诊断

目前还没有可以诊断图雷特综合征的专门检查。诊断基于您的体征和症状史。

用于诊断图雷特综合征的标准包括：

  • 出现运动性抽动和发生性抽动，不一定同时
  • 抽动一天发作几次，几乎每天或间歇性，持续一年以上
  • 抽动在 18 岁之前开始
  • 抽动不是药物、其他物质或其他疾病引起的
  • 抽动的位置、频率、类型、复杂性或严重性必须随时间变化

由于图雷特综合征的体征与其他疾病相似，可能会忽视对它的诊断。眨眼最初可能与视力问题有关，也可能是过敏导致的抽动。

运动性抽动和发生性抽动均可由图雷特综合征之外的疾病引起。为排除抽动的其他原因，您的医生可能会建议：

  • 血液检测
  • 影像学检查，如 MRI

治疗

图雷特综合征尚无治愈方法。治疗旨在控制抽动，以减轻对日常活动和功能的干扰。不严重的抽动可能无需治疗。

药物

有助于控制抽动或缓解相关疾病症状的药物包括：

  • 阻断或减弱多巴胺的药物。氟非那嗪、氟哌啶醇（Haldol）、利培酮（Risperdal）和匹莫齐特（Orap）都有助于控制抽动。潜在的副作用包括体重增加以及不自主反复运动。医生可能会建议服用四苯喹嗪（Xenazine），但这种药物可能会导致严重的抑郁症。
  • 肉毒杆菌（Botox）注射剂。注入受累肌肉中可能有助于缓解轻度抽动或发声型抽动。
  • ADHD 药物。刺激剂有助于增强注意力，如哌醋甲酯（Metadate CD、Ritalin LA 等）以及含有右旋安非他命的药物（Adderall XR、Dexedrine 等）。但对于某些图雷特综合征患者来说，ADHD 药物会加剧抽动。
  • 中央肾上腺素抑制剂。可乐定（Catapres、Kapvay）和胍法辛（Intuniv）一般用于治疗高血压，但此类药物可能有助于控制行为症状，比如冲动控制问题和发怒等。副作用可能包括嗜睡。
  • 抗抑郁药。氟西汀（Prozac、Sarafem 等）可能有助于控制悲伤、焦虑和强迫症的症状。
  • 抗癫痫药物。最新研究表明，用于治疗癫痫的托吡酯（Topamax）药物对有些图雷特综合征患者有效。

疗法

  • 行为疗法。抽动综合征的认知行为干预包括习惯逆转训练，可帮助您监测抽动，识别先兆性冲动，并学会采用与抽动不相容的方式随意运动。
  • 心理疗法。除了帮助您应对图雷特综合征外，心理疗法还有助于解决伴随问题，例如注意缺陷多动障碍（ADHD）、强迫症、抑郁症或焦虑症。
  • 脑深部刺激（DBS）。对于其他治疗对其无效的重度抽动，DBS 可能有所帮助。DBS 包括在脑中植入一种电池驱动的医疗器械，以对控制运动的靶区域递送电刺激。但是，这种疗法仍处于早期研究阶段，需要更多研究来确定它是否能安全有效地治疗图雷特综合征。

妥善处理与支持

图雷特综合征可能使您的自尊受损。您可能对自己的抽动感到尴尬，不愿参加社交活动，例如约会或出入公共场合。结果导致您患上抑郁症和出现药物滥用的风险增加。

要应对图雷特综合征：

  • 请记住，抽动通常在青少年早期时达到顶峰，并随着年龄的增长而逐渐好转。
  • 与其他同样正在治疗图雷特综合征的患者保持联络，以获取信息、应对技巧和支持。

图雷特综合征患儿

学校可能会给图雷特综合征患儿带来特殊的挑战。

为了帮助您的孩子：

  • 成为孩子的代言人。帮助教育老师、校车司机以及其他与孩子经常接触的人士。能够满足孩子需要的教育环境（比如单独辅导、进行不计时考试来减少压力、小班教学）将会有所帮助。
  • 培养孩子的自尊。支持孩子的个人兴趣和交友，这两者都有助于培养其自尊。
  • 寻找互助组。请寻找当地的图雷特综合征互助组来帮助您应对这些问题。如果没有，则可以考虑创建一个。

准备您的预约

如果您或您的孩子被诊断为图雷特综合征，可能会被转诊给专家，例如：

  • 专攻脑部疾病的医生（神经学家）
  • 精神病医生或心理学家

建议您提前为就诊做好充分的准备。以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会做些什么。

您可以做什么

  • 了解就诊前是否有任何限制规定。约诊时，请务必询问是否需要提前做任何准备，例如限制饮食。
  • 写下您或孩子目前出现的任何症状，包括看似与您的约诊原因无关的任何症状。
  • 写下关键的个人信息，包括任何重大压力或近期的生活变化。
  • 列出您或孩子正在服用的所有药物、维生素或补充剂。
  • 如有可能，用视频记录典型的抽搐状态，并放给医生看。
  • 写下要向医生咨询的问题。

由于就诊时间有限，因此请提前准备好问题清单，以便充分利用就诊时间。按重要性从高到低罗列问题，以免时间不够。对于图雷特综合征，要向医生咨询的一些基本问题包括：

  • 如果需要，您应接受哪些治疗？
  • 如果推荐药物治疗，有哪些选项？
  • 哪些类型的行为疗法可能有帮助？

在就诊期间，如果您有任何不明白或需要了解更多信息，请随时询问。

医生可能做些什么

医生可能会询问一些问题。准备好回答这些问题，或许可以给您留出时间，以便讨论您想解决的其他问题。医生可能会问：

  • 症状是什么时候开始的？
  • 这些症状是持续存在还是偶尔出现？
  • 症状有多严重？
  • 有没有什么因素似乎会令您的症状好转？
  • 有没有什么因素似乎会令这些症状恶化？
来自妙佑医疗国际员工