概述
先天性巨结肠是一种累及大肠（结肠）并引起排便障碍的病症。这是一种在出生时即患有（先天性）的病症，是婴儿结肠肌层缺失神经细胞所致。如果没有这些神经细胞刺激肠道肌肉来帮助内容物在结肠中移动，内容物可能会积聚并导致肠道堵塞。
先天性巨结肠的新生儿患者通常在出生后几天内无法排便。轻微病例可能要到青少年期才能诊断。先天性巨结肠很少在成年后才首次得到诊断。
治疗方案是通过手术绕过或切除结肠的病变肠道。
先天性巨结肠
对于患有先天性巨结肠的儿童，全部或部分大肠（结肠）中无法形成神经。消化产生的废物不能通过缺乏神经组织的结肠部分。大便阻塞，导致正常结肠肿胀。
症状
先天性巨结肠的体征和症状因病情的严重程度而异。通常这些体征和症状在出生后旋即出现，但有时直到年龄较大时才明显。
一般，新生儿最明显的体征是出生后 48 小时内不排便。
新生儿其他征兆和症状可能包括：
- 腹部鼓胀
- 呕吐，包括吐出绿色或棕色物质
- 便秘或胀气，这可能会使新生儿烦躁易怒
- 腹泻
- 胎粪排出延迟（新生儿首次排便）
对于年龄较大的儿童，体征和症状可能包括：
- 腹部鼓胀
- 慢性便秘
- 胀气
- 发育停滞
- 疲劳
病因
目前尚不清楚到底是什么原因导致了先天性巨结肠。有些与家族遗传有关，而有些可能与基因突变有关。
当结肠内的神经细胞不能完全形成时，就会出现先天性巨结肠。结肠中的神经控制着推动食物通过肠道的肌肉收缩。若无这些肌肉收缩，粪便会停留在大肠中。
风险因素
可能增加患先天性巨结肠风险的因素包括：
- 兄弟姐妹患有先天性巨结肠。先天性巨结肠可以遗传。如果您有一个孩子罹患此病，那么您今后的其他子女也有风险患病。
- 男性。先天性巨结肠在男性中更为常见。
- 患有其他遗传病。先天性巨结肠与某些遗传病（如唐氏综合征）或其他先天畸形（如先天性心脏病）有关。
并发症
患先天性巨结肠的儿童容易受到严重肠道感染，称为小肠结肠炎。小肠结肠炎会危及生命，需要立即治疗。
