Embarazo semana a semana

El embarazo puede ser una época de grandes esperanzas y, a veces, de preocupaciones. Te puedes preguntar si tu bebé corre el riesgo de nacer con una enfermedad física conocida como defecto congénito. Puedes elegir hacer exámenes para buscar cosas que tal vez aumentan el riesgo para defectos congénitos, tal como afecciones genéticas. Según los resultados de estos exámenes, a lo mejor también quieras hacer exámenes para averiguar si el bebé podría nacer con una enfermedad. Esto es lo que debes saber sobre tus opciones.

Análisis prenatales para detectar afecciones genéticas

Muchos problemas de salud presentes en el nacimiento se deben a afecciones genéticas. Las afecciones genéticas son producto de cambios en los genes o en los fragmentos de ADN con forma de hilos que se conocen como cromosomas. Los dos principales tipos de análisis para detectar afecciones genéticas durante el embarazo son:

• Exámenes de detección. Los exámenes de detección prenatales pueden indicar si tu bebé es más o menos propenso a presentar ciertas afecciones genéticas. En la mayoría de los casos, estos exámenes de detección se ofrecen durante el primer o segundo trimestre del embarazo. Incluyen análisis de sangre y ecografías. Un resultado irregular en un examen de detección no significa que tu bebé tenga una afección genética. El profesional de atención médica puede ayudarte a decidir si debes someterte a exámenes de diagnóstico para estar seguro.
• Pruebas de diagnóstico. Estas pruebas son la única manera de saber si tu bebé tiene una afección genética. Se puede hacer una prueba de diagnóstico si un examen de detección muestra que tu bebé tiene más riesgo para una afección genética. O puedes considerar que te realicen una prueba de diagnóstico si tu edad, tus antecedentes familiares o tu historial médico aumentan el riesgo del bebé para una afección genética. Algunas pruebas de diagnóstico conllevan un leve riesgo para aborto espontáneo. Estas pruebas incluyen la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.

Tipos de pruebas de detección

Los exámenes de detección prenatales para detectar afecciones genéticas incluyen lo siguiente:

• Exámenes de detección en el primer trimestre. Durante el primer trimestre, el profesional de atención médica puede ofrecer un análisis de sangre y una ecografía. En el análisis de sangre, se miden ciertas sustancias en tu sangre. En la ecografía, se mide el tamaño del espacio libre en el tejido de la parte posterior del cuello del bebé. Este tipo de ecografía se llama prueba de translucencia nucal. En el síndrome de Down y en algunas otras afecciones genéticas, el valor de la medición de la translucencia nucal es superior a lo usual.
• Exámenes de detección en el segundo trimestre. Durante el segundo trimestre, el profesional de atención médica te ofrecerá un examen cuádruple para detección que es otro análisis de sangre. En esta prueba, se miden los niveles de cuatro sustancias en la sangre. Los resultados indican cuál es el riesgo de tener un bebé con ciertas afecciones genéticas causadas por cambios cromosómicos. Estas afecciones incluyen al síndrome de Down y la trisomía 18. La prueba también puede verificar si hay más riesgo para afecciones que abarcan el cerebro o la médula espinal. Se conocen como defectos del tubo neural. Otro examen de detección en el segundo trimestre es una ecografía de rutina para ver la anatomía del bebé. Esta ecografía se recomienda en todos los embarazos.
• Examen de detección de ADN fetal libre. Este examen de sangre se puede realizar en cualquier trimestre. Se revisa el ADN del bebé en el torrente sanguíneo de la persona embarazada. Busca si hay más riesgo para ciertas afecciones genéticas como el síndrome de Down y la trisomía 18. Este examen de detección también puede proporcionar información sobre el sexo del bebé.

Preguntas que debes hacerte

Las pruebas prenatales para detectar afecciones genéticas son opcionales. Es importante tomar una decisión informada sobre los análisis. Esto es especialmente importante si te realizan exámenes para afecciones poco frecuentes que aún no tienen tratamientos.

Antes de proceder con los análisis, hazte estas preguntas:

• ¿Qué harás con los resultados de los análisis? Si los resultados de las pruebas se encuentran dentro del rango estándar, eso puede aliviar tu preocupación. Pero si las pruebas prenatales indican que tu bebé podría tener una afección genética, podrías afrontar ciertas decisiones. Por ejemplo, es posible que tengas que pensar si continúas o no con el embarazo. O quizá te den la oportunidad de planificar con anticipación el cuidado de tu bebé.
• ¿Modificará la información tu atención médica prenatal? Algunos análisis prenatales detectan enfermedades que se pueden tratar durante el embarazo. En otros casos, los análisis prenatales alertan al profesional de atención médica sobre una afección que requiere tratamiento inmediato después del nacimiento.
• ¿Cuál es el grado de exactitud de los resultados? Los exámenes de detección prenatales no son perfectos. La tasa de resultados incorrectos varía según la prueba. Puedes pedirle al profesional de atención médica información sobre estas tasas. Hay diferentes tipos de resultados incorrectos. Un resultado conocido como falso positivo muestra un riesgo para la salud cuando en realidad no lo hay. Un resultado denominado falso negativo muestra que no hay riesgos para la salud cuando en realidad sí los hay.
• ¿Cuáles son los riesgos? Sopesa los pros y contras de cada prueba con el profesional de atención médica. Por ejemplo, algunas pruebas pueden aumentar el riesgo para ansiedad, dolor o aborto espontáneo. Piensa si esos riesgos valen la pena para obtener respuestas a través de las pruebas.

La decisión de hacer pruebas prenatales para detectar afecciones genéticas depende de ti. Si te preocupan los análisis prenatales, habla con el profesional de atención médica sobre los riesgos y beneficios. También puedes reunirte con un consejero genético. Este profesional de atención médica puede ayudarte a elegir una prueba y comprender los resultados.

Pensar con calma en las opciones te ayudará a tomar la mejor decisión para ti y tu bebé.