Adrenoleucodistrofia

Diagnóstico

Para diagnosticar la adrenoleucodistrofia (ALD), el médico revisará tus síntomas y tus antecedentes médicos y familiares. El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará varios exámenes, que incluyen los siguientes:

• Análisis de sangre. Estas pruebas detectan niveles altos de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre, que son un indicador clave de la adrenoleucodistrofia.

  Los médicos utilizan muestras de sangre para realizar pruebas genéticas con el fin de identificar defectos o mutaciones que causan la adrenoleucodistrofia. Los médicos también usan análisis de sangre para evaluar el funcionamiento de las glándulas suprarrenales.

• Imágenes por resonancia magnética (RM). Los potentes imanes y las ondas de radio crean imágenes detalladas del cerebro en una resonancia magnética. Esto permite a los médicos detectar anormalidades en el cerebro que podrían indicar adrenoleucodistrofia, como daño en el tejido nervioso (materia blanca) del cerebro. Los médicos pueden usar varios tipos de RM para ver las imágenes más detalladas del cerebro y detectar signos tempranos de leucodistrofia.
• Examen de detección visual. Medir las respuestas visuales puede controlar el progreso de la enfermedad en varones que no tienen otros síntomas.
• Biopsia de piel y cultivo celular de fibroblastos. En algunos casos, se puede tomar una pequeña muestra de piel para verificar si hay niveles elevados de grasos de cadena muy larga.

Tratamiento

La adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener el avance de la adrenoleucodistrofia si se realiza cuando recién aparecen los síntomas neurológicos. Los médicos se centrarán en aliviar los síntomas y disminuir el avance de la enfermedad.

Entre las opciones de tratamiento se encuentran:

• Trasplante de células madre. Esta puede ser una opción para disminuir o detener el avance de la enfermedad en niños si la adrenoleucodistrofia se diagnostica y trata temprano. Las células madre pueden extraerse de la médula ósea a través de un trasplante de médula ósea.
• Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal. Muchas personas con adrenoleucodistrofia padecen insuficiencia suprarrenal y tienen que realizarse análisis regulares de la glándula suprarrenal. La insuficiencia suprarrenal puede tratarse de manera eficaz con esteroides (terapia de reemplazo con corticoesteroides).
• Medicamentos. El médico puede recetar medicamentos para ayudar a aliviar los síntomas, como la rigidez y las convulsiones.
• Fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a aliviar los espasmos musculares y disminuir la rigidez muscular. Es posible que el médico recomiende sillas de ruedas y otros dispositivos de movilidad, si fuera necesario.

En un ensayo clínico reciente, los niños con adrenoleucodistrofia cerebral en etapa temprana fueron tratados con terapia génica como una alternativa al trasplante de células madre. Los primeros resultados de la terapia génica son prometedores. El avance de la enfermedad se estabilizó en el 88 por ciento de los niños que participaron en el ensayo. Se necesita investigación adicional para evaluar los resultados a largo plazo y la seguridad de la terapia génica para la adrenoleucodistrofia cerebral.

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