Síndrome de Noonan

Descripción general

El síndrome de Noonan es una afección genética que detiene el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Puede afectar a la persona de varias formas, por ejemplo, rasgos faciales inusuales, baja estatura, problemas cardíacos y otros problemas físicos. También puede hacer que los niños se desarrollen más lentamente de lo habitual, por ejemplo, a la hora de caminar, hablar o aprender nuevas cosas.

Un gen alterado es el causante del síndrome de Noonan. El hijo hereda del progenitor una copia del gen alterado. Esto se denomina herencia dominante. La afección también puede producirse como un cambio espontáneo. Esto significa que no hay antecedentes familiares.

Los médicos tratan este síndrome controlando los síntomas y las complicaciones. Pueden utilizar una hormona de crecimiento para tratar la estatura baja en algunas personas con síndrome de Noonan.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Noonan varían significativamente y van de leves a graves. Estos síntomas pueden estar relacionados con el gen específico que contiene la alteración.

Rasgos faciales

El aspecto de la cara es una de las características clave que llevan a diagnosticar el síndrome de Noonan. Los rasgos faciales pueden ser más fáciles de ver en bebés y niños pequeños, pero cambian con la edad. Estas características distintivas son menos claras en los adultos.

El síndrome de Noonan puede incluir estas características:

• Los ojos están muy separados, inclinados hacia abajo y con los párpados caídos. Los ojos pueden ser de color verde o azul claro.
• Las orejas están bajas y parece que están inclinadas hacia atrás.
• La nariz está hundida en la parte superior, con una base amplia y la punta redonda.
• La boca tiene un surco profundo entre la nariz y la boca y picos amplios en el labio superior. El pliegue desde el borde de la nariz hasta la comisura de la boca se vuelve profundamente estriado con la edad. Los dientes pueden estar torcidos. El paladar puede estar muy arqueado. Asimismo, la mandíbula inferior puede ser pequeña.
• Los rasgos faciales pueden parecer toscos pero se agudizan con la edad. La cara puede parecer decaída y no mostrar expresión.
• La cabeza puede ser grande, con una amplia frente y una línea capilar baja en la parte de atrás de la cabeza.
• La piel puede parecer fina y transparente con la edad.

Enfermedad cardíaca

Muchas personas con el síndrome de Noonan nacen ya con un problema cardíaco que provoca algunos de los síntomas clave de la afección. Esto se denomina enfermedad cardíaca congénita. Asimismo, otros problemas cardíacos pueden producirse más tarde.

Algunas formas de enfermedad cardíaca congénita relacionada con el síndrome de Noonan incluyen:

• Afecciones de la válvula. La estenosis de la válvula pulmonar es el estrechamiento de la válvula pulmonar. La válvula es la capa de tejido que separa la cavidad inferior derecha del corazón (llamada ventrículo derecho) de la arteria que suministra sangre a los pulmones (llamada arteria pulmonar). La estenosis de la válvula pulmonar es el problema cardíaco más común observado con el síndrome de Noonan. Puede producirse con o sin otros problemas cardíacos.
• Engrosamiento del músculo cardíaco. En algunas personas con síndrome de Noonan, se produce un crecimiento o engrosamiento inusual del músculo cardíaco, lo que también se denomina miocardiopatía hipertrófica.
• Otros problemas cardíacos. Los problemas con la estructura del corazón pueden implicar un orificio en la pared que separa las dos cámaras inferiores del corazón, los llamados ventrículos. Es lo que se denomina un defecto septal ventricular. Otro defecto que se observa a veces es el estrechamiento de la arteria que transporta la sangre a los pulmones en busca de oxígeno. Es lo que se denomina estenosis de la arteria pulmonar. También puede producirse un estrechamiento del vaso sanguíneo principal conocido como la aorta, que transporta la sangre del corazón al cuerpo. Es lo que se denomina una coartación de la aorta.
• Ritmo cardíaco irregular. Puede producirse con o sin otros problemas en la estructura del corazón. La mayoría de personas con síndrome de Noonan tienen un ritmo cardíaco irregular.

Problemas con el crecimiento

El síndrome de Noonan puede afectar al crecimiento normal. Muchos niños con el síndrome de Noonan no crecen a un ritmo normal.

Algunas cuestiones incluyen lo siguiente:

• Un peso normal al nacer pero un crecimiento más lento con el tiempo.
• Trastornos de la alimentación que pueden derivar en una malnutrición y el aumento de peso.
• Niveles de hormona de crecimiento que pueden ser demasiado bajos.
• Retraso en el estirón que se produce normalmente en la adolescencia porque los huesos no alcanzan su densidad o fortaleza máxima hasta más adelante.
• Baja estatura como adulto, que es común, pero algunas personas con el síndrome de Noonan puede que no sean bajas.

Problemas musculares y de huesos

Estos son algunos de los problemas comunes:

• Una afección llamada pectus excavatum, en la que el esternón y las costillas están muy hundidos en el tórax. También es posible tener pectus carinatum. En este caso, el esternón y las costillas crecen hacia fuera, haciendo que el pecho sobresalga más de lo normal.
• Pezones muy separados.
• Cuello corto, a menudo con pliegues extra de piel, llamado cuello alado.
• Columna vertebral con una curvatura inusual.

Problemas de aprendizaje

El síndrome de Noonan no afecta la inteligencia de la mayoría de las personas que lo padecen. Pero pueden tener:

• Un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual leve.
• Diferentes problemas mentales, emocionales y de comportamiento, que suelen ser leves.
• Problemas auditivos y visuales que pueden dificultar el aprendizaje.

Enfermedades oculares

Los signos más comunes del síndrome de Noonan son ojos y párpados con peculiaridades, entre ellas:

• Problemas con los músculos del ojo, como la bizquera, también conocida como estrabismo.
• Problemas de refracción, lo que significa que la córnea o el cristalino tienen forma de huevo con dos curvas que no coinciden. Esto puede hacer que la visión sea borrosa o distorsionada, o que resulte difícil ver de cerca o de lejos.
• Movimiento rápido de los globos oculares, también conocido como nistagmo.
• Cataratas, que nublan el ojo.

Problemas de audición

El síndrome de Noonan puede causar problemas de audición debido a problemas nerviosos o a una estructura ósea del oído interno atípica.

Problemas de sangrado

El síndrome de Noonan puede causar problemas hemorrágicos y tendencia a la aparición de moretones. Esto se debe a que la sangre de algunas personas con síndrome de Noonan puede no coagular correctamente y tener niveles bajos de las proteínas necesarias para la formación de coágulos. Por eso sangran más de lo normal.

Trastornos linfáticos

El síndrome de Noonan puede causar problemas con el sistema linfático, que drena el exceso de líquido del cuerpo y ayuda a combatir las infecciones. Estos problemas:

• Pueden aparecer antes o después del nacimiento, o empezar en la adolescencia o en la edad adulta. Algunos niños nacen con las manos, los pies y el tejido del cuello hinchados.
• Puede concentrarse en una determinada área del cuerpo o diseminarse.
• La causa más común es que se acumule demasiado líquido en el dorso de las manos o en la parte superior de los pies. Esta concentración de líquido se denomina linfedema.

Afecciones genitales y renales

Muchas personas con el síndrome de Noonan tienen problemas con los genitales y los riñones:

• Testículos. Es común que los hombres con el síndrome de Noonan tengan testículos no descendidos. Son los testículos que no se han movido a su posición correcta en la bolsa de piel que cuelga debajo del pene, lo que se denomina el escroto.
• Pubertad. La pubertad puede retrasarse en los hombres y las mujeres.
• Fertilidad. Para la mayoría de mujeres, el síndrome de Noonan no afecta a su capacidad para quedarse embarazadas. No obstante, la fertilidad de los hombres puede que no se desarrolle según lo esperado, a menudo debido a testículos no descendidos.
• Riñones. Los problemas renales suelen ser leves y no son comunes.

Enfermedades de la piel

Las personas con el síndrome de Noonan pueden tener enfermedades de la piel. Pueden tener distintos problemas que afecten el color y la textura de la piel. También pueden tener un pelo áspero o escaso.

Cuándo debes consultar con un médico

A veces, los síntomas del síndrome de Noonan pueden ser difíciles de detectar. Si sospechas que tu hijo o tú pueden padecer esta enfermedad, consulta a un profesional de atención primaria o al pediatra de tu hijo. Es posible que te remitan a un especialista en genética o en problemas cardíacos, o a otro tipo de médico, en función de los síntomas.

Si hay riesgo para el feto debido a antecedentes familiares del síndrome de Noonan, es posible que se realicen pruebas prenatales.

Causas

Un cambio en uno o más genes puede causar el síndrome de Noonan. Los cambios en estos genes producen proteínas que siempre están activas. Como estos genes intervienen en la formación de los tejidos del organismo, esta activación constante de las proteínas interrumpe el proceso normal del crecimiento y de la división celulares.

Las alteraciones genéticas que causan el síndrome de Noonan pueden ser:

• Hereditarias. Los niños que tienen uno de los padres con síndrome de Noonan y son portadores del gen alterado tienen un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Esto se denomina patrón de herencia autosómico dominante.
• Casuales. El síndrome de Noonan puede desarrollarse en un niño debido a un cambio en un nuevo gen, lo que significa que el niño no ha heredado ese gen de uno de sus progenitores. Esto se conoce como afección genética de novo.

En algunos casos, se desconoce la causa del síndrome de Noonan.

Factores de riesgo

Un padre o una madre con síndrome de Noonan tiene un 50 % de posibilidades de transmitir el gen alterado a un hijo. El hijo que hereda el gen irregular puede o no tener más síntomas que el progenitor afectado.

Complicaciones

Pueden surgir complicaciones derivadas del síndrome de Noonan que requieran atención, entre ellas:

• Retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Noonan pueden tener un desarrollo lento en comparación con otros niños de su edad. Por ejemplo, pueden experimentar un retraso considerable a la hora de aprender a hablar o andar, y también en el colegio. Se necesita un plan para abordar los problemas de desarrollo y las necesidades educativas y de aprendizaje de estos niños.
• Sangrado y moretones. A veces, el problema de sangrado común en las personas con síndrome de Noonan no se detecta hasta que se someten a una intervención dental o quirúrgica.
• Acumulación de líquido. Esta complicación, llamada linfedema, consiste en la acumulación excesiva de líquido en varias partes del cuerpo. A veces el líquido puede acumularse en el espacio alrededor del corazón y los pulmones.
• Problemas de las vías urinarias. Una estructura renal atípica puede aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.
• Problemas de fertilidad. Los hombres pueden tener un conteo bajo de espermatozoides y otros problemas de fertilidad debido a testículos no descendidos o que no funcionan correctamente.
• Mayor riesgo de padecer cáncer. Puede aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como leucemia, o determinados tipos de tumores.

Prevención

Si tienes antecedentes familiares del síndrome de Noonan, habla con tu médico o equipo de atención médica sobre las ventajas de recibir consejería genética antes de tener hijos. Existen pruebas genéticas que pueden detectar el síndrome de Noonan.

Si el síndrome de Noonan se detecta en sus primeras etapas, es posible que una atención adecuada y continuada pueda disminuir complicaciones, como la enfermedad cardíaca.