诊断
血色素沉着症可能比较难以诊断。关节僵硬和疲劳等早期症状可能由血色素沉着症以外的疾病引起。
许多患者除血液含铁量升高之外无任何症状。血色素沉着症可能由出于其他原因而做的异常血检结果被检出，也可能从确诊患者的家族成员筛检中被发现。
血液检测
检测铁过载主要借助以下两项检查：
- 血清转铁蛋白饱和度。这项检查可测量血液中与携带铁的蛋白质（转铁蛋白）结合的铁量。转铁蛋白饱和度值大于 45% 即为过高。
- 血清铁蛋白。这项检查可测量肝脏中储存的铁量。如果您的血清转铁蛋白饱和度检测结果高于正常水平，医务人员可能会检查您的血清铁蛋白。
血液铁元素检查最好空腹进行。其他疾病也可能会导致其中一项或全部检查的数值升高。因此您可能需要重复检查才能获得最准确的结果。
其他检查
医务人员可能会建议进行以下检查，以确认诊断并查找其他问题：
- 肝功能检测。这些检查有助于鉴别肝脏损伤。
- MRI。MRI 是一种快速、无创测量肝脏中铁超负荷程度的方法。
- 基因突变检测。如果血液中含有高水平的铁，建议您检测 DNA 中的 HFE 基因是否突变。如果您正在考虑对血色素沉着症进行基因检测，请向医务人员或遗传咨询师咨询这方面的利弊。
- 取肝组织样本进行检测。如果医务人员怀疑存在肝脏损伤，可能会安排进行肝脏活检。在进行肝脏活检时，医务人员会用细针从肝脏中取出组织样本。样本被送往实验室分析，查验是否存在铁。实验室还会寻找肝脏损伤的证据，特别是瘢痕形成或肝硬化。活检的风险包括瘀伤、出血和感染。
健康人群血色素沉着症的筛查
建议对所有被诊断有血色素沉着症患者的所有父母、兄弟姐妹和孩子进行基因检测。如果仅在父母一方中发现基因变化，则无需对孩子进行检测。
治疗
放血
医务人员可通过定期从您的身体抽血来安全、有效地治疗血色素沉着症。这与献血类似。该过程称为静脉切开术。
静脉切开术的目的是降低您体内的铁水平。抽血量以及频次取决于您的年龄、总体健康状况和铁过载的严重程度。
- 初始期的治疗方案。开始时，您可能需要每周抽血一到两次，每次抽取大约 470 毫升（约 1 品脱），通常在医院或医生诊所完成。您靠在椅子上，医务人员把针刺入您的手臂静脉。血液从针头流入连有血袋的抽血管。这种抽出血液的过程称为治疗性抽血。
- 维持期的治疗方案。一旦您的铁水平下降，就可以降低抽血频次，通常改为每 2 到 3 个月一次。有些患者无需抽血也能维持正常的铁水平，有些则需要每月定期抽血。抽血方案取决于您体内铁的蓄积速度。
治疗先天性血色素沉着症可能有助于缓解疲倦、胃疼和肤色变暗的症状。它还有助于预防严重并发症，例如肝病、心脏病和糖尿病。如果您已出现其中一种状况，静脉切开术有可能减慢病情发展，某些情况下甚至可以逆转病情。
静脉切开术虽然不能逆转肝硬化或关节疼痛，但可以减缓进展。
如果您已经出现肝硬化，医务人员可能建议不时进行肝癌筛查。筛查项目通常包括腹部超声检查和 CT 扫描。
用于无法进行放血治疗者的螯合作用
如果您患有某些疾病，如贫血或心脏并发症，则可能无法选择静脉切开术。医务人员可能会建议使用药物来去除多余的铁。这种药物可以注射到您体内，也可以口服。药物与多余的铁结合，通过螯合作用这一过程，使身体通过尿液或粪便将铁排出。螯合法不常用于血色素沉着症。
生活方式与家庭疗法
除了治疗性抽血，您还可以采取以下措施，进一步降低血色素沉着症并发症的风险：
- 避免服用补铁剂和含铁的复合维生素。这些药物可能使您的铁水平进一步升高。
- 避免补充维生素 C。维生素 C 会增加铁的吸收。然而，通常不需要限制饮食中的维生素 C。
- 避免酒精。酒精会加大血色素沉着症患者出现肝损害的风险。如果您是患有血色素沉着症的肝病患者，请完全避免饮酒。
- 避免生吃鱼和贝类。血色素沉着症患者有感染风险，特别是生鱼和贝类中某些细菌引起的感染。
接受抽血治疗的患者通常不需要改变其他饮食习惯。
准备您的预约
如果出现任何令人担忧的症状，请与您的初级保健医生约诊。根据您的症状，您可能会被转诊给专门治疗消化系统疾病的专科医生（肠胃科医生）。以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会做些什么。
您可以做什么
- 了解就诊前是否有任何限制规定。请务必在约诊时询问是否需要提前进行任何准备，例如限制饮食。
- 写下您目前的所有症状，包括看似与您本次约诊原因无关的任何症状。
- 写下关键的个人信息，包括任何重大压力或近期生活变化。请询问您的家人（如可能）以确认是否有家族成员曾患过肝病。
- 列出您正在服用的所有药物、维生素或补充剂。
- 让家人或朋友陪同，以帮助记住讨论内容。
- 写下要在就诊时咨询的问题。
您想要向医生咨询的问题
需要咨询的一些基本问题包括：
- 最有可能引起这些症状的原因是什么？
- 我需要做哪些检查？
- 我的病情是暂时性的还是长期性的？
- 有哪些治疗方法？您建议我如何做？
- 我还有其他健康状况。如何以最佳方式同时管理这些状况？
- 有没有我需要遵守的任何限制？
- 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？
在就诊期间，您可以随时询问其他问题。
医生可能做些什么
准备好回答医务人员可能询问的问题：
- 您是什么时候开始出现症状的？
- 症状是持续存在还是时有时无？
- 您的症状有多严重？
- 有没有什么情况似乎会令您的症状好转？
- 有没有什么情况似乎会加重您的症状？
- 您家中是否有人患有血色素沉着症？
- 您一周喝多少酒？
- 您是否正在服用铁补充剂或维生素 C？
- 您有没有病毒性肝炎（例如丙肝）病史？
- 您之前需要输血吗？