Dra. Martha Grogan, Medicina Cardiovascular, Mayo Clinic: Hola. Soy la doctora Martha Grogan. Soy cardióloga en Mayo Clinic y me gustaría analizar contigo las opciones de tratamiento para pacientes con amiloidosis cardíaca. En entrevistas previas, hablamos sobre el diagnóstico y qué es en realidad el amiloide. Ahora hablaremos sobre las opciones de tratamiento.
Lo más importante que debes saber es muy simple. El tratamiento para la amiloidosis cardíaca depende completamente de qué tipo de amiloidosis tienes, y para establecer el diagnóstico primero hay que realizar lo que llamamos una biopsia de tejido. Entonces, se obtuvo una muestra de alguna parte de tu cuerpo y se descubrió que tienes depósitos de amiloides, que pueden provenir de las grasas o la médula ósea, el riñón o el corazón, u otra parte del cuerpo. Una vez que se ha examinado y se descubre que tienes amiloides, a continuación, debemos saber de qué tipo es. ¿Qué tipo de proteína está produciendo los depósitos de amiloides anormales? Los patólogos emplean una técnica llamada espectrometría de masas para determinar el tipo de amiloide que tienes, y es muy importante asegurarse de que un experto en esta técnica sea quien examina la muestra.
Lamentablemente, no tenemos un tratamiento específico para la amiloidosis cardíaca, por lo que no contamos con un medicamento que elimine el amiloide del corazón. La parte más importante del tratamiento es atacar el problema subyacente de la proteína, por lo que debemos impedir que la proteína anormal se produzca o debemos estabilizarla para que no haga ese mal plegamiento del que hablamos y se deposite en varios órganos, particularmente el corazón.
Para el amiloide de tipo AL (recuerda, que se conoce como “de cadena ligera” o “amiloidosis por inmunoglobulinas”), el hematólogo será fundamental para tu tratamiento. Un hematólogo experto en esta área te informará si eres candidato para la quimioterapia, para que se te realice un procedimiento llamado trasplante autólogo de células madre, o si hay medicamentos nuevos o en etapa de prueba que se pueden usar para tratar el amiloide de tipo AL. Esa es la mejor manera para intentar estabilizar la función cardíaca.
Para el TTR (el amiloide por transtiretina), si tienes el tipo hereditario, entonces el problema es que tu hígado está produciendo una proteína anormal. El trasplante de hígado es una opción para algunos pacientes con amiloidosis hereditaria, y pronto habrá una variedad de medicamentos nuevos y diferentes que ayudarán a tratar de estabilizar esa proteína o, incluso, impedir que se forme.
Ahora para el tipo salvaje, antes conocida como amiloidosis senil, todavía no hay un tratamiento específico, pero esperamos que el mismo tipo de medicamentos que se está utilizando con la amiloidosis hereditaria para estabilizar la proteína muy pronto esté disponible como parte de los ensayos clínicos que intentan detener el proceso de depósito de amiloides en los pacientes con este tipo de la enfermedad.
En cualquier tipo de amiloide y desde una perspectiva cardiológica, uno de los pilares del tratamiento es intentar deshacerse del exceso de líquido. Cuando el corazón está rígido a causa de la amiloidosis, le es difícil que se llene y la presión se acumula en el corazón. Con el tiempo, esa presión y ese líquido se filtran a los pulmones; luego, a la pierna y, a veces, al abdomen. Por lo tanto, los diuréticos son una opción importante de tratamiento y debemos encontrar el mejor diurético y la dosis adecuada para cada persona.
Existen ciertos medicamentos que usamos para otros tipos de insuficiencia cardíaca que debemos evitar, particularmente en el amiloide de tipo AL. Quizás te preguntes sobre el trasplante de corazón, si solo se trata de tener un corazón nuevo y ya. En ocasiones, el trasplante se realiza en pacientes altamente seleccionados. Por lo general, son pacientes que no tienen problemas con los depósitos de amiloides en otras partes del cuerpo. En el amiloide de tipo AL, este principalmente debe localizarse en el corazón y el paciente debe ser una persona joven que, por lo demás, se encuentra bien, aunque el paciente aún necesitará tratamiento para el trastorno subyacente. Para otros tipos de amiloide, el hereditario y el de tipo salvaje o amiloide senil, el trasplante de corazón es una posibilidad, especialmente si se identifica al paciente en una edad en la que un trasplante podría seguir siendo una opción.
También tenemos algo llamado dispositivo de asistencia ventricular, que son unas bombas cardíacas artificiales para asistir al corazón y que pueden usarse cuando una persona está esperando un trasplante de corazón, aunque ahora las usamos en pacientes que nunca van a recibir un trasplante de corazón. Son una opción controvertida y dependen del paciente, pero en ocasiones podemos usar estas bombas, que van mejorando y probablemente con el tiempo haya mejores opciones.
El otro asunto que, obviamente, que pacientes y familiares realmente quieren saber, es el pronóstico. “¿Cuál es mi panorama con la amiloidosis cardíaca?” Como ya dijimos, del mismo modo en que el tratamiento depende totalmente del tipo de amiloide, lo mismo sucede con el pronóstico.
Los pacientes que tienen el amiloide de tipo AL que les afecta el corazón tienen el peor pronóstico, y si esos pacientes comienzan a tener síntomas de insuficiencia cardíaca, gran falta de aire y acumulación de líquido, en general, empeorarán rápidamente, a menos que reciban un tratamiento eficaz. Por lo tanto, el pronóstico es malo, salvo que el tratamiento pueda detener el proceso.
Para el amiloide de tipo TTR, ya sea para el hereditario o el salvaje, la progresión es mucho más lenta. Los depósitos de amiloide se acumulan más lentamente, lo que permite que el corazón y el cuerpo se adapten en cierta medida. Son muy diferentes y si tienes TTR de tipo hereditario, tu evolución clínica, o cómo estarás, suele depender del tipo de mutación que tengas.
En el caso del amiloide de tipo senil, o el tipo salvaje, los pacientes pueden tener esta afección durante muchos años. Por eso, es muy importante que sepas que, si tienes el amiloide de tipo TTR, particularmente el tipo senil o salvaje, no deberías leer acerca del amiloide del tipo AL, porque es una enfermedad muy diferente, y viceversa. Es importante que reconozcas esa diferencia. Dado que todavía es una enfermedad muy poco común, lamentablemente, muchos médicos no saben demasiado al respecto, porque no han recibido pacientes con esta afección. Es esencial que te asegures de que te vean médicos que realmente entienden de amiloides.
En resumen, la amiloidosis es una enfermedad que hace que unas proteínas anormales se depositen en los órganos y causen una disfunción. El corazón es el órgano que se ve afectado con mayor frecuencia. Se vuelve muy rígido por los depósitos de amiloides, pero el tratamiento se centra en tratar el problema subyacente. Hay tres tipos principales de amiloides que afectan el corazón. El tipo que tengas determina completamente con qué opciones de tratamiento cuentas y cuál sería tu pronóstico. Aunque es una enfermedad muy grave y frustrante, las opciones terapéuticas se están expandiendo rápidamente, y en la actualidad se están desarrollando tratamientos para todos los distintos tipos de amiloides que afectan el corazón. Espero que esta información te haya sido útil. Si te interesa obtener más información o solicitar una cita, lo puedes hacer en mayoclinic.org.