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  1. Brian A. Crum, M.D.

    Brian A. Crum, M.D.

    1. Neurologist
    2. Neuromuscular Disease Specialist
    1. Rochester, MN
    擅长领域:

    Electromyography, Nerve conduction study, Primary lateral sclerosis, Amyotrophic lateral sclerosis, Myasthenia gravis

研究

妙佑医疗国际立于 ALS 治疗方案研究的尖端前沿。妙佑医疗国际的研究人员对 ALS 的可能病因进行研究。具体而言包括找出血液和脑脊液中的生物标志物,这些标志物可能有助于识别和监测 ALS 中运动神经元的损失。生物标志物还可帮助监测对治疗的反应。

妙佑医疗国际的研究还包括找出可能导致或促成 ALS 发生的基因。妙佑医疗国际的研究人员联合其他机构的团队,发现了 C9orf72 六核苷酸重复序列扩增(C9),这是一种可能导致 ALS 和额颞叶失智症的基因变异。这种基因变异是 ALS 最常见的病因。这项发现帮助妙佑医疗国际的研究人员找到了一种可预测 ALS 和其他脑老化疾病的方法。

妙佑医疗国际目前正在针对该病的遗传方面开展研究。未来的发现有望引导研究人员为 ALS 患者开发出有效的新治疗方法。如需了解有关 ALS 研究的更多信息,请咨询妙佑医疗国际神经病学研究部门

肌萎缩侧索硬化症基因

Vivien Williams:在这间实验室里,Rosa Rademakers 医生及其团队一直在寻找两种致命疾病的病因,一种是卢贾里格症,简称 ALS;另一种是额颞叶失智症,简称 FTD。后者是一种不同于阿尔茨海默病的失智症,会引起性格改变,而非记忆丧失。

Rosa Rademakers,哲学博士,妙佑医疗国际神经科学研究:试图发现它的过程有些像在赛跑。

Vivien Williams:他们用四年的时间研究 ALS 和 FTD 患者家庭的遗传信息。

Rademakers 医生:有一天,我们盯着电脑屏幕,突然看到这个特殊的图谱,只有患者的基因分析中出现了这种图谱,而健康个体中没有。那一刻,我们知道很可能这就是了。

Vivien Williams:一种从未见过的基因突变。

Rademakers 医生:可以在这里看到这种图谱,峰值先大后小。但在两个健康个体中并未出现这种奇怪的图谱。

Vivien Williams:Rademakers 医生说,在她的发现之前,已发现有一些基因导致了大约 20% 的 ALS 和 FTD 病例,但她的发现可以解释更多病例,多达一半的 ALS 病例和大约 1/3 的 FTD 病例。

Rademakers 医生:每次识别一个新基因,我们就会更加了解是什么导致这些患者罹患该病。是什么导致这些脑细胞死亡。

Vivien Williams:Rademakers 医生表示,这一发现开辟了新的研究方向,有朝一日可能会找到有效的疗法,帮助这些疾病的受害者改善病情、延长生命。

Rademakers 医生:我们希望找到方法来确定谁会患这种疾病,以便能够在重要脑细胞死亡之前尽早对其进行干预。

Vivien Williams:妙佑医疗国际新闻网 Vivien Williams 报道。

此外,妙佑医疗国际的研究人员还在研究 ALSALS 相关疾病的潜在新疗法。他们还参加潜在新药物的临床试验。

为了开发有效的疗法,研究人员需要更好地了解 ALS。有多个项目供 ALS 患者参加,通过做志愿者和捐献血液和脊髓液,帮助探索治愈方法。

详细了解关于妙佑医疗国际 ALS 临床试验的信息

文献

请参阅美国国家医学图书馆检索服务系统 PubMed 所收录的妙佑医疗国际医生在 ALS 领域的文献目录

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April 10, 2024