Diagnóstico

Las pruebas que se hacen antes del nacimiento de un bebé o análisis prenatales pueden verificar si hay espina bífida u otras afecciones. Los análisis no son perfectos. Algunas personas que obtienen resultados positivos en los análisis de sangre tienen bebés sin espina bífida. Incluso si los resultados son negativos, todavía hay una pequeña posibilidad de que la espina bífida esté presente. Habla con el profesional de atención médica sobre los análisis prenatales, sus riesgos y el significado de los resultados.

Análisis de sangre

La espina bífida se puede detectar con análisis de sangre durante el embarazo, pero generalmente el diagnóstico se hace con una ecografía.

  • Prueba de alfafetoproteína en suero materno. A fin de realizar la prueba de alfafetoproteína en suero materno, se toma una muestra de sangre y se analiza la alfafetoproteína, una proteína producida por el bebé. Es normal que una pequeña cantidad de alfafetoproteína atraviese la placenta e ingrese en el torrente sanguíneo de la madre embarazada. Sin embargo, los niveles altos de alfafetoproteína indican que el bebé puede tener un defecto en el tubo neural, como espina bífida. No obstante, tener niveles altos de alfafetoproteína no siempre indica la presencia de espina bífida.
  • Prueba para confirmar niveles altos de alfafetoproteína. Los niveles variables de alfafetoproteína pueden deberse a otros factores, como una estimación errónea de la edad del bebé por nacer o la presencia de varios bebés. Es posible que necesites un análisis de sangre de seguimiento para confirmar los resultados. Si los niveles de alfafetoproteína siguen siendo altos, necesitarás una evaluación adicional, incluida una ecografía.
  • Otros análisis de sangre. El profesional de atención médica puede realizar la prueba de alfafetoproteína en suero materno con otros dos o tres análisis de sangre. Estos exámenes se realizan para detectar otras afecciones, como el síndrome de trisomía 21, también conocido como síndrome de Down. Estos se realizan comúnmente con la prueba de alfafetoproteína en suero materno.

Ecografía

Una ecografía es la forma más precisa de diagnosticar la espina bífida en tu bebé antes del parto. Durante el embarazo, puede realizarse una ecografía en las primeras 11 a 14 semanas de embarazo, lo que se conoce como el primer trimestre. O bien puede realizarse en las semanas 18 a 22, que es durante el segundo trimestre. La espina bífida puede diagnosticarse con mayor precisión durante la ecografía del segundo trimestre. Este examen es fundamental para identificar y descartar afecciones que puedan estar presentes desde el nacimiento.

Una ecografía avanzada puede detectar síntomas de espina bífida, como una columna vertebral abierta o determinadas características en el cerebro de tu bebé. A veces, una ecografía también puede ayudar al profesional de atención médica a detectar la gravedad de la espina bífida.

Amniocentesis

Si la ecografía prenatal confirma el diagnóstico de espina bífida, el profesional de atención médica puede solicitar una prueba conocida como amniocentesis. Durante esta prueba, se utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido del saco amniótico que envuelve al bebé. Este examen puede ser importante para descartar enfermedades genéticas.

Conversa con tu profesional de atención médica sobre los posibles riesgos de la amniocentesis. Existe un leve riesgo de perder el embarazo.

Tratamiento

El tratamiento para la espina bífida depende de la gravedad de la afección de tu bebé. A menudo, la espina bífida oculta no necesita ningún tratamiento, pero otros tipos de espina bífida sí lo requieren.

Cirugía antes del nacimiento

El funcionamiento de los nervios en los bebés con espina bífida puede empeorar si no se trata. La cirugía prenatal para la espina bífida, también conocida como cirugía fetal, se realiza antes de la semana 26 del embarazo. Los cirujanos abren el vientre de la persona embarazada y, luego, la matriz, también conocida como útero. A continuación, reparan la médula espinal del bebé. Finalmente, cierran el útero y el vientre. A veces, este procedimiento puede realizarse de manera menos invasiva con un instrumento quirúrgico llamado fetoscopio. Los instrumentos se insertan en el útero mediante orificios diminutos para realizar la intervención quirúrgica en el bebé por nacer.

Las investigaciones sugieren que los niños con espina bífida a quienes se les realice la cirugía fetal pueden tener un nivel menor de discapacidad y pueden ser menos propensos a necesitar muletas u otros dispositivos de ayuda para caminar. La cirugía fetal también puede reducir el riesgo para hidrocefalia. Pregúntale a un profesional de atención médica si este procedimiento podría ser apropiado para ti y sobre los posibles beneficios. También pregúntale sobre los riesgos para ti y para tu bebé, como el parto prematuro y otras complicaciones.

Es importante tener una evaluación integral para determinar si se puede realizar la cirugía fetal. Esta cirugía especializada solo debe realizarse en un centro de atención médica que cuente con expertos con pericia en cirugía fetal, un equipo multidisciplinario y cuidados intensivos neonatales. Normalmente, el equipo incluye un cirujano fetal, un neurocirujano pediátrico, un especialista en medicina materno fetal, un cardiólogo fetal y un neonatólogo.

Nacimiento por cesárea

Muchos bebés que tienen mielomeningocele están ubicados de nalgas en el canal de parto. Esto se conoce también como posición podálica. El nacimiento por cesárea puede ser una forma más segura de dar a luz si tu bebé está en posición podálica o tiene un saco o un quiste grande.

Cirugía después del nacimiento

El mielomeningocele requiere cirugía para cerrar el orificio en la espalda del bebé dentro de las primeras 72 horas del nacimiento. La cirugía a tiempo puede ayudar a minimizar el riesgo de infección asociado con los nervios expuestos. También puede ayudar a proteger la médula espinal de más traumatismos.

Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido expuesto dentro del cuerpo del bebé y lo cubre con músculo y piel. Al mismo tiempo, el neurocirujano puede colocar una derivación en el cerebro para controlar la hidrocefalia.

Tratamiento de las complicaciones

En bebés con mielomeningocele, es probable que el daño de los nervios que no puede repararse ya haya ocurrido en el útero. Suele ser necesaria la atención médica continua por parte de un equipo multidisciplinario de cirujanos, médicos y terapeutas. Los bebés con mielomeningocele pueden necesitar más cirugías para tratar complicaciones. Estas pueden incluir debilidad en las piernas, problemas en la vejiga y el intestino, o hidrocefalia. Por lo general, el tratamiento comienza poco después del nacimiento.

Entre las opciones de tratamiento, están las siguientes:

  • Dispositivos de ayuda para la movilidad y para caminar. Algunos bebés pueden comenzar a hacer ejercicios para preparar sus piernas para caminar con aparatos ortopédicos o muletas cuando sean mayores. Algunos niños pueden necesitar andadores o una silla de ruedas. Los dispositivos de ayuda para la movilidad, junto con la fisioterapia regular, pueden ayudar a que un niño sea independiente. Incluso los niños que necesitan una silla de ruedas pueden aprender a desempeñarse bien y llegar a ser autosuficientes.

  • Control del intestino y de la vejiga. Las evaluaciones y el control rutinarios del intestino y la vejiga ayudan a reducir el riesgo de daño y enfermedad de los órganos. Las evaluaciones incluyen radiografías, exploraciones renales, ecografías, análisis de sangre y estudios de la función de la vejiga. Estas evaluaciones son más frecuentes en los primeros años de vida y menos frecuentes a medida que los niños crecen. Un especialista en urología pediátrica con experiencia en la realización de cirugías en niños con espina bífida puede ofrecer las opciones de tratamiento más eficaces.

    El control del intestino puede incluir medicamentos orales, supositorios, enemas, cirugía o una combinación de estos enfoques. El control de la vejiga puede incluir medicamentos, sondas para vaciar la vejiga, cirugía o una combinación de tratamientos.

  • Cirugía para la hidrocefalia. La mayoría de los bebés con mielomeningocele necesitan una cirugía para colocar una sonda que permite drenar el líquido del cerebro a otra parte del cuerpo. Esta sonda se denomina derivación ventricular. Puede colocarse poco después del nacimiento, durante la cirugía para cerrar el saco en la espalda, o bien puede colocarse más adelante, cuando comience a acumularse líquido.

    En el caso de algunos bebés, una opción es someterse a un procedimiento menos invasivo denominado ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo. Sin embargo, deben cumplirse determinados criterios para realizar este procedimiento. El cirujano usa una pequeña cámara para ver el interior del cerebro. Luego, realiza un orificio en la base o entre los ventrículos del cerebro. Esto le permite drenar el líquido cefalorraquídeo del cerebro.

  • Tratamiento y control de otras complicaciones. El equipo especial, como sillas de baño, sillas higiénicas y estructuras para estar de pie, pueden ayudar con el funcionamiento diario. La mayoría de las complicaciones de la espina bífida pueden tratarse o controlarse para mejorar la calidad de vida. Estas incluyen complicaciones ortopédicas, médula espinal anclada, problemas gastrointestinales y afecciones de la piel, entre otras.

Atención continua

Los niños con espina bífida necesitan atención de seguimiento y observación. Los profesionales de atención médica evalúan su crecimiento, las vacunas necesarias y los problemas médicos en general. La atención médica se coordina entre especialistas.

Los niños con espina bífida suelen necesitar tratamiento y atención continua de profesionales de atención médica con experiencia en lo siguiente:

  • Medicina física y rehabilitación
  • Neurología
  • Neurocirugía
  • Urología
  • Ortopedia
  • Fisioterapia
  • Terapia ocupacional
  • Educación especial
  • Trabajo social
  • Nutrición

Los padres y otras personas encargadas del cuidado son una parte clave del equipo. Pueden aprender cómo ayudar a controlar la afección de un niño, y cómo alentarlo y apoyarlo emocional y socialmente.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

La noticia de que tu hijo recién nacido tiene una afección como la espina bífida puede hacer que sientas muchas emociones. Es importante que sepas que la mayoría de las personas con espina bífida llevan una vida activa, productiva y plena, especialmente con el estímulo y el apoyo de sus seres queridos. Los niños con espina bífida pueden ir a la universidad, tener trabajos y formar familias.

Es posible que se requieran adaptaciones especiales durante la vida, pero debes alentar a tu hijo a que sea tan independiente como pueda.

El movimiento independiente es una meta importante y apropiada para todos los niños con espina bífida. Esto puede significar caminar con o sin aparatos ortopédicos, usar dispositivos de ayuda para caminar, como bastones o muletas, o utilizar una silla de ruedas. Alienta a tu hijo a participar en actividades con sus pares. Los cuidadores pueden ayudar a modificar actividades para adaptarlas a las discapacidades físicas.

Muchos niños con espina bífida tienen una inteligencia normal, pero algunos pueden necesitar ayuda educativa para afrontar problemas de aprendizaje. Pueden tener problemas de atención, de concentración o del lenguaje que requieren tratamiento de profesionales fuera de la escuela.

Como cualquier niño con una enfermedad crónica, los niños con espina bífida pueden beneficiarse de consultas con profesionales de la salud mental. Un psicólogo infantil y otros profesionales de la salud mental pueden ayudar con las adaptaciones y las estrategias de afrontamiento. La mayoría de los niños que tienen espina bífida son resilientes y se adaptan a los desafíos con apoyo del padre y la madre, los maestros y otros cuidadores.

Si tu hijo tiene espina bífida, puede resultarte beneficioso encontrar un grupo de apoyo de otros padres y madres que están afrontando la afección. Hablar con otras personas que entienden los desafíos de vivir con espina bífida puede ser útil.

Preparación para la consulta

El profesional de atención médica puede sospechar de la afección de tu bebé o diagnosticarla durante el embarazo. Es probable que debas consultar con un equipo de médicos, cirujanos y fisioterapeutas de múltiples especialidades en un centro que se especializa en el tratamiento de la espina bífida.

A continuación, incluimos información que te ayudará a prepararte para la cita médica y a saber qué puedes esperar.

Qué puedes hacer

Preparación para la cita médica:

  • Ten en cuenta cualquier indicación previa a la cita médica. Cuando programes la cita, asegúrate de preguntar si debes hacer algo con antelación. Por ejemplo, quizás debas tomar más cantidad de agua antes de una ecografía.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales y los suplementos que tomaste antes y durante el embarazo, y las dosis.
  • Pide a un familiar o a un amigo que te acompañe, si es posible. A veces, puede ser difícil recordar toda la información recibida durante una cita médica. Es posible que la persona que te acompañe recuerde información que tú pasaste por alto u olvidaste.
  • Haz una lista de preguntas para hacer; empieza por lo más importante.

En el caso de la espina bífida, estas son algunas preguntas básicas que puedes hacer:

  • ¿Está presente la espina bífida? ¿Es de gravedad?
  • ¿Hay evidencia de una acumulación de líquido en el cerebro de mi bebé?
  • ¿Se puede tratar a mi bebé durante el embarazo?
  • ¿Qué se le hará a mi bebé inmediatamente después del nacimiento?
  • ¿Curará el tratamiento a mi hijo?
  • ¿Habrá algún efecto duradero?
  • ¿Con quién puedo comunicarme para obtener más información sobre los recursos comunitarios que podrían ser útiles para mi hijo?
  • ¿Qué probabilidad hay de que esto vuelva a suceder en futuros embarazos?
  • ¿Cómo puedo evitar que esto suceda otra vez en el futuro?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomienda?

Además de las preguntas que preparaste, no dudes en hacer otras durante la cita médica.

Qué esperar del médico

Estar preparado para responder a las preguntas del profesional de atención médica puede darte tiempo para repasar los puntos en los que deseas centrarte. Es posible que te pregunten lo siguiente:

  • ¿Tuviste alguna vez un hijo con espina bífida u otras afecciones presentes desde el nacimiento?
  • ¿Tienes antecedentes familiares de espina bífida?
  • ¿Tomaste ácido fólico, también conocido como vitamina B9, antes y durante el embarazo?
  • ¿Estás tomando algún medicamento anticonvulsivo, o lo estabas tomando al comienzo del embarazo?
  • Si es necesario, ¿puedes viajar a un centro que ofrezca atención médica especializada?
Escrito por el personal de Mayo Clinic