Diagnóstico
Durante una exploración física, el médico te presionará el abdomen o se lo presionará a tu hijo para comprobar el tamaño del bazo y del hígado. Para determinar si tu hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico comparará la estatura y el peso de tu hijo con los gráficos de crecimiento estandarizados.
También podría recomendar determinados análisis de laboratorio, exploraciones por imágenes y asesoramiento en genética.
Análisis de laboratorio
Pueden analizarse las muestras de sangre para detectar los niveles de la enzima asociada con la enfermedad de Gaucher. Un análisis genético puede revelar si tienes la enfermedad.
Pruebas de diagnóstico por imágenes
Las personas a las que se les diagnostica la enfermedad de Gaucher, por lo general, requieren pruebas periódicas para controlar su avance, que comprenden las siguientes:
- Absorciometría de rayos X de energía dual. Esta prueba utiliza rayos X de bajo nivel para medir la densidad ósea.
- Resonancia magnética (RM). Con el uso de ondas de radio y un fuerte campo magnético, una resonancia magnética puede mostrar si el bazo o el hígado están agrandados, y si la médula ósea ha sido afectada.
Exámenes para la detección de enfermedades previos a la concepción y análisis prenatales
Se recomienda que consideres hacerte análisis para la detección de enfermedades genéticas antes de formar una familia si tú o tu pareja tienen ascendencia judía askenazí o si cualquiera de ustedes tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Gaucher. En algunos casos, los médicos recomiendan análisis prenatales para ver si el feto corre el riesgo de tener la enfermedad de Gaucher.
Tratamiento
Si bien no hay una cura para la enfermedad de Gaucher, existen diversos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir el daño irreversible y mejorar la calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas tan leves que no necesitan tratamiento.
Es probable que tu médico te recomiende un control de rutina para supervisar la progresión y las complicaciones de la enfermedad. La frecuencia con la que necesites controles dependerá de tu situación.
Medicamentos
Muchas personas que tienen la enfermedad de Gaucher han visto mejoras en sus síntomas después de comenzar el tratamiento con lo siguiente:
- Terapia de reemplazo de enzimas. Este enfoque reemplaza las enzimas deficientes por otras artificiales. Estas enzimas de reemplazo se administran en un procedimiento ambulatorio a través de una vena (por vía intravenosa), típicamente en altas dosis a intervalos de dos semanas. Ocasionalmente las personas tienen una reacción alérgica o de hipersensibilidad al tratamiento de enzimas.
- Miglustat (Zavesca). Estos medicamentos orales parecen interferir en la producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas con la enfermedad de Gaucher. La diarrea y la pérdida de peso son efectos secundarios comunes.
- Eliglustat (Cerdelga). Este medicamento también parece inhibir la producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas con la forma más común de la enfermedad de Gaucher. Los posibles efectos secundarios incluyen fatiga, dolor de cabeza, náuseas y diarrea.
- Medicamentos para la osteoporosis. Estos tipos de medicamentos pueden ayudar a reconstruir el hueso debilitado por la enfermedad de Gaucher.
Cirugías y otros procedimientos
Si los síntomas son graves y no eres candidato a tratamientos menos invasivos, el médico podría recomendar lo siguiente:
- Trasplante de médula ósea. En este procedimiento, se extraen y reemplazan las células que forman la sangre que han sufrido daño a causa de la enfermedad de Gaucher, lo cual puede revertir muchos de los signos y síntomas de esta enfermedad. Dado que este enfoque implica un alto riesgo, se realiza con menor frecuencia que la terapia de sustitución enzimática.
- Extirpación del bazo. Antes de que la terapia de sustitución enzimática estuviera disponible, la extirpación del bazo era un tratamiento frecuente para la enfermedad de Gaucher. Actualmente, este procedimiento, en general, se realiza como último recurso.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Tener una afección crónica puede ser difícil, pero tener una enfermedad poco frecuente, como la enfermedad de Gaucher, puede ser incluso más complejo. Pocas personas saben de esta enfermedad y muchas menos comprenden los desafíos que enfrentas. Podría resultarte útil hablar con alguna persona que padezca la enfermedad de Gaucher o cuyo hijo la tenga. Consulta con tu médico acerca de los grupos de apoyo de tu zona.
Preparación para la consulta
Es probable que comiences por consultar con el profesional de atención médica primaria. Después, es posible que te deriven a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo) o a un médico que se especialice en trastornos hereditarios (genetista).
Qué puedes hacer
Antes de la consulta, quizás te sea útil preparar una lista de respuestas a las siguientes preguntas:
- ¿A alguna persona de tu familia se le diagnosticó enfermedad de Gaucher?
- ¿Algún niño en tu círculo familiar murió antes de los 2 años?
- ¿Qué medicamentos y suplementos tomas habitualmente?
Qué esperar del médico
El médico podría hacerte preguntas, como las siguientes:
- ¿Cuáles son los síntomas y cuándo comenzaron?
- ¿Tienes dolor en el abdomen o en los huesos?
- ¿Has notado una tendencia a la formación de hematomas o sangrados nasales?
- ¿Cuál es tu ascendencia familiar?
- ¿Hay enfermedades o síntomas que hayan ocurrido en varias generaciones en tu familia?