肾上腺脑白质营养不良

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概述

肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性（基因性）疾病，会损害大脑神经细胞的绝缘膜（髓鞘）。

肾上腺脑白质营养不良（ALD）令您的身体无法分解极长链脂肪酸（VLCFA），导致饱和 VLCFA 在大脑、神经系统和肾上腺中积聚。

ALD 的最常见类型是因 X 染色体上的遗传缺陷所致的 X 连锁 ALD。X 连锁 ALD 由女性携带，但对男性的影响更加严重。

X 连锁 ALD 的形式包括：

  • 儿童期发病的 ALD。这类 X 连锁 ALD 通常发生在 4 到 10 岁之间。大脑白质逐渐受损（脑白质营养不良），且症状随时间而恶化。如果不及早诊断，儿童期发病的 ALD 可能会在 5 至 10 年内导致死亡。
  • 艾迪生病。ALD 患者的激素分泌腺体（肾上腺）通常无法产生足够的类固醇（肾上腺功能不全），从而导致被称为“艾迪生病”的 X 连锁 ALD。
  • 肾上腺脊髓神经病。成年后发病的 X 连锁 ALD 相对没有那么严重，且发展较慢，其症状包括步态僵硬以及膀胱和肠功能障碍。携带 ALD 的女性可能会出现轻度的肾上腺脊髓神经病。
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Feb. 07, 2020
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  1. Adrenoleukodystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Adrenoleukodystrophy-Information-Page. Accessed Sept. 26, 2017.
  2. National Library of Medicine. X-linked adrenoleukodystrophy. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy. Accessed Sept. 26, 2017.
  3. Kliegman RM, et al. Adrenocortical insufficiency. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Sept. 26, 2017.
  4. Tran C, et al. Long-term outcome of patients with X-linked adrenoleukodystrophy: A retrospective cohort study. European Journal of Paediatric Neurology. 2017;21:600.
  5. Wanders RJ, et al. Adrenoleukodystrophy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 27, 2017.
  6. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 20, 2017.
  7. Eichler F, et al. Hematopoietic stem-cell gene therapy for cerebral adrenoleukodystrophy. The New England Journal of Medicine. In press. Accessed Oct. 22, 2017.

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