概述
什么是囊性纤维化？妙佑医疗国际专家为您解答
向肺科医生 Sarah Chalmers（医学博士）了解更多信息
大家好。我是妙佑医疗国际的肺科专家 Sarah Chalmers 医生。在本视频中，我们将介绍囊性纤维化的基础知识。什么是囊性纤维化？谁会患病？它的症状、诊断和治疗情况如何？无论您是为自己还是为亲友寻找答案，都能在这里找到最可靠的信息。囊性纤维化是一种会对肺部、消化道和其他器官造成损害的疾病。它是由缺陷基因导致的遗传性疾病，可在家族中代代相传。囊性纤维化会影响分泌黏液、汗液和消化液的细胞。这些细胞分泌的液体通常又稀又滑。但是在 CF 患者中，这些液体变得又稠又黏。这些分泌物非但没有起到润滑剂的作用，反而堵塞体内的管道、导管和气道。虽然囊性纤维化尚无治愈方法，但是囊性纤维化患者通常能够正常生活。医生可以使用很多工具和技术来帮助管理这种复杂疾病，随着筛查和治疗方法的改进，囊性纤维化患者的预期寿命比以前更长。
简单地说，囊性纤维化是一种基因缺陷性疾病。基因缺陷改变了盐进出细胞的方式，导致呼吸系统、消化系统和生殖系统中出现稠密黏液。这是一种遗传性疾病。儿童只有从父母双方各遗传一个突变基因才会患上囊性纤维化。如果仅从其中一方遗传一个突变基因，则不会患病，但会成为突变基因携带者，因此将来可能会将该基因遗传给自己的孩子。由于 CF 是一种遗传性疾病，因此患病风险由家族病史决定。虽然囊性纤维化可见于所有种族，但更常见于有着北欧血统的白人。
囊性纤维化有两类症状。第一类是呼吸系统症状。稠密黏液可能会堵塞肺部输送空气的管道。这可能会诱发产生稠密黏液的持续咳嗽、哮鸣、运动不耐受、反复肺部感染，以及鼻道发炎或鼻塞，或者复发性鼻窦炎。第二类症状与消化系统有关。这种稠密黏液会阻塞气道，也同样会阻塞将酶从胰腺输送到小肠的管道。这可能导致粪便恶臭或油腻、体重增长不良和生长不良、肠道阻塞，或严重慢性便秘，比如试图排便时经常极为吃力。如果您或孩子出现囊性纤维化症状，或者您家族中有人患有 CF，请向医生咨询疾病的检测。
由于这是一种遗传性疾病，因此需要审查家族病史。可以通过基因检测来了解自己是否携带引发囊性纤维化的突变基因。还可能需要进行汗液检测。CF 导致汗液中的盐含量高于正常水平。医生将会检查您汗液中的盐含量以确认诊断。
由于这种疾病可由父母遗传给子女，因此美国的各个州都对新生儿进行例行筛查。尽早确诊 CF 意味着可以尽早开始治疗。不幸的是，囊性纤维化尚无治愈方法，但适当的治疗可以缓解症状、减少并发症并改善生活质量。医生可能会确定是否需要使用某些药物。这些药物可能包括用于治疗和预防肺部感染的抗生素、用于缓解气道肿胀的抗炎药，或帮助排出黏液和改善肺部功能的痰液稀释药物。药物还可以帮助改善消化功能，包括粪便软化剂、酶和减酸药。有些药物甚至可以靶向导致囊性纤维化的基因缺陷，帮助改善存在缺陷的蛋白质的功能，从而改善肺部功能，减少汗液中的盐分。除了药物之外，气道廓清技术，又称胸部物理疗法，可以减轻黏液阻塞，并有助于减轻气道中的感染和炎症。这些技术可使肺部中稠密黏液变稀而易于咳出。在某些情况下，医生会通过外科手术帮助缓解囊性纤维化引起的状况。例如，鼻腔和鼻窦手术可帮助呼吸，肠道手术可帮助改善消化功能。在危及生命的情况下，还进行过肺移植和肝移植。囊性纤维化的治疗可能非常复杂，因此应谨慎选择医疗中心，确保由接受过该疾病相关培训的医学专家来评估和治疗您的疾病。您甚至可以向医生咨询临床试验的情况。科学家们不断开发新的治疗、干预和检测方法，以帮助预防、检测和治疗这种疾病。
得知您自己或您认识的人患有囊性纤维化可能让您难以接受。感到沮丧、焦虑、愤怒或害怕都是正常反应。最终，您会找到应对方法，获得支持，并与其他患者交流。让朋友和家人帮助您管理压力和减轻焦虑。寻求专业帮助。请记住，生理疾病往往伴有情绪和心理负担。请花点时间去了解囊性纤维化。这是一种复杂而严重的疾病。因此，如有任何疑问或疑虑，请随时联系医疗团队。得益于当前医生所掌握的知识和疗法，囊性纤维化患者的生活较以往大为改观。如欲了解更多关于囊性纤维化的信息，请观看我们的其他相关视频或访问 mayoclinic.org。祝您健康！
囊性纤维化
囊性纤维化
患囊性纤维化时，气道中充满了浓稠的黏液，使呼吸困难。浓稠的黏液还最容易滋生细菌和真菌。
囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，会对肺部、消化系统和身体其他器官造成严重损害。
囊性纤维化会影响产生黏液、汗液和消化液的细胞。这些分泌出来的液体通常又稀又滑。但 CF 患者的缺陷基因会导致分泌物变得黏稠。这些分泌物不充当润滑剂，而是堵塞管路、导管和通道，尤其是肺部和胰腺中的管路。
虽然囊性纤维化是进行性疾病，需要日常护理，但 CF 患者通常能够上学和工作。他们的生活质量往往比前几十年的 CF 患者要好。筛查和治疗方法的改善意味着 CF 患者现在可以活到 30 多岁或 40 多岁，有些人甚至可以活到 50 多岁。
症状
由于在美国会进行新生儿筛检，所以可以在婴儿出生后的第一个月内确诊囊性纤维化，而此时还不会出现症状。但对于在启动新生儿筛检之前已经出生的人而言，他们可能要等到囊性纤维化的体征和症状出现后方会被确诊。
囊性纤维化的体征和症状因疾病的严重程度而异。即使是同一个人，其症状也可能会随着时间的推移而出现恶化或改善。有些人可能到十几岁或成年后才会出现症状。成年后才被确诊的患者通常病情较轻，并且更有可能出现非典型症状，如反复发作的胰腺炎、不孕不育症和反复发作的感染性肺炎。
囊性纤维化患者汗液中的盐含量高于正常水平。父母亲吻孩子时，往往能尝到咸味。囊性纤维化的其他体征和症状大多会影响呼吸系统和消化系统。
呼吸道体征和症状
与囊性纤维化相关的黏稠液体会堵塞肺部输送空气的管道。可引发的体征和症状有：
- 持续咳嗽产生黏稠的黏液（痰）
- 哮鸣
- 运动不耐症
- 反复肺部感染
- 鼻道发炎或鼻塞
- 复发性鼻窦炎
消化系统的体征和症状
稠密的黏液也可能阻塞管道，导致无法将消化酶从胰腺运输到小肠中。没有这些消化酶，肠道就无法完全吸收您摄取的食物中的营养。结果通常是：
- 粪便恶臭、多脂
- 体重增长和身体生长缓慢
- 肠道阻塞，特别是在新生儿体内（胎粪性肠梗阻）
- 慢性或严重便秘，可能包括排便时反复用力，最终导致部分直肠脱肛（直肠脱垂）
何时就诊
如果您或您的孩子有囊性纤维化症状，或者您家族中有人患有 CF，请向医生咨询疾病的检测。咨询熟悉 CF 的医生。
囊性纤维化需要进行持续、定期复诊，至少每 3 个月一次。如果您出现新症状或症状恶化，如黏液比平时多或黏液颜色改变、精神不振、体重减轻或重度便秘，请立即联系医生。
如果您出现咳血、胸部疼痛或呼吸困难或重度胃疼和腹胀，请立即就医。
病因
在囊性纤维化中，囊性纤维化跨膜传导调节因子 (CFTR) 基因的缺陷（突变）改变了一种控制盐进出细胞的蛋白质。这会导致呼吸系统、消化系统和生殖系统中出现黏稠的黏液，并增加汗液中的盐分。
基因可能出现多种不同的缺陷。基因突变的类型与该疾病的严重程度有关。
儿童从父母双方各遗传一个缺陷基因即会患病。如果儿童仅遗传了一个基因，则不会患囊性纤维化。但他们将成为携带者，并可能会将基因传给自己的孩子。
风险因素
由于囊性纤维化是一种遗传性疾病，会在家族中遗传，因此家族史是一个风险因素。尽管所有种族人群都有可能患 CF，但在北欧血统的白人中更常见。
并发症
囊性纤维化的并发症会影响呼吸系统、消化系统和生殖系统以及其他器官。
呼吸系统并发症
- 气道受损（支气管扩张）。囊性纤维化是支气管扩张的主要病因之一，支气管扩张是一种慢性肺疾病，伴有气道（支气管）的异常扩大和瘢痕形成。该疾病会导致空气更难以进出肺脏，也更难以清除支气管内黏液。
- 慢性感染。肺和鼻窦内黏稠的黏液最容易滋生细菌和真菌。囊性纤维化患者通常患有鼻窦感染、支气管炎或感染性肺炎。经常出现耐抗生素或难以治疗的细菌感染。
- 鼻内赘生物（鼻息肉）。鼻内膜由于发炎和肿胀，会长出柔软的肉芽样赘生物（息肉）。
- 咳嗽带血（咳血）。支气管扩张病灶见于肺内血管附近。气道损伤加上感染可能导致咳血。通常只有少量血，但也可能危及生命。
- 气胸。发生气胸时，空气泄漏至分隔肺脏与胸壁的间隔，导致部分或全部肺萎陷。更常见于囊性纤维化成人患者。气胸可能导致突发性胸部疼痛和呼吸急促。患者经常有胸腔内冒泡的感觉。
- 呼吸衰竭。一段时间后，囊性纤维化会严重损坏肺组织，阻止其正常工作。通常表现为肺功能逐渐恶化，最终可能危及生命。呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
- 急性加重。囊性纤维化患者的呼吸症状可能逐渐加重，例如咳嗽伴更多黏痰以及气短。这称为急性加重，需要使用抗生素治疗。有时可以在家治疗，但有时可能需要住院治疗。加重期常出现体能下降和体重减轻现象。
消化系统并发症
- 营养缺乏。稠密的黏液可能阻塞用于将消化酶从胰腺运至肠道的管道。没有这些酶，您的身体无法吸收蛋白质、脂肪或脂溶性维生素，就不能获取足够的营养。这可能导致生长迟缓、体重减轻或胰腺发炎。
- 糖尿病。胰腺分泌胰岛素，而您的身体需要它来利用糖。囊性纤维化增加患糖尿病的风险。约 20% 的青少年和 40% 至 50% 的成人 CF 患者会患上糖尿病。
- 肝病。将胆汁从肝脏和胆囊运至小肠的管道可能阻塞和发炎。这可能导致肝脏疾病，例如黄疸、脂肪肝病和肝硬化，有时也会产生胆结石。
- 肠梗阻。所有年龄段的囊性纤维化患者均有可能发生肠道阻塞。也可能发生肠套叠，即一段肠管套入与其相连的肠腔内，就像可收缩望远镜一样。
- 远端肠梗阻综合征（DIOS）。DIOS 指小肠与大肠交接处出现部分或完全梗阻。DIOS 需要紧急治疗。
生殖系统并发症
- 不育症。出现囊性纤维化的男性几乎都无法生育，这是因为连接睾丸和前列腺的管道（输精管）被黏液阻塞或彻底消失。接受某些治疗和医疗操作之后，男性 CF 患者有时能够具有生育能力。
- 女性的生育能力下降。尽管与其他女性相比，出现囊性纤维化的女性的生育能力会下降，但她们能够受孕和成功怀孕。不过，怀孕可能导致 CF 的体征和症状加重，因此一定要与您的医生讨论可能出现的风险。
其他并发症
- 骨质疏松（骨质疏松症）。囊性纤维化患者发生危险性骨质疏松的风险更高。他们也可能出现关节疼痛、关节炎和肌痛。
- 电解质失衡与脱水。因为囊性纤维化患者的汗液盐分更多，所以他们血液中矿物质的平衡可能会很难实现。这就使得他们容易出现脱水，尤其在运动时或天气炎热时。体征和症状包括心跳加快、疲劳、虚弱和低血压。
- 心理健康问题。应对尚无治愈方法的慢性病可能会引起恐惧、抑郁和焦虑。
预防
如果您或您的伴侣有近亲患有囊性纤维化，则在要孩子之前双方都可以选择进行基因检测。该检测在实验室中对血液样本进行检测，可以帮助确定您生下 CF 患儿的风险。
如果您已经怀孕并且基因检测显示您的宝宝有患囊性纤维化的风险，则医生可能对发育中的胎儿进行进一步检查。
基因检测并不适合所有人。在决定接受检测之前，您应与遗传咨询师谈谈，了解检测结果可能带来哪些心理影响。
Nov. 23, 2021