诊断

关节极度松弛、皮肤脆弱或有弹性的皮肤以及埃勒斯-当洛斯综合征家族史往往就足以做出诊断。对血样进行基因检测可确诊罕见形式的埃勒斯-当洛斯综合征,并辅助排除其他问题。对于高可动性埃勒斯-当洛斯综合征(最常见形式),目前没有可用的基因检测。

治疗

埃勒斯-当洛斯综合征尚无治愈方法,但是治疗可以帮助您管理症状并预防其他并发症。

药物

您的医生可能会开药帮您控制以下症状:

  • 疼痛。主要治疗方法是服用非处方止痛药,如对乙酰氨基酚(Tylenol 等)、布洛芬(Advil、Motrin IB 等)以及萘普生钠 (Aleve)。更强效的药物只在出现急性损伤时开具。
  • 高血压。由于在某些类型的埃勒斯-当洛斯综合征中血管更脆弱,医生可能希望通过降低血压来减轻血管压力。

物理疗法

结缔组织脆弱的关节更容易脱位。锻炼肌肉和稳定关节是治疗埃勒斯-当洛斯综合征的主要方法。您的物理治疗师也可能会推荐一些特殊的支架来帮助防止关节脱位。

外科手术及其他医疗程序

建议通过外科手术修复因反复脱位而受损的关节,或修复血管和器官中的破裂区域。然而,手术伤口可能无法正常愈合,因为缝线可能会撕裂脆弱的组织。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

生活方式与家庭疗法

如果您患有埃勒斯-当洛斯综合征,避免受伤至关重要。您可以采取以下措施来保护自己。

  • 合理选择运动方式。行走、游泳、太极、骑休闲自行车、使用椭圆机或健身脚踏车都是不错的选择。避免接触性运动、举铁和可能增加受伤风险的其他活动。尽量减少髋关节、膝盖和脚踝所受的压力。
  • 让下颌休息。为保护下颌关节,请避免嚼口香糖、硬面包和冰块。在用牙期间适当地闭上嘴休息。
  • 穿支撑性良好的鞋子。为帮助预防脚踝扭伤,请穿足弓支撑良好的系带靴。
  • 改善睡眠。抱枕和超密泡沫床垫可以为疼痛的关节提供支撑和缓冲。侧睡也可能有帮助。

妥善处理与支持

应对终生疾病困难重重。根据您症状的严重程度,您可能面临来自家庭、工作和人际关系各方面的挑战。以下建议能帮您应对:

  • 扩展您的知识。了解埃勒斯-当洛斯综合征的更多信息能帮您控制病情。找到一个对治疗这种疾病经验丰富的医生。
  • 告诉别人。把您的病情告诉家人、朋友、雇主。如果您觉得任何便利条件可以提高您的工作效率,请告诉您的雇主。
  • 构建支持系统。和积极向上且关怀备至的家人、朋友培养关系。和咨询师或神职人员交谈可能也有帮助。在线或面对面互助组能帮助人们分享共同经历和可能的解决方案。

帮助您的孩子应对病情

如果您是埃勒斯-当洛斯综合征患儿的父母,请考虑以下建议帮助您的孩子:

  • 保持正常状态。像对待其他孩子一样对待您的孩子。要求其他人(祖父母、阿姨、叔叔、老师)也这样做。
  • 保持开放心态。允许孩子表达自己对身患埃勒斯-当洛斯综合征的感受,即使这意味着有时会生气。确保孩子的老师和其他照料者了解孩子的情况。与他们共同回顾恰当的护理技巧,尤其是摔倒或受伤时的护理技巧。
  • 鼓励做一些安全的活动。鼓励您的孩子在适当范围内参加身体活动。不鼓励参加身体接触运动,而是鼓励参加非负重活动,比如游泳。孩子的医生或理疗师可能提出一些建议。

准备您的预约

您可能首先把您的担忧告诉家庭医生,而家庭医生可能将您转诊给专攻遗传病的医生。

您可以做什么

在就诊前,您可能应该只列出以下问题的答案:

  • 您当前有哪些类型的症状?
  • 您的父母、祖父母或兄弟姐妹有过类似症状吗?
  • 您有血亲死于血管破裂或器官破裂吗?
  • 您经常服用哪些药物和补充剂?

医生可能做些什么

医生可能会问以下一些问题:

  • 您的关节是否过度灵活?
  • 您的皮肤是否过度伸展?
  • 您的皮肤在受伤后是否愈合不良?
Aug. 25, 2022
  1. Ehlers-Danlos syndromes. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6322/ehlers-danlos-syndromes. Accessed Aug. 12, 2020.
  2. Ferri FF. Ehlers-Danlos syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 12, 2020.
  3. Pauker SP, et al. Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 12, 2020.
  4. Kliegman RM, et al. Ehlers-Danlos syndrome. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 12, 2020.
  5. AskMayoExpert. Ehlers-Danlos syndromes. Mayo Clinic; 2019.
  6. Pauker SP, et al. Overview of management of Ehlers-Danlos syndromes. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 12, 2020.
  7. An educator's guide: Meeting the needs of the Ehlers-Danlos child. Ehlers-Danlos National Foundation. https://ehlers-danlos.com/resource-guides. Accessed Aug. 12, 2020.
  8. Deyle DR (expert opinion). Mayo Clinic. Sept. 22, 2020.
  9. Morrow ES Jr. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Aug. 12, 2020.