Talasemia

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno. La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga.

Si tienes talasemia leve, es posible que no necesites tratamiento. Pero las formas más graves podrían requerir transfusiones de sangre regulares. Puedes tomar medidas para lidiar con la fatiga, como elegir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente.

Existen varios tipos de talasemia. Los signos y síntomas que tienes dependen del tipo y la severidad de la afección.

Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir lo siguiente:

• Fatiga
• Debilidad
• Piel pálida o amarillenta
• Deformidades óseas faciales
• Crecimiento lento
• Hinchazón abdominal
• Orina oscura

Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al nacer; otros los desarrollan durante los dos primeros años de vida. Algunas personas que solo tienen un gen de la hemoglobina afectado no tienen síntomas de talasemia.

Solicita una cita con el médico de tu hijo para una evaluación si tienes alguno de los signos o síntomas de talasemia.

La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.

Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas llamadas cadenas alfa y beta, que pueden verse afectadas por mutaciones. En la talasemia, la producción de las cadenas alfa o beta se reduce, lo que genera alfatalasemia o betatalasemia.

En la alfatalasemia, la gravedad de la talasemia que tienes depende del número de mutaciones genéticas que heredas de tus padres. Cuanto más mutados estén los genes, más grave será la talasemia.

En la betatalasemia, la gravedad de la talasemia que tengas depende de la parte de la molécula de hemoglobina que está afectada.

Alfa-talasemia

Cuatro genes están implicados en la formación de la cadena de hemoglobina alfa. Tienes dos de cada uno de tus padres. Si heredas:

• Un gen mutado, no tendrás signos o síntomas de talasemia. Pero es portador de la enfermedad y puedes transmitirla a tus hijos.
• Dos genes mutados, tus signos y síntomas de talasemia serán leves. Esta afección podría llamarse característica de alfa-talasemia.
• Tres genes mutados, tus signos y síntomas serán de moderados a severos.

La herencia de cuatro genes mutados es poco frecuente y suele dar lugar a la muerte fetal o intrauterina. Los bebés que nacen con esta afección a menudo mueren poco después del nacimiento o requieren terapia transfusional de por vida. En casos poco comunes, un niño nacido con esta afección puede ser tratado con transfusiones y un trasplante de células progenitora.

Betatalasemia

Dos genes están implicados en la formación de la cadena de hemoglobina beta. Recibes uno de cada uno de tus padres. Si heredas:

• Un gen mutado, tendrás signos y síntomas leves. Esta afección se denomina talasemia menor o beta talasemia.

• Dos genes mutados, tus signos y síntomas serán de moderados a graves. Esta afección se denomina talasemia mayor o anemia de Cooley.

  Los bebés que nacen con dos genes defectuosos de betahemoglobina generalmente son saludables al nacer, pero desarrollan signos y síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Una forma más leve, llamada talasemia intermedia, también puede resultar de dos genes mutados.

Los factores que aumentan el riesgo de talasemia son, entre otros:

• Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres a hijos a través de genes de hemoglobina mutada.
• Cierta ascendencia. La talasemia ocurre con mayor frecuencia en afroamericanos y en personas de ascendencia mediterránea y del sudeste asiático.

Las posibles complicaciones de la talasemia de moderada a grave incluyen las siguientes:

• Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden recibir demasiado hierro en el cuerpo, ya sea por la enfermedad o por transfusiones sanguíneas frecuentes. Demasiado hierro puede resultar en daño al corazón, hígado y sistema endocrino, lo cual incluye las glándulas productoras de hormonas que regulan los procesos en todo el cuerpo.
• Infección. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es especialmente cierto si te han extirpado el bazo.

En casos de talasemia grave, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

• Deformidades óseas. La talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda, lo cual hace que los huesos se ensanchen. Esto puede resultar en una estructura ósea anómala, especialmente en la cara y el cráneo. La expansión de la médula ósea también hace que los huesos se vuelvan delgados y quebradizos, y aumenta la posibilidad de fracturas.

• Bazo agrandado. El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y a filtrar material no deseado, como células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele ir acompañada de la destrucción de un gran número de glóbulos rojos. Esto hace que el bazo se agrande y trabaje más de lo normal.

  Un bazo agrandado puede empeorar la anemia y puede reducir la vida de los glóbulos rojos transfundidos. Si tu bazo crece demasiado, tu médico podría sugerirte una cirugía para extirparlo.

• Disminución de las tasas de crecimiento. La anemia puede retrasar el crecimiento del niño y la pubertad.
• Problemas cardíacos. La insuficiencia cardíaca congestiva y los ritmos cardíacos anómalos pueden estar asociados con talasemia grave.

En la mayoría de los casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia o si eres portador de un gen de la talasemia, considera la posibilidad de hablar con un consejero genético para recibir orientación si deseas tener hijos.

Existe una forma de diagnóstico de tecnología de reproducción asistida, que examina un embrión en sus primeras etapas para detectar mutaciones genéticas combinadas con la fertilización in vitro. Esto podría ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen defectuoso de la hemoglobina a tener bebés sanos.

El procedimiento consiste en extraer óvulos maduros y fertilizarlos con esperma en un laboratorio. Se examinan los embriones para detectar si hay genes defectuosos, y se implantan en el útero solo los que no tienen defectos genéticos.