Diagnóstico

Para diagnosticar la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, el médico te hará un examen físico y revisará tus antecedentes médicos y familiares. Quizá te haga un análisis de sangre y estudios por imágenes, que incluyen los siguientes:

  • Resonancia magnética
  • Tomografía computarizada
  • Tomografía por emisión de positrones
  • Exploraciones de medicina nuclear
  • Ecografía endoscópica del páncreas y otras exploraciones

Las pruebas genéticas pueden determinar si una persona tiene una mutación genética que cause la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Si la tiene, los hijos e hijas de esa persona corren el riesgo de heredar la misma mutación genética y desarrollar neoplasia endocrina múltiple tipo 1. El padre y la madre, así como los hermanos y las hermanas, también corren el riesgo de tener la mutación genética que causa la neoplasia endocrina múltiple tipo 1.

Si no se hallan cambios genéticos relacionados en familiares, no es necesario realizar más exámenes de detección. Sin embargo, las pruebas genéticas no pueden identificar todas las mutaciones genéticas que pueden causar la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Si las pruebas genéticas no confirman la presencia de neoplasia endocrina múltiple tipo 1, pero es probable que una persona la tenga, dicha persona, así como sus familiares, igualmente debe recibir un seguimiento riguroso mediante los análisis de sangre y las imágenes de diagnóstico adecuados.

Tratamientos

En la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, los tumores pueden crecer en las paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria. Estos tumores pueden causar varias afecciones y todas pueden ser tratadas. Estas son algunas afecciones y tratamientos:

  • Tumores hipofisarios. Estos tipos de tumores se pueden tratar con una cirugía o terapia con medicamentos.
  • Hiperparatiroidismo. La cirugía para extirpar la mayoría de las glándulas paratiroides es el tratamiento habitual para el exceso de hormona paratiroidea.
  • Tumores neuroendocrinos. A menudo, estos se ubican en el páncreas o en el intestino delgado (duodeno). El tratamiento depende del tipo y el estadio del tumor.
  • Síndrome hipoglucémico. Esta afección se produce cuando los tumores producen demasiada insulina (insulinomas) y provocan niveles gravemente bajos de glucosa, lo cual puede poner en riesgo la vida. Los médicos suelen recomendar la cirugía y posiblemente la extirpación de una parte del páncreas.
  • Síndrome de Zollinger-Ellison. El Síndrome de Zollinger-Ellison puede ocasionar tumores que sobreproducen ácido gástrico (gastrinomas), lo que conduce a la formación de úlceras y diarrea. Los médicos pueden recetar medicamentos o cirugía.
  • Otros tumores neuroendocrinos pancreáticos. Estos tumores a veces producen otras hormonas que pueden causar varios problemas de salud. El tratamiento de estos tipos de tumores puede implicar medicamentos, cirugía o un procedimiento de ablación. En un procedimiento de ablación, el médico destruye el tejido anormal que pueda estar presente.

  • Tumores neuroendocrinos metastásicos. Las enfermedades que se han extendido a los ganglios linfáticos o al hígado se pueden tratar con una cirugía. Las opciones de cirugía incluyen cirugía hepática, ablación por radiofrecuencia, crioablación o quimioembolización.

    La ablación por radiofrecuencia utiliza energía de alta frecuencia que pasa a través de una aguja y hace que el tejido circundante se caliente, matando las células cercanas. La crioablación implica congelar los tumores. Y la quimioembolización implica inyectar medicamentos fuertes de quimioterapia directamente en el hígado. Cuando la cirugía no es una opción, es posible que los médicos utilicen otras formas de quimioterapia o tratamientos hormonales.

  • Tumores en la glándula suprarrenal. La mayoría de estos tumores se pueden observar pero no se pueden tratar. Sin embargo, si los tumores producen hormonas o son de gran tamaño y se piensa que pueden ser cancerosos, los médicos recomiendan extirparlos, por lo general mediante una cirugía de invasión mínima.
  • Tumores carcinoides. Los tumores carcinoides en las personas que padecen neoplasia endocrina múltiple tipo 1 pueden presentarse en los pulmones, en el timo y en el conducto digestivo. Los cirujanos extirpan estos tumores cuando no se han propagado a otras zonas. Es posible que los médicos utilicen quimioterapia, radioterapia o terapia hormonal en los casos más avanzados.

Preparación para la consulta

You may start by seeing your primary healthcare professional. Then you may be referred to a doctor called an endocrinologist who treats conditions related to hormones. You also may be referred to a genetic counselor.

Here's some information to help you get ready for your appointment.

What you can do

When you make the appointment, ask if there's anything you need to do ahead of time. For example, you may be told not eat or drink anything except water for an amount of time before a test. This is called fasting. You also can make a list of:

  • Your symptoms. Include any that don't seem related to the reason for your appointment.
  • Key personal information. Include major stresses, recent life changes and family medical history.
  • All medicines, vitamins or other supplements you take, including the doses.
  • Questions to ask your healthcare professional.

Take a family member or friend along if you can. This person can help you remember the information you're given.

For MEN 1, some basic questions to ask your healthcare professional include:

  • What's likely causing my symptoms?
  • Other than the most likely cause, what are other possible causes for my symptoms?
  • What tests do I need?
  • Is my condition likely short-term or long-term?
  • What's the best course of action?
  • What are the alternatives to the main treatment you're suggesting?
  • I have other health conditions. How can I best manage them together?
  • Are there restrictions I need to follow?
  • Should I see a specialist?
  • Are there brochures or other printed material I can have? What websites do you recommend?

Feel free to ask any other questions that you think of.

What to expect from your doctor

Your healthcare professional is likely to ask you questions such as:

  • Does anyone in your family have MEN 1?
  • Have you or any family members been tested for changes in the MEN1 gene?
  • If you have symptoms, when did they start?
  • Are your symptoms ongoing or do they happen once in a while?
  • How severe are your symptoms?
  • What, if anything, seems to make your symptoms better?
  • What, if anything, seems to make your symptoms worse?

What you can do in the meantime

If you have symptoms, try not to do anything that seems to make them worse.

Escrito por el personal de Mayo Clinic