马方综合征：诊断与治疗的重要性

妙佑医疗国际社区内科 Juan Bowen（医学博士）：大家好，我叫 Juan Bowen，是妙佑医疗国际马方综合征和胸主动脉专科门诊的主任。在这里，我们将谈论马方综合征。马方综合征是一种值得重视的状况，发病率约为 1/5000。有人怀疑亚伯拉罕·林肯可能患有马方综合征，但有待考证。这种状况会影响肌肉骨骼系统，还会影响眼睛，有些患者的近视可能相当严重。不过，马方综合征的最大危害在于，它会造成心脏损伤。这种损伤主要发生在主动脉，也就是从心脏通向身体其余部位的中央动脉。患马方综合征后，主动脉可能逐渐扩大，最终可能造成一种被称为夹层的危象，甚至导致主动脉破裂。因此，及时诊断马方综合征非常重要，确诊之后还必须采用医学疗法，最终甚至必须采用预防性手术疗法来治疗患者。当主动脉达到一定尺寸之后，预防性心脏手术可以挽救生命。

马方综合征是由一种被称为原纤维蛋白的基因发生突变引起的。因此，大多数病例都是遗传性的。大约 80% 的马方综合征患者都有家族史，也就是说，有家族成员受到了这种疾病的影响。不过，也有大约 20% 的病例是由个人体内发生新突变而引起的。

在妙佑医疗国际，我们的专业中心可以处理马方综合征。心脏病专家会对患者进行诊治。医学遗传学专家也会参与诊治。患者需要接受专业影像学检查，包括超声心电图，有时还包括 CT 和 MRI 扫描。当患者需要接受预防性手术时，妙佑医疗国际是主要的心脏手术中心。当主动脉达到一定尺寸时，我们会为患者提供预防性手术。

总而言之，马方综合征是一种严重的状况。它通常是遗传性的。它会导致体表出现显著的外在变化，例如身材增高、四肢变长。不仅如此，它还会导致体内发生危险的心血管变化。马方综合征患者为何应该考虑妙佑医疗国际？我认为主要原因在于，妙佑医疗国际在对这种状况的处理上积累了丰富的经验，并且在心脏护理和心脏手术护理方面掌握了深厚的专业知识。