雷特综合征患儿母亲的妊娠期和分娩通常并没有并发症。大多数雷特综合征患儿在前六个月内的生长和行为似乎如预期。之后，体征和症状会逐渐出现。

最明显的变化通常发生在 12 至 18 个月大的时间，可持续几周或几个月。症状及其严重程度很大程度上因人而异。

主要体征和症状包括：

生长缓慢。出生后大脑发育缓慢。头部小于正常尺寸（小头症）有时是孩子患有雷特综合征的第一体征。随着孩子年龄的增长，身体其他部位也出现发育迟缓。
运动和协调能力丧失。最初的体征通常包括手部控制力减弱以及爬行或行走的能力降低。刚开始，这些能力急剧下降，然后逐渐进一步丧失。最终，肌肉变得虚弱无力或僵硬，导致运动和定位不正常。
沟通能力丧失。雷特综合征患儿通常会渐渐失去说话、眼神接触和其他交流能力。他们可能对他人、玩具和周围环境不感兴趣。有些患儿会出现快速变化，例如突然失语。随着时间的推移，患儿可能会逐渐恢复眼神交流，并发展出非语言沟通能力。
异常手部运动。雷特综合征患儿通常会出现无目的的重复手部动作，且这些动作因人而异。手部动作可能包括绞手、拧手、拍打、拍手或搓手。

其他体征和症状包括：

异常眼球运动。雷特综合征患儿往往出现眼球运动异常，例如凝视、眨眼、斜视或一次闭一只眼。
呼吸问题。这包括屏气、呼吸频率加快（过度通气）、用力呼出空气或吐唾液，以及吞咽空气。这些问题往往发生在清醒时。浅呼吸或短时间停止呼吸（呼吸暂停）等其他呼吸障碍也可能发生在睡眠时。
易怒和哭泣。随着年龄的增长，雷特综合征患儿可能变得越来越焦躁和易怒。可能突然开始哭泣或尖叫，而没有明显的原因，且持续数小时。有些患儿可能会感到恐惧和焦虑。
其他异常行为。这可能包括突然做奇怪的面部表情和长时间大笑、舔手、抓头发或衣服等。
智力障碍。技能的丧失可能与失去思考、理解和学习能力有关。
癫痫发作。雷特综合征患者大多都会发生癫痫发作。他们可能发生多种类型的癫痫发作，且这些发作都与脑电图（EEG）变化有关。
脊柱侧向弯曲（脊柱侧凸）。脊柱侧凸常见于雷特综合征患者。通常在 8 到 11 岁发病，并随着年龄的增长不断发展。如果弯曲严重，可能需要外科手术。
心跳不规则。这对许多雷特综合征儿童和成人患者来说是危及生命的问题，可能导致突然死亡。
睡眠障碍。睡眠模式出现问题，包括睡眠时间不规律，即白天入睡、晚上醒来，或者在夜里大哭或尖叫。
其他症状。还可能有各种其他症状，例如对疼痛的反应减弱；手脚较小且通常冰冷；出现咀嚼和吞咽问题；肠功能问题；以及磨牙。

雷特综合征

概述

症状

何时就诊

病因

风险因素

并发症

预防