有可能是什么原因导致的？
- 还有其他可能的原因吗？
- 我需要做哪些检查？
- 您建议采取哪些治疗方法？
- 除您推荐的主要方法外，还有什么替代方法？
- 我还有其他健康状况。我如何才能同时管理好这些状况？
- 我应当遵守哪些注意事项或限制规定？
- 我是否需要做基因检测？ 如果需要，我的家人是否也应该接受检测？
- 是否有我可以带走的任何手册或其他印刷材料？ 您推荐哪些网站？
就诊期间，如有其他问题，您可以随时提出。
医生的诊疗流程
医务人员可能会问您几个问题。其中可能包括：
- 您何时开始出现症状？
- 您的症状是持续存在还是时有时无？
- 有没有什么因素似乎会改善您的症状？
- 有没有什么因素似乎会令您的症状加重？
- 是否有任何家庭成员出现类似症状？
准备好回答这些问题，以便留出时间讨论您关心的话题。
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