概述
羊膜腔穿刺术用于从子宫中提取羊水和细胞，以用于检测或治疗。在孕期，羊水包围并保护胎儿。
羊膜腔穿刺术可能提供有关胎儿健康的有用信息。但了解羊膜腔穿刺术的风险并为结果做好准备至关重要。
目的
实施羊膜腔穿刺术的原因有很多：
- 基因检测。基因检测羊膜腔穿刺术需要采集羊水样本并测试细胞的 DNA，从而诊断某些状况，如唐氏综合征。这可能在另一次筛查测试显示出现该状况的风险较高之后进行。
- 胎儿感染诊断。有时羊膜腔穿刺术用于检查婴儿是否受到感染或患有其他疾病。
- 治疗。如果羊水聚积过多（称为羊水过多），可通过羊膜腔穿刺术排出子宫中的羊水。
- 胎儿肺部成熟度检测。如果计划在 39 周之前分娩，可能会检测羊水，以帮助确定胎儿的肺部是否足够成熟，可以出生。这种情况很少发生。
遗传羊膜穿刺术
基因检测羊膜腔穿刺术可以提供有关胎儿的基因信息。一般来说，当检查结果可能影响到如何管理妊娠时，会提供基因检测羊膜腔穿刺术的选项。
基因检测羊膜腔穿刺术通常在妊娠 14 到 20 周进行。怀孕 14 周前就进行羊膜腔穿刺术可能会导致更多并发症。
考虑基因检测羊膜腔穿刺术的原因包括：
- 产前筛查结果呈阳性。如果筛查结果（如孕早期筛查或产前游离 DNA 筛查）呈高风险或令人担忧，羊膜腔穿刺术可能会确认或排除诊断。
- 此前有过受到遗传状况影响的妊娠。医务人员可能建议进行羊膜腔穿刺术，查找是否有这种状况。
- 年龄在 35 岁或以上。35 岁及以上者所生的宝宝出现染色体状况（例如唐氏综合征）的风险更高。如果产前游离 DNA 筛查呈阳性，医务人员可能建议进行羊膜腔穿刺术，来排除这些状况。
- 具有遗传性状况的家族史，或如果父母是遗传状况携带者。除识别唐氏综合征外，羊膜腔穿刺术还可用于诊断其他遗传状况，如囊性纤维化。
- 有异常的超声波检查结果。医务人员可能会建议进行羊膜腔穿刺术来诊断或排除与异常超声波结果相关的遗传状况。
风险
羊膜腔穿刺术存在风险，大约每 900 次检查发生 1 次。其中包括：
- 羊水渗漏。极少数情况下，羊膜腔穿刺术后羊水会经阴道渗出。大多数情况下，羊水流失量很少而且一周内就会停止，对怀孕并无影响。
- 流产。在孕中期接受羊膜腔穿刺术有轻微的流产风险，由技术精湛的医务人员在超声引导下进行该手术时，风险约为 0.1% 至 0.3%。研究表明，在怀孕 15 周之前做羊膜腔穿刺术，妊娠丢失的风险更高。
- 针头刺伤。在羊膜腔穿刺术过程中，胎儿可能挪动手臂或腿部，挡住穿刺针的路径。但很少会出现严重的针头刺伤。
- Rh 致敏。极少数情况下，羊膜腔穿刺术可能导致胎儿的血细胞进入母亲的血液中。若血型为 Rh 阴性且未对 Rh 阳性血产生抗体，医生会在羊膜腔穿刺术后注射一种叫 Rh 免疫球蛋白的血液制品。这可以防止身体产生 Rh 抗体，因为 Rh 抗体会穿过胎盘，损害胎儿的红细胞。
- 感染。极少数情况下，羊膜腔穿刺术可能导致宫内感染。
- 感染传播。如母亲感染丙肝、弓形虫病或 HIV/AIDS 等疾病，可能在羊膜腔穿刺术期间传播给胎儿。
请记住，基因检测羊膜腔穿刺术通常提供给检查结果可能对孕期管理产生重大影响的孕妇。是否要进行基因检测羊膜腔穿刺术由您自己决定。医务人员或遗传咨询师可以提供有助于您做出决策的信息。
如何进行准备
医务人员会向您解释这项手术，并要求您签署一份知情同意书。考虑请人陪您前去就诊，为您提供情感上的支持或者在就诊结束后开车送您回家。
可能出现的情况
羊膜腔穿刺术通常在产科门诊中心或医务人员诊室进行。
术中
首先，医务人员将使用超声波来确定胎儿在子宫中的位置。您需要仰卧在检查台上，并露出腹部。医务人员将在您的腹部涂抹凝胶，然后使用称为超声波换能器的小型设备，以在显示器上显示胎儿的位置。
接下来，医务人员会清洁您的腹部。此手术通常不使用麻醉药物。大多数人仅在此程序过程中感到轻微酸痛。
在超声波的引导下，医务人员经腹壁往子宫插入一根空心的细针头，并向注射器抽取少量羊水。然后将针头移出。
在插入针头抽取羊水时，您需要保持静躺。针头进入皮肤时，您可能有刺痛感。针头进入子宫时，您可能感到痉挛。
术后
羊膜腔穿刺术后，医务人员将继续使用超声波监测胎儿心率。羊膜腔穿刺术后可能出现痉挛或轻度盆腔痛。
检查结束后，即可恢复正常活动。
羊水样本将在实验室中进行分析。部分检测结果可能在几天内得到。其他结果可能需要几周。
如果出现以下症状，请联系医务人员：
- 阴道出血，或有羊水从阴道流出
- 持续数小时以上的严重子宫痉挛
- 发热
- 针头插入部位泛红
- 胎儿活动异常或没有胎动
结果
医务人员或遗传咨询师将帮助您理解羊膜腔穿刺术的结果。
基因检测羊膜腔穿刺术的检测结果可以排除或诊断部分遗传疾病，例如唐氏综合征。羊膜腔穿刺术无法识别所有遗传疾病和先天缺陷。
如果羊膜腔穿刺术结果表明胎儿患有无法治愈的遗传病或染色体状况，您可能面临艰难抉择。请向医护团队和亲人寻求支持。