凝血因子 V 莱顿突变

概述

凝血因子 V 莱顿突变是血液中一种凝血因子的突变。这种突变会加大异常血凝块生成的几率，最常出现在腿部或肺部。

大多数凝血因子 Ⅴ 莱顿突变患者从未出现过异常凝块。但是在出现异常凝块的人中，这些凝块可能导致长期健康问题，或者可能危及生命。

男性和女性都可能有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变。存在凝血因子 Ⅴ 莱顿突变的女性在怀孕期间或服用雌激素时可能更容易出现血凝块。

如果您患有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变并出现过血凝块，抗凝血药可降低形成更多血凝块的风险，并有助于避免可能很严重的并发症。

症状

凝血因子 Ⅴ 莱顿突变本身不会引起任何症状。但是，由于凝血因子 Ⅴ 莱顿突变是腿部或肺部出现血凝块的危险因素，所以您携带该突变基因的首个体征可能是出现异常血凝块。

有些血凝块不会损害健康并且可以自行消散。有些则会危及生命。血凝块的症状由受累的身体部位决定。

深静脉血栓

这被称为深静脉血栓形成（DVT），最常见于腿部。DVT 可能不会引起任何症状。如果出现症状和体征，则可能包括：

• 疼痛
• 肿胀
• 发红
• 温热感

游走至肺部的血栓

如果深静脉血栓（DVT）部分脱落，经心脏右侧游走至肺部并阻塞肺部血液时，就会发生被称为“肺栓塞”的情况。这可能危及生命。体征和症状可能包括：

• 突然呼吸急促
• 吸气时胸部疼痛
• 咳嗽时出现咳血或痰液带血
• 心跳加速

何时就诊

如果出现深静脉血栓形成（DVT）或肺栓塞的体征或症状，请立即就医。

病因

如果您患有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变，则是遗传了该缺陷基因的一个拷贝，极少数情况下会遗传两个拷贝。遗传一个拷贝会稍微增加发生血栓的风险。遗传两个拷贝（父母各一个）会显著增加发生血栓的风险。

风险因素

具有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变的家族史会增加您遗传该疾病的风险。该疾病最常见于白种人和具有欧洲血统的人群中。

只从父母其中一方遗传凝血因子 Ⅴ 莱顿突变的人群有 5% 的几率在 65 岁左右出现异常血凝块。增加患病风险的因素包括：

• 两组错误的基因。从父母双方而非一方遗传的基因突变会大幅增加您出现异常血凝块的风险。
• 静止不动。长时间不动，如长时间坐飞机会增加腿部出现血凝块的风险。
• 雌激素。口服避孕药、激素替代疗法和怀孕会使您的身体中更有可能出现血凝块。
• 手术或受伤。手术或受伤（如骨折）会增加出现异常血凝块的风险。
• 非 O 型血。与 O 型血的人群相比，异常血凝块更常见于 A、B 或 AB 型血的人群中。

并发症

凝血因子 V 莱顿突变可能导致腿部血栓形成（深静脉血栓形成）和肺部血栓（肺栓塞）。血栓形成可能危及生命。

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