Malformaciones cavernosas

Descripción general

Las malformaciones cavernosas cerebrales son grupos de pequeños vasos sanguíneos anormales, que se encuentran muy apretados y tienen paredes delgadas. Estas malformaciones pueden estar en el cerebro o la médula espinal. Los vasos contienen sangre que circula lentamente y que, por lo general, se coagula. Parecen pequeñas moras. En algunas personas, las malformaciones cavernosas cerebrales pueden causar fugas de sangre en el cerebro o la médula espinal.

Las malformaciones cavernosas cerebrales tienen diferentes tamaños. A menudo miden menos de media pulgada (1 centímetro). La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales son esporádicas. Esto significa que la malformación cavernosa cerebral se produce como una única malformación cavernosa y no hay antecedentes familiares. Sin embargo, alrededor del 20 % de las malformaciones cavernosas cerebrales afectan a personas de la misma familia. Se conocen como malformaciones cavernosas cerebrales familiares. Las malformaciones cavernosas cerebrales familiares están relacionadas con una mutación genética que se transmite de padres a hijos. Las personas con malformaciones cavernosas cerebrales familiares suelen presentar múltiples malformaciones cavernosas.

Una malformación cavernosa cerebral es uno de varios tipos de malformaciones vasculares cerebrales que contienen vasos sanguíneos anormales. Otros tipos de malformaciones vasculares incluyen los siguientes:

• Malformación arteriovenosa
• Fístula arteriovenosa de la duramadre
• Anomalía venosa del desarrollo
• Telangiectasia capilar

En el caso de las personas que presentan el tipo esporádico, es común tener tanto una anomalía venosa del desarrollo como una malformación cavernosa cerebral.

Las malformaciones cavernosas cerebrales pueden producir hemorragias, que es cuando la sangre se fuga y deriva en un sangrado en el cerebro o la médula espinal. Las hemorragias cerebrales pueden causar muchos síntomas, como convulsiones.

Según la ubicación, las malformaciones cavernosas cerebrales también pueden causar síntomas similares a los del accidente cerebrovascular, como problemas motrices o sensibilidad en las piernas y, a veces, en los brazos. Las malformaciones cavernosas cerebrales también pueden causar síntomas intestinales y de la vejiga.

Síntomas

Las malformaciones cavernosas cerebrales pueden no causar síntomas. A veces, cuando la malformación cavernosa cerebral se produce en la superficie externa del cerebro, puede causar convulsiones.

Las malformaciones cavernosas cerebrales que se encuentran en otras zonas pueden presentar diversos síntomas. Estas incluyen las malformaciones cavernosas cerebrales de la médula espinal, el tronco cerebral que une la médula espinal y el cerebro, y los ganglios basales en el cerebro interno. Por ejemplo, el sangrado en la médula espinal puede causar síntomas en el intestino y la vejiga, o dificultad para moverse o para sentir las piernas o los brazos.

En general, los síntomas de las malformaciones cavernosas cerebrales pueden incluir los siguientes:

• Convulsiones
• Dolor de cabeza intenso
• Debilidad en los brazos o las piernas
• Entumecimiento
• Problemas para hablar
• Falta de memoria y atención
• Dificultad para mantener el equilibrio y caminar
• Cambios en la visión, como visión doble

Los síntomas pueden empeorar con el tiempo si se repite el sangrado. El sangrado puede repetirse poco después del primer episodio o mucho más tarde. En algunas personas, es posible que no se vuelva a producir un sangrado.

Cuándo consultar al médico

Busca ayuda médica de inmediato si tienes algún síntoma de convulsión. También busca ayuda médica inmediata si tienes síntomas que sugieran una malformación cavernosa cerebral o un sangrado cerebral.

Causas

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales son de "tipo esporádico". Se presentan como una malformación única sin antecedentes familiares. El tipo esporádico suele tener una anomalía venosa del desarrollo asociada, que es una vena irregular similar a la escoba de una bruja.

Sin embargo, alrededor del 20 % de las personas con una malformación cavernosa cerebral tienen un tipo genético. Este tipo, que se transmite de padres a hijos, es el síndrome de malformación cavernosa familiar. Las personas con este tipo pueden tener familiares con una malformación cavernosa cerebral, la mayoría de las veces con más de una malformación. El diagnóstico puede confirmarse mediante una prueba genética que requiere una muestra de sangre o saliva. Las pruebas genéticas se suelen recomendar a personas que tienen lo siguiente:

• Evidencia de varias malformaciones cavernosas cerebrales sin anomalía venosa del desarrollo confirmada a través de imágenes por resonancia magnética
• Antecedentes familiares de malformaciones cavernosas cerebrales

La radiación en el cerebro o la médula espinal también puede ocasionar malformaciones cavernosas cerebrales de 2 a 20 años después. Hay otros síntomas poco frecuentes que también pueden asociarse a una malformación cavernosa cerebral.

Factores de riesgo

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales no tienen una causa clara. Sin embargo, el tipo que se transmite de padres a hijos puede causar múltiples malformaciones cavernosas cerebrales, tanto al principio como con el paso del tiempo.

Hasta la fecha, en las investigaciones se han identificado tres mutaciones genéticas responsables de las malformaciones cavernosas que se transmiten de padres a hijos. Casi todos los casos familiares de malformaciones cavernosas se han rastreado a través de esas mutaciones genéticas.

Las malformaciones cavernosas cerebrales familiares se heredan mediante una mutación en uno de estos genes:

• KRIT1, o CCM1
• CCM2
• PDCD10, o CCM3

Estos genes afectan la permeabilidad de los vasos sanguíneos y las proteínas que mantienen unidas las células de los vasos sanguíneos.

Complicaciones

Las complicaciones más graves de las malformaciones cavernosas cerebrales se derivan de los sangrados repetidos o hemorragias. Las malformaciones cavernosas cerebrales que sangran una y otra vez pueden causar un accidente cerebrovascular hemorrágico y derivar en daños en el sistema nervioso.

Es más probable que un sangrado reaparezca en personas con hemorragias previas. También es más probable que el sangrado se vuelva a producir si hay malformaciones cavernosas cerebrales en el tronco cerebral.