血友病

概述

血友病是血液无法正常凝固的一种罕见状况。原因是血液中缺乏足够的凝血蛋白，即凝血因子。一旦受伤，血友病患者的出血时间可能比血液正常凝固的情况更长。

小伤口通常没有太大问题。对于患有严重血友病的人而言，主要担忧的是体内出血。内出血可能损害器官和组织，并危及生命。

血友病的原因几乎总是通过家族传递的基因变异（称为遗传变异）。治疗包括定期补充水平较低的具体凝血因子。也有一些新疗法不使用凝血因子。

症状

血友病的症状因凝血因子水平而有所不同。凝血因子水平略低者可能仅在手术或受伤后才会出血。凝血因子水平较低者可能会看似无缘无故地轻易出血，这被称为自发性出血。

重度血友病患者通常在出生后的头两年内就会出现症状。例如，重度血友病患儿在进行新生儿筛检的足跟采血时，可能会首次表现出出血过量的情况。轻型血友病患者可能要在日后受伤或手术后才知晓自己患有此状况。

血友病的症状包括：

• 割伤、受伤、手术或牙科治疗后出现大量出血。
• 许多大面积瘀伤或深层瘀伤。
• 接种疫苗后的出血量超过正常水平。
• 关节发热、肿胀和疼痛。出血多见于膝关节、踝关节和肘关节。
• 尿中有血或便中带血。
• 不明原因的鼻出血。
• 对于婴儿，表现为无故烦躁不安。

脑出血

对于一些严重血友病患者来说，仅仅一次头部撞击就会引起脑部出血。这种情况很少发生，但却是该状况最严重的并发症之一。症状包括：

• 出现剧烈且持续的头痛。
• 反复呕吐。
• 感觉困倦或行动迟缓。
• 出现惊厥或癫痫发作。

何时就诊

如果您或您孩子出现以下情况，请寻求急救护理：

• 脑出血症状。
• 受伤后出血不止。
• 关节肿胀，并伴有发热和疼痛。

病因

血友病的原因是凝血因子缺失或水平低。凝血因子是血液中与名为血小板的细胞一起形成血块的蛋白质。大多数情况下，血细胞会在人体出血时聚在一起形成血块，从而止血。血友病患者的凝血因子缺失或水平较低，导致血液无法正常凝固。

先天性血友病

血友病大多具有遗传性，也就是说这种状况是天生的。这也被称为先天性状况。先天性血友病可根据水平偏低的凝血因子的类型进行分类。

最常见的先天性血友病类型是 A 型血友病，与凝血因子 8 水平降低有关。次常见的类型是 B 型血友病，与凝血因子 9 水平降低有关。

获得性血友病

部分血友病患者没有该状况的家族史。这被称为获得性血友病。

如果人体免疫系统攻击血液中的凝血因子 8 或 9，就会发生获得性血友病。该状况可能与以下因素有关：

• 怀孕。
• 自身免疫状况。
• 癌症。
• 多发性硬化症。
• 药物反应。

血友病的遗传

最常见血友病类型的突变基因位于 X 染色体上。每个人都有两条性染色体，分别来自父母双方。出生指定性别为女性者遗传了母亲的 X 染色体和父亲的 X 染色体。出生指定性别为男性者遗传了母亲的 X 染色体和父亲的 Y 染色体。

这意味着大多数血友病患者是出生指定性别为男性者。该状况通过母亲的一个基因由母亲遗传给儿子。

具有该突变基因且出生指定性别为女性者大多是携带者。往往没有血友病症状。但是，有些携带者会在凝血因子轻微减少时出现出血症状。

风险因素

血友病的最大风险因素是有家庭成员患有该状况。出生指定性别为男性者患血友病的几率远高于出生指定性别为女性者。

并发症

血友病的并发症可能包括：

• 体内深部出血。 肌肉深部出血可能导致手臂和腿部肿胀。肿胀可能压迫神经，引起麻木感或疼痛。有些部位出血，可能危及生命。
• 咽喉或颈部出血。 这可能导致呼吸困难。
• 关节损伤。 内出血可能压迫关节，导致疼痛。如果不予治疗，频繁发生的内出血可能导致关节炎或损毁关节。
• 感染。 如果用于治疗血友病的凝血因子来自人体血液，则存在病毒感染风险（例如丙型肝炎）。由于供体血液筛查，这项风险较低。
• 对凝血因子治疗的反应。 在某些血友病患者中，免疫系统会对用于治疗出血的凝血因子产生反应。发生这种情况时，免疫系统会产生阻止凝血因子发挥作用的蛋白质。这可能会降低治疗效果。

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