只有遗传两个异常基因(有时称为突变),才会患上常染色体隐性遗传病。两个基因分别来自父母双方。由于父母各自携带的异常基因只有一个,他们的健康很少受到影响。如果父母均为携带者,孩子有 25% 的概率是携带两个正常基因的非受累者,有 50% 的概率是携带异常基因的非受累者,有 25% 的概率是携带两个异常基因的受累者。
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