诊断
根据症状，医务人员可能怀疑是早老症。通过基因检测来检查 LMNA 基因是否有变，可以确认早老症的诊断。
孩子需要接受全面的体格检查，包括：
- 测量身高和体重。
- 在生长曲线图上绘制测量值。
- 测试听力和视力。
- 测量生命体征，包括血压。
- 寻找明显的早老症症状。
在孩子检查期间，您可以随时提问。早老症是一种非常罕见的状况。医务人员可能需要收集更多信息，然后才能决定孩子的下一步护理。讨论您的问题和疑问会有所帮助。
治疗
早老症尚无治愈方法。但是定期监测心脏和血管疾病可能有助于管理孩子的疾病。
在就诊期间，测量孩子的体重和身高，并在孩子所属年龄的儿童平均测量值图上绘制孩子的体重和身高值。常规评估通常包括旨在检查心脏的心电图和超声心动图、成像检查（如 X 线和 MRI）以及牙科、视力和听力检查。
某些疗法可以缓解或延缓部分早老症症状。治疗方案取决于孩子的病情和症状。这可能包括：
- 洛那法尼（Zokinvy）。这种口服药物有助于防止细胞中有缺陷的早老蛋白和早老蛋白样蛋白质的积聚。防止细胞中的这种积聚可以延缓早老症症状的进展，从而帮助延长一些儿童患者的寿命。该药物已获得美国食品药品管理局批准，可用于一岁及以上儿童。
- 低剂量阿司匹林。每天一剂可能有助于预防心脏病发作和卒中。
- 其他药物。根据孩子的病情，医务人员可能会开具其他药物以治疗并发症。这些可能包括饮食疗法，可能使用他汀类药物以帮助血管和心脏功能。此外，血液稀释剂有助于防止形成血凝块。可能需要治疗头痛和其他症状的药物。
- 物理疗法和职业疗法。物理疗法和职业疗法可能有助缓解关节僵硬和髋部问题，从而帮助孩子保持活跃。职业疗法可以帮助孩子学习管理日常活动的方法，如穿衣、刷牙和进食。
- 营养。均衡饮食（包括健康的高热量食物）有助于维持充足的营养。有时需要营养补充剂来提供额外的卡路里。
- 助听器。虽然低频听力减退通常不影响日常活动，但有时需要助听设备或助听器。
- 眼睛和视力医疗护理。不能完全闭合眼睑会导致眼睛干涩和眼睛表面受损。保持眼睛湿润的产品和常规视力医疗护理可能有所帮助。
- 牙齿医疗护理。早老症中常见牙齿问题。到有早老症相关经验的儿童牙医处定期就诊可以及早治疗出现的牙齿问题。
未来的治疗
当前的研究试图了解早老症并识别新的治疗方案。部分研究领域包括：
- 研究基因和疾病过程，以了解其进展情况。这可能有助于识别新的治疗方法。
- 研究预防心脏和血管疾病的方法。
- 测试更多治疗早老症的药物。
生活方式与家庭疗法
您在家可采取以下步骤来帮助孩子：
- 确保孩子充分饮水。失水（称为脱水）在早老症儿童中可能更加严重。脱水是指您的身体没有足够的水和其他液体来执行正常的功能。确保孩子充分饮水和其他液体，特别是生病、活动较多或天气较热期间。
- 少食多餐。早老症儿童的营养和发育可能造成问题，少食多餐或许能帮助孩子增加卡路里摄入。根据需要添加健康、高卡路里食物和零食。与医务人员讨论营养补充剂。咨询注册营养师可以提供帮助。
- 找机会定期进行体力活动。咨询孩子的医务人员，了解哪些活动对孩子来说安全且健康。
- 给孩子穿减震鞋或垫上鞋垫。足部的脂肪流失可能导致不适。
- 使用防晒霜。使用防晒系数（SPF）至少达到 30 的广谱防晒霜。大量涂抹防晒霜，每两小时重新涂抹一次。如果孩子游泳或出汗，请更频繁地涂抹防晒霜。
- 确保孩子接受最新的儿童疫苗接种。早老症儿童的感染风险不会增加。但与所有儿童一样，如果孩子暴露于传染病，也会存在风险。
- 提供学习和社交机会。早老症不会影响孩子的智力。孩子可在适龄水平上学。可能需要根据体型和身体能力做出一些调整。
- 在家中做些改变，帮助实现独立。您可能需要进行一些家居改装，让孩子能够享受一些独立性，并能舒适地生活。这可能包括想出办法，让孩子能够使用龙头或电灯开关之类的物品。孩子可能需要带特殊封口或特殊尺码的衣服。为椅子和床配备额外衬垫可以增加舒适度。
妥善处理与支持
知道自己孩子患有早老症可能令人情绪低落。您突然发现孩子面临很多艰难挑战，而且寿命会缩短。对于您和整个家庭，应对这一状况可能需要付出大量体力、心力和财力。
一些有用资源包括：
- 支持网络。您的医疗护理团队、家人和朋友都是您宝贵的支持网络。也可以询问医务人员您所在社区有无自助组或治疗师。您当地的卫生部门、公共图书馆和可靠的网络信息可能有助于寻找资源。
- 互助组。您可以通过互助组找到与您一样面对挑战的人。如果您找不到早老症互助组，您可能找到孩子患有长期疾病的父母组成的小组。
- 应对早老症的其他家庭。早老症研究基金可能会帮您联系到孩子患有早老症的其他家庭。
- 治疗师。如果互助组不适合您，咨询治疗师或信仰社区中的人员可能会有所帮助。
帮助您的孩子应对
随着病情进展，早老症患儿可能会感觉与其他人不同。随着时间推移，孩子会意识到早老症将缩短寿命，情绪和问题可能发生变化。孩子将需要您的帮助，来应对身体变化、特殊照顾、其他人的反应和最终走向死亡的概念。
孩子可能对早老症、精神和宗教信仰提出难以回答但很重要的问题。孩子可能还会问，在其走后，您的家庭会发生什么。兄弟姐妹也可能有同样的问题。
对于此类对话：
- 请咨询您的医务人员、治疗师或您信仰的领袖帮助您做好准备。
- 向互助组中分享过这方面经验的朋友寻求建议或指导。
- 与孩子和其兄弟姐妹坦诚交谈。提供符合您的信仰体系并适合孩子年龄的保证。
- 找到恰当的时机，让孩子或其兄弟姐妹与治疗师或信仰领袖交流并从中获得帮助。
准备您的预约
家庭医务人员或孩子的儿科医生可能会在定期检查时发现早老症的症状。在评估后，孩子可能被转诊给医学遗传学专科医生。
以下信息可以帮助您做好约诊准备。
您可以做什么
为做好就诊准备，请列出以下内容：
- 孩子出现的任何体征和症状以及持续时间。
- 孩子的关键医疗信息，包括最近的疾病、任何医学状况，以及所用的任何药物、维生素、草药或其他补充剂的名称和剂量。
- 要向医务人员咨询的问题
需要咨询的问题可能包括：
- 引发孩子体征和症状的可能诱因是什么？
- 还有任何其他可能的原因吗？
- 我的孩子需要做哪些检查？
- 这种医疗状况有治疗方法吗？
- 这种状况有哪些并发症？
- 我的其他孩子或家人患这种状况的风险是否会增加？
- 有没有我的孩子可以参加的任何临床试验？
- 您是否建议我的孩子去看专科医生？
- 我怎样才能找到其他有孩子患有这种状况的家庭？
医生可能做些什么
医务人员可能会问您一些问题，例如：
- 您最开始注意到这些状况是什么时候？
- 您注意到了哪些体征和症状？
- 孩子是否曾被确诊为任何明疾病或问题？如果是这样，治疗方法是什么？
- 您的家庭是如何应对的？
准备好回答这些问题，以便您有时间咨询对您最重要的事情。