诊断
法洛四联症通常在出生不久后诊断出。孩子的皮肤可能发蓝或发灰。用听诊器听孩子心脏时，可能会听到嗖嗖的声音。这称为心脏杂音。
检查
诊断法洛四联症的检查包括：
- 氧气水平测量。利用放置在手指或脚趾上的小型传感器快速检查血液中的氧含量。这称为脉搏血氧测定。
- 超声心动图。该检查使用声波来生成心脏运动的图像。它能显示心脏和心脏瓣膜以及它们的工作情况。
- 心电图，也称为 ECG 或 EKG。这项检查记录心脏的电活动。它可以显示心脏跳动的情况。医生会将黏性贴片（电极）贴在胸部，有时也会贴在手臂和腿上。用导线把贴片连接至计算机。在计算机上打印或显示结果。心电图可帮助诊断心律不齐。心脏信号的变化也可能是由于心脏肥大引起的。
- 胸部 X 线检查。胸部 X 线检查可用于显示心脏和肺部的形状及状况。法洛四联症在 X 线光片上的常见体征是“靴形”心脏。这意味着右下腔室过大。
- 心脏导管插入术。这项检查可帮助诊断或治疗某些心脏医疗状况。也可用于制定手术计划。医生会将一根或多根细软管插入血管（通常为腹股沟血管）。这些管子称为导管。医生会将这些管子引导至心脏。检查过程中，医生可以进行不同的心脏检查或治疗。
治疗
所有患有法洛四联症的患儿都需要接受手术治疗来修复心脏并改善血液流动。心脏外科医生（称为心血管外科医生）负责进行手术。手术的时间和类型取决于患儿的整体健康状况和具体的心脏问题。
部分婴儿或幼儿在等待手术期间会使用药物，以保持心脏到肺部的血流。
外科手术或其他医疗程序
用于治疗法洛四联症的手术可能包括：
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临时手术，也称为临时修复。一些患有法洛四联症的婴儿在等待心内直视手术期间需要接受临时手术以改善流向肺部的血流。这类治疗被称为姑息手术。外科医生在从主动脉分出的一根大动脉和肺动脉之间会放置一根被称为分流器的管子。这根管子为血液流入肺部创造了一条新的通路。可以为早产儿或肺动脉未完全发育的婴儿进行这项手术。
分流器会在治疗法洛四联症的心内直视手术期间移除。
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心内直视手术，也称为完全修复术。法洛四联症患者需要进行心内直视手术来彻底修复心脏。
完全修复术通常在出生后第一年完成。在极少数情况下，如果法洛四联症未得到诊断或无法进行手术，则患者可能不会在儿童时期接受手术。这些成人仍可能受益于手术。
完全修复术分几个步骤进行。外科医生修补下心脏腔室之间的孔洞并修复或更换肺动脉瓣。外科医生可能会切除肺动脉瓣下方增厚的心肌或加宽较小的肺动脉。
完全修复后，右下腔室将不需要努力泵血。这样一来，右腔室壁应该可以恢复到其正常厚度。血液中的氧含量会增加。症状通常会好转。
前景
对于接受法洛四联症手术的患者，长期生存率不断提高。
法洛四联症患者需要终身护理，最好能够得到专门诊治心脏病的医疗护理团队提供的护理。健康检查常包括影像学检查，以了解心脏的工作情况。此外，还需要进行检查以确定是否有手术并发症。
生活方式与家庭疗法
完成法洛四联症治疗后，医疗护理团队可能会建议您采取一些措施来保持心脏健康。这些可能包括：
- 运动和活动限制。一些生来就有严重心脏问题（如法洛四联症）的人可能需要限制运动或体育活动。但许多其他人可以参加此类活动。向您或您孩子的医疗护理团队咨询哪些运动以及哪些类型的活动是安全的。
- 抗生素，用于预防心脏感染。有时，重度心脏问题会增加心脏内膜或者心脏瓣膜感染的风险。这种感染称为心内膜炎。牙科医疗程序前，医生可能会建议您使用抗生素，尤其是安装有人工心脏瓣膜的患者。询问孩子的医疗护理专业人员，看看孩子是否需要接受预防性抗生素。保持良好的口腔护理并定期进行牙科检查也是帮助预防感染的重要方法。
妥善处理与支持
您可能会发现与其他有同样经历的人士交谈会带给您安慰和鼓励。询问医疗护理团队您所在地区是否有任何互助小组。
患有先天性心脏病的人可能会感到压力或焦虑。与治疗师或咨询师交谈也可帮助您和孩子学习管理压力和焦虑的新方法。医护团队会推荐可能能够帮助您或孩子的治疗师。
准备您的预约
法洛四联症等严重的先天性心脏问题通常在怀孕期间或出生后不久诊断出。
如果您认为孩子有出生时未曾发现的心脏问题，请咨询孩子的医疗护理团队。请准备好描述孩子的症状。询问家人是否有人出生时有心脏问题（也称为先天性心脏缺陷）。有些先天性心脏缺陷可能会在家族中遗传。
以下信息可以帮助您做好就诊准备。
您可以做什么
如果您有时间为就诊做准备，请考虑采取以下步骤。
- 列出您或您孩子的症状，包括任何看似与法洛四联症无关的症状。
- 写下您或您孩子的家族史，包括母亲一方和父亲一方的详细家族史。
- 如果可能，记下怀孕期间服用的任何药物、维生素或其他补充剂。
- 如果可能，请家人或朋友陪同就诊。有时，您可能很难记住就诊时医务人员告知的所有信息。
- 写下您需要询问医疗护理团队的问题。
对于法洛四联症，要向您或您孩子的医生咨询的一些基本问题包括：
- 最有可能引起这种状况的原因是什么？
- 这些症状还有其他可能的原因吗？
- 我或我的孩子需要做哪些检查？这些检查需要特殊准备吗？
- 有哪些治疗方法可供选择，您推荐哪种治疗？
- 治疗可能有哪些并发症？
- 手术治疗的预后如何？
- 是否有任何活动限制？
- 我的孩子可以参加体育运动吗？我的孩子可以上体育课吗？
- 是否有我可以带回家的手册或其他印刷材料？您是否可以推荐一些网站供我查阅相关信息？
如果还有其他问题，请随时提问。
医生可能做些什么
通常会询问您一些问题，例如：
- 您第一次留意到孩子的症状是什么时候？
- 可以描述一下孩子的症状吗？
- 这些症状什么时候发作？
- 孩子的症状是时有时无还是一直存在？
- 症状看起来越来越严重吗？
- 您有先天性心脏病家族史吗？
- 有没有什么情况会改善孩子的症状？
- 孩子的生长发育是否符合发育里程碑？（如果不确定，请咨询孩子的儿科医生。）