血友病

概述

血友病是一种罕见疾病，会因缺乏足够的凝血蛋白（凝血因子）而导致血液无法正常凝结。如果您患有血友病，您受伤后的出血时间可能比正常凝血的时间要长。

小伤口通常不会引起问题。如果您患有严重的血友病，主要问题是体内出血，尤其是膝盖、脚踝和肘部。内部出血会对器官和组织造成损伤并危及生命。

血友病几乎总是遗传病。治疗包括定期更换减少的特定凝血因子。不含凝血因子的新疗法也已开始使用。

症状

血友病的体征和症状各异，具体取决于您体内的凝血因子水平。如果凝血因子水平仅轻度下降，您可能只会在手术或创伤后出血。如果严重缺乏凝血因子，您可能容易无缘无故地出血。

自发性出血的体征和症状包括：

• 割伤、受伤或者手术或牙科治疗后出现不明原因的大量出血
• 许多面积大且位置深的瘀伤
• 接种疫苗后异常出血
• 关节疼痛、肿胀或紧绷感
• 尿血或便血
• 不明原因的鼻出血
• 婴儿不明原因的易怒

脑出血

对于一些严重的血友病患者来说，仅仅一次头部撞击就会引起脑部出血。这种情况很少发生，但却是最严重的潜在并发症之一。体征和症状包括：

• 长期头痛难忍
• 反复呕吐
• 嗜睡或昏睡
• 复视
• 突然无力或动作笨拙
• 惊厥或癫痫发作

何时就诊

如果您或您孩子出现以下情况，请寻求急救护理：

• 脑出血体征或症状
• 受伤时无法止血
• 关节肿胀、发热，弯曲有痛感

病因

流血时，身体通常会将血细胞聚集在一起，形成血凝块以阻止出血。凝血因子是血液中的蛋白质，与血小板这种细胞一起形成血凝块。凝血因子缺失或凝血因子水平较低的情况下，会出现血友病。

先天性血友病

血友病通常是遗传性的，也就是说这种疾病是天生的（先天性）。先天性血友病可根据水平偏低的凝血因子的类型进行分类。

最常见的是 A 型血友病，其与低水平的因子 8 相关；其次是 B 型血友病，其与低水平的因子 9 相关。

获得性血友病

部分血友病患者没有该病家族史。这称为获得性血友病。

当人体免疫系统攻击血液中的凝血因子 8 或 9 时会发生获得性血友病，这是血友病的一种变体。它可能与以下因素相关：

• 怀孕
• 自身免疫疾病
• 癌症
• 多发性硬化症
• 药物反应

血友病的遗传

在最常见的血友病类型中，缺陷基因位于 X 染色体上。每个人都拥有两条性染色体，父母各提供一条。女性会遗传母亲的 X 染色体和父亲的 X 染色体。男性会遗传母亲的 X 染色体和父亲的 Y 染色体。

这就意味着，血友病几乎总是发生在男孩中，并通过母亲的基因之一由母亲传给儿子。大多数具有这一缺陷基因的女性仅为携带者，即，不会表现出血友病的体征或症状。但是如果有些携带者的凝血因子发生一定程度的降低，则会出现出血症状。

风险因素

导致血友病的最大风险因素是家族病史。男性罹患血友病的可能性比女性高得多。

并发症

血友病的并发症可能包括：

• 深部内部出血。深部肌肉中出血会导致四肢肿胀。这类肿胀可能压迫神经，引起麻木感或疼痛。出血可能危及生命，具体取决于出血部位。
• 咽喉或颈部出血。这会影响人的呼吸能力。
• 关节损伤。内部出血可能压迫关节，导致剧烈疼痛。如果不加以治疗，频繁的内部出血可能导致关节炎或关节损伤。
• 感染。如果用于治疗血友病的凝血因子取自人体血液，患丙肝等病毒感染的风险可能增加。但由于采用供体筛查技术，因此风险会降低。
• 对凝血因子治疗的不良反应。在一些重度血友病患者中，免疫系统会对用于治疗出血的凝血因子产生不良反应。发生这种情况时，免疫系统会产生阻止凝血因子发挥作用的蛋白质，因而降低治疗效果。

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