概述
异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传性（基因）疾病，会导致脂肪物质（血脂）在细胞（尤其是大脑、脊髓和周围神经）中堆积。脂肪物质的堆积是由于帮助分解血脂的酶（被称为硫脂）数量不足导致。覆盖并保护神经细胞的物质（髓磷脂）受到损伤，导致大脑和神经系统的功能逐渐下降
异染性脑白质营养不良有三种形式，涉及不同的年龄段：婴儿晚期型、青少年型和成人型。体征和症状各不相同。婴儿型最常见，比另外两种形式发展得更快。
目前还没有治愈异染性脑白质营养不良的方法。根据发病的形式和年龄，早期诊断和治疗有助于控制一些体征和症状，缓解疾病的发展。
症状
覆盖神经的保护性髓磷脂受损会导致大脑和神经系统机能逐渐恶化，包括：
- 丧失感知知觉的能力，如触摸、疼痛、热和声音
- 丧失智力、思考和记忆技能
- 丧失运动技能，例如走路、移动、说话和吞咽
- 肌肉僵硬、肌肉功能差和瘫痪
- 丧失膀胱和肠道功能
- 胆囊问题
- 失明
- 听力减退
- 癫痫发作
- 情绪和行为问题，包括情绪不稳定和药物滥用
每种异染性脑白质营养不良发生在不同年龄段，并且可能有不同的初期体征和症状以及进展速度：
- 婴儿晚期型。这是异染性脑白质营养不良最常见的形式，从 2 岁或不足 2 岁时开始。会迅速造成言语和肌肉功能的进行性丧失。这种疾病的患儿通常活不过童年期。
- 青少年型。这是第二种最常见的形式，开始于 3 至 16 岁的儿童。早期的症状是行为和认知问题，以及在学校遇到越来越多阻碍。可能会丧失行走能力。虽然青少年型的进展速度不如婴儿晚期型快，但在出现症状后，生存时间一般不超过 20 年。
- 成人型。这种形式不太常见，通常在 16 岁以后开始。症状进展缓慢，可能出现行为和精神问题、药物和酒精滥用，以及无法正常上学和工作。可能会出现精神病症状，如幻想和幻觉。这种形式的病程各不相同，有症状稳定的时期和功能迅速衰退的时期。成人可能还会在初期症状出现后生存数十年。
何时就诊
如果您观察到上述任何体征或您对自己的体征或症状有疑虑，请告知医生。
病因
异染性脑白质营养不良是一种由异常（突变）基因引起的遗传性疾病。这种疾病以常染色体隐性模式遗传。异常隐性基因位于一个非性染色体（常染色体）上。要遗传一种常染色体隐性遗传病，父母双方都必须是携带者，但他们通常不会表现出这种症状。受影响的孩子遗传了两份异常基因，分别来自父母双方。
异染性脑白质营养不良的最常见原因是 ARSA 基因突变。这种突变导致缺乏一种酶，这种酶可以分解堆积在髓鞘中的硫脂。
极少数情况下，异染性脑白质营养不良是由于缺乏另一种分解硫脂的蛋白质（激活蛋白）引起的。这是由 PSAP 基因的突变引起的。
硫苷脂积聚具有毒性，会破坏保护神经的髓鞘生成细胞（也被称为白质）。这会导致大脑、脊髓和周围神经中神经细胞的功能受损。