概述
基因检测涉及到检测 DNA，即携带身体功能相关指令的化学数据库。基因检测能够揭示基因中可能致病的变化（突变）。
尽管基因检测可以为疾病诊断、治疗和预防提供重要信息，但仍存在一定的局限性。例如，如果您是一个健康的人，基因检测的阳性结果并不一定意味着您会患上某种疾病。另一方面，在某些情况下，阴性结果也不意味着您不会患上某种疾病。
咨询医生、医学遗传专家或遗传咨询师如何看待检测结果是基因检测过程中的重要一步。
基因组测序
当基因检测不能得出诊断结果，但仍然怀疑是遗传原因时，一些机构会提供基因组测序——一种分析血液中 DNA 样本的过程。
每个人都有一个独特的基因组，由其所有基因中的 DNA 组成。这项复杂的测试可以帮助您确定可能与您的健康有关的遗传变异。该测试通常仅限于查看DNA 的蛋白质编码部分，称为外显子组。
目的
基因检测在确定患某些疾病的风险以及筛查和有时进行医学治疗方面具有至关重要的作用。出于不同原因进行不同类型的基因检测：
- 诊断检测。如果您有可能是由遗传变化（有时称为突变基因）引起的疾病症状，则基因检测可以揭示您是否患有疑似疾病。例如，基因检测可用于确认对囊性纤维化或亨廷顿病的诊断。
- 症状前和预测性检测。如果您有遗传病的家族病史，则在出现症状之前进行基因检测会指示您有患这种病的风险。例如，这种类型的检测可能有助于识别您患某些类型的大肠癌的风险。
- 携带者检测。如果您有遗传病的家族病史（例如镰状细胞性贫血或囊性纤维化），或者您属于特定遗传病风险较高的族裔，那么您可以选择在生孩子之前进行基因检测。扩展的携带者筛选检测可以检测与多种遗传疾病和突变相关的基因，并可以识别您和您的伴侣是否是相同疾病的携带者。
- 药物遗传学。如果您有特定的健康问题或疾病，这种类型的基因检测可有助于识别哪种药物和剂量对您最有效和最有益。
- 产前检测。如果您怀孕了，该项检测可以检测出婴儿基因的某些类型的异常。唐氏综合征和 18 三体综合征是两种遗传病，通常在产前基因检测中进行筛查。传统上，这通过查看血液中的标志物或通过侵入性检查（如羊膜腔穿刺术）来完成。新型检测称为无细胞 DNA 检测，是通过对母亲进行血液检测来检查婴儿的 DNA。
- 新生儿筛检。这是最常见的基因检测类型。在美国，所有州都要求对新生儿进行某些导致特定疾病的遗传和代谢异常的检测。这种类型的基因检测非常重要，因为如果结果显示存在先天性甲状腺功能减退症、镰状细胞病或苯丙酮尿症（PKU）等疾病，则可以立即开始护理和治疗。
- 胚胎着床前检测。也称为胚胎着床前基因诊断，当您尝试通过体外受精孕育孩子时，可以使用此检测。筛选胚胎的遗传异常。没有异常的胚胎被植入子宫以实现妊娠
风险
通常，基因检测几乎没有身体风险。血液检测和面颊拭子测试几乎没有风险。但是，羊膜腔穿刺术或绒绒毛活检等产前检测略有妊娠丢失（流产）的风险。
基因检测也可能带来情感、社会和经济风险。在进行基因检测之前，请与医生、医学遗传学家或遗传顾问讨论基因检测的所有风险和益处。
如何进行准备
在进行基因检测之前，尽可能多地收集关于家族病史的信息。然后，和医生或基因顾问谈论个人和家族病史，以便更好地了解风险。在就诊时提问并讨论有关基因检测的任何问题。另外，根据检测结果讨论治疗方案。
如果正在接受家族遗传疾病的检测，可能需要考虑和家人讨论基因检测决定。在检测前进行这些对话可以帮助您了解家人对检测结果可能做出的反应，以及结果可能对他们产生的影响。
并非所有的健康保险都会报销基因检测费用。所以，在进行基因检测之前，先向保险公司咨询，了解报销政策。
美国 2008 年联邦《禁止遗传信息歧视法》(GINA) 禁止医疗保险公司或雇主因为检测结果对您有任何歧视。根据 GINA，基于遗传风险的就业歧视也是非法的。但是，该法案不涉及人寿、长期护理或残障保险。大多数州会提供额外的保护。
可能出现的情况
根据检测类型，将采集您的血液、皮肤、羊水或其他组织样本并送往实验室进行分析。
- 血液样本。医疗团队成员会将针头插入您手臂的静脉来采样。新生儿筛检将通过刺破婴儿的脚后跟采集血样完成检测。
- 脸颊拭子。在某些检测中会采集您脸颊内侧的拭子样本进行基因检测。
- 羊膜腔穿刺术。在这项产前基因检测中，医生会通过腹壁向子宫穿入一根细空心针头，采集少量羊水进行检测。
- 绒毛活检。在这项产前基因检测中，医生会从胎盘中提取组织样本。根据您的情况，可使用一根管（导管）通过宫颈或使用细针通过腹壁和子宫采样。
结果
您获得基因检测结果所需的时间取决于检测的类型和您的医疗保健机构。在进行检测之前，请咨询您的医生、医学遗传学家或遗传咨询师以了解何时预计可以获得结果并进行讨论。
阳性结果
如果基因检测结果为阳性，则意味着发现了要检查的基因变化。收到阳性结果后采取的步骤将取决于您进行基因检测的原因。
如果目的是：
- 诊断特定疾病或健康问题，阳性结果将帮助您和医生确定正确的治疗和管理计划。
- 确定您是否携带可能会导致孩子患病的基因，如果检测结果呈阳性，则医生、医学遗传学家或遗传咨询师可以帮助您确定孩子实际患上这种疾病的风险。检测结果还可以为您和您的伴侣提供做出家庭生育计划决策时要考虑的信息。
- 确定您是否会患某种疾病，阳性结果并不一定意味着您会患上这种疾病。例如，有乳腺癌基因（BRCA1 或 BRCA2）意味着您在人生的某个阶段患乳腺癌的风险高，但这并不能表明您一定会患乳腺癌。但是，对于某些病症（例如亨廷顿病），基因改变的确表明最终会患上该疾病。
向医生咨询阳性结果对您意味着什么。在某些情况下，即使您携带让您更易患某种疾病的基因，您也可以通过改变生活方式降低患上这种疾病的风险。检测结果还可以帮助您做出与治疗、家庭生育计划、职业和保险相关的选择。
此外，您可以选择参加与您的遗传性障碍或病症相关的研究或注册研究。这些选择可以帮助您随时掌握预防或治疗方面的最新动态。
阴性结果
阴性结果意味着未检测到突变基因，这个结果让人比较安心，但并不能百分之百保证您没有患上这种疾病。检测突变基因的基因检测的准确性各不相同，具体取决于所检测疾病以及该基因突变是否先前已在家人中发现。
即使您没有突变基因，也不代表您永远不会患上这种疾病。例如，大多数乳腺癌患者都没有乳腺癌基因（BRCA1 或 BRCA2）。此外，基因检测可能无法检测出所有基因缺陷。
检测结果不确定
在某些情况下，基因检测可能无法提供有关该基因的有用信息。每个人的基因出现方式都有差异，这些差异通常不会影响您的健康。但是有时可能很难区分致病基因和无害的基因变异。这些变化称为“意义不明的变体”。在这些情况下，可能需要长期对基因进行后续检测或定期复查。
基因咨询
无论您的基因检测结果如何，请与您的医生、医学遗传学家或遗传咨询师讨论您可能面临的问题或您的疑虑。这将帮助您了解结果对您和您家人的意义。