肾上腺脑白质营养不良

诊断

为了诊断 ALD，医生将会检查您的症状以及病史和家族史。医生将对您进行体检并安排一些检查，包括：

• 血液检测。这些检测用于检查血液中是否存在高浓度的极长链脂肪酸（VLCFA），这是肾上腺脑白质营养不良的关键指标。

  医生使用血液样本进行基因检测，以找出导致 ALD 的缺陷或突变。医生还利用血液检测来评估您的肾上腺工作情况。
• 磁共振成像（MRI）。在磁共振成像扫描中，强磁体和无线电波生成脑部的详细图像。这使医生能够发现可能表明肾上腺脑白质营养不良的脑部异常，包括脑部神经组织（白质）损伤。医生可能会使用几种类型的磁共振成像来查看脑部最详细的图像并寻找脑白质营养不良的早期迹象。
• 视力普查。测量视觉反应可以监测没有其他症状的男性的疾病进展。
• 皮肤活检和成纤维细胞培养。在某些情况下，可取少量皮肤样本检查 VLCFA 水平是否升高。

治疗

肾上腺脑白质营养不良目前无特效治疗方法。但如果能在首次出现神经系统症状时进行干细胞移植，或许可以阻止 ALD 的进展。医生会侧重于缓解您的症状和减缓疾病进展。

治疗方案可能包括：

• 干细胞移植。尽早确诊和治疗 ALD 可能是减缓或阻止儿童肾上腺脑白质营养不良进展的可选方案。干细胞可通过骨髓移植从骨髓中取出。
• 肾上腺功能不全的治疗。很多 ALD 患者都会发生肾上腺功能不全，需要定期进行肾上腺检查。肾上腺功能不全可使用类固醇（皮质类固醇替代疗法）进行有效治疗。
• 药物治疗。医生可能会开一些药物来帮助缓解僵硬和癫痫发作等症状。
• 物理疗法。物理疗法可能有助于缓解肌痉挛并减少肌肉僵硬。医生可能会在必要时建议患者使用轮椅和其他移动设备。

最近的一项临床试验将基因治疗作为干细胞移植的替代方案，为患有早期脑型 ALD 的男孩提供治疗。基因治疗的早期结果显示前景很好。在参与试验的男孩中，其中 88% 的病情进展趋于稳定。为了评估基因治疗对脑型 ALD 的长期效果和安全性，还需要开展更多研究。