诊断

在诊断多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN 2)时,医务人员会进行体格检查,了解您的病史和家族史。他们还会进行基因检测,以确定您是否有导致 MEN 2 的基因突变。可能会做血液检测、尿液检测和影像学检查。检查项目可能包括:

  • 血液中的降钙素水平
  • 血钙水平
  • 甲状旁腺激素水平
  • 尿或血浆儿茶酚胺和变肾上腺素检测
  • 磁共振成像(MRI)
  • 计算机断层成像(CT)扫描
  • 超声波扫描

治疗

MEN 2 中,肿瘤可能生长于甲状腺、甲状旁腺和肾上腺。这些肿瘤可能导致多种状况,但这些状况均可治疗。这些状况和治疗方案可能包括:

  • 甲状腺髓样癌。甲状腺癌,包括已扩散到身体其他部位的癌症,通过手术切除甲状腺及其周围的淋巴结来治疗。如果疾病已经扩散,无法通过手术切除,也可以使用药物来治疗。
  • 甲状旁腺增大。甲状旁腺可能增大并产生过多的甲状旁腺素。通常的治疗方法是手术切除增大的全部或部分甲状旁腺,同时保留未受累及的任何腺体。
  • 肾上腺肿瘤。对于这些类型的肿瘤,医务人员可能会建议切除一个或两个肾上腺,具体取决于 CTMRI 的检查结果。

准备您的预约

您可以先咨询您的医务人员。或者,也可以去看专门治疗影响激素的医疗状况的专科医生(内分泌科医生)。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您能做些什么

约诊时,询问是否有需要提前准备的事项。这可能包括在特定检查之前的一定时间内禁食。请列出以下内容:

  • 您的症状,包括看似与约诊原因无关的任何症状
  • 关键的个人信息,包括重大压力、近期的生活变化和家族病史
  • 您使用的所有药物、维生素或其他补充剂及其剂量
  • 要向医务人员咨询的问题

尽可能让家人或朋友陪同就诊。他们可以帮您记住医务人员告知您的信息。

对于 MEN 2,可咨询医务人员的一些基本问题包括:

  • 我的症状可能由什么原因引起?
  • 除了最可能的原因外,还有哪些原因可能引起我的症状?
  • 我需要做哪些检查?
  • 最佳治疗方案是什么?
  • 除了您建议的主要方法,还有哪些替代方案?
  • 我可能患甲状腺癌吗?
  • 我可能患非癌性肿瘤吗?
  • 我能做些什么来降低患癌症的风险吗?
  • 我应该进行基因检测吗?
  • 我还有一些其他健康状况。如何以最佳方式同时进行管理?
  • 我需要遵守哪些注意事项?
  • 我应该去看专科医生吗?
  • 有没有我可以带走的手册或其它印刷资料?您推荐哪些网站?

如果还有其他问题,请随时提出。

医生可能会做什么

医务人员可能会问您一些问题,例如:

  • 您何时开始出现症状?
  • 您的症状是持续存在还是偶尔出现?
  • 您的症状有多严重?
  • 有没有什么情况似乎会改善您的症状?
  • 有没有什么情况似乎会加重您的症状?

在此期间您可以做些什么

避免从事看起来会使症状恶化的活动。