X 连锁无丙种球蛋白血症

概述

X 连锁无丙种球蛋白血症（简称 XLA）是一种在家族内传递（称为遗传）的免疫系统障碍。XLA 导致患者难以抵抗感染。XLA 患者可能出现内耳、鼻窦、呼吸道、血液和内脏感染。

XLA 几乎仅见于男性。但女性可能会携带与这种医疗状况相关的基因。大多数 XLA 患者都是在婴儿期或幼童时期反复感染后确诊的。有些患者直到成年后才确诊。

症状

大多数患有 XLA 的婴儿在最初几个月内看起来都很健康。他们受到出生前从母体获得的名为抗体的蛋白质的保护。

随着这些抗体逐渐从体内清除，婴儿就会开始出现反复的细菌感染。感染可能危及生命。感染可能累及耳、肺、鼻窦和皮肤。

出生时患有 XLA 的男婴表现为：

• 扁桃体非常小。
• 淋巴结较小或者没有。

病因

X 连锁无丙种球蛋白血症是由基因变化所致。患有这种状况的人无法产生名为抗体的蛋白质来抵抗感染。大约 40% 患有这种状况的人有家人患有同样的状况。

并发症

XLA 患者基本可以过上正常生活。他们应尽量参加适合其年龄段的常规活动。但可能需要谨慎监测和治疗与 XLA 相关的反复感染。反复感染可能损害器官并危及生命。

可能的并发症包括：

• 长期（慢性）肺病。
• 患某些癌症的风险增加。
• 感染性关节炎。
• 因接种活疫苗引起中枢神经系统感染的风险增加。