概述
普拉德-威利综合征是一种罕见的遗传疾病，会引起一些身体、精神和行为问题。普拉德-威利综合征的主要特点是持续的饥饿感，通常从 2 岁左右开始出现。
由于没有吃饱的感觉（食欲过盛），普拉德-威利综合征患者不停地想要吃东西，他们通常很难控制体重。普拉德-威利综合征的很多并发症是由肥胖症引起的。
最好的管理方式是团队合作，可以与不同专家合作，控制这种复杂疾病的症状，降低并发症风险，改善您所爱的普拉德-威利综合征患者的生活质量。
症状
普拉德-威利综合征的体征和症状可能因人而异。从儿童期到成年期，这些症状可能随着时间的推移发生缓慢的变化。
婴幼儿
从出生起就可能存在的体征和症状包括：
- 肌张力差。婴儿期的一个主要体征是肌张力差（张力减退）。婴儿在休息时，手肘和膝盖可能会松弛地伸展，而不是固定的，当他们被抱着时，可能会感觉软绵绵的或像布娃娃一样。
- 独特的面部特征。孩子出生时可能有一双杏仁形的眼睛，头顶太阳穴变窄，嘴巴向下翻，上唇较薄。
- 吸吮反射不良。婴儿可能由于肌肉张力降低而导致吸吮反射不良。吮吸不良会造成进食困难，并可能导致发育停滞。
- 通常反应性较差。婴儿可能看起来异常疲倦，对刺激反应不佳，很难醒来或哭声微弱。
- 生殖器发育不良。男性的阴茎和阴囊可能很小。睾丸可能很小或没有从腹部下降到阴囊（隐睾症）。女性的阴蒂和阴唇可能很小。
从幼年期到成年
普拉德-威利综合征的其他特征在儿童早期出现，并在后来的生活中保持这些特征，需要谨慎处理。这些特征可能包括：
- 饮食冲动和体重增加。普拉德-威利综合征的典型体征就是持续的饮食冲动，导致体重迅速增加，大约在 2 岁左右开始出现。持续的饥饿导致更频繁的进食以及过量饮食。不正常的进食行为，如囤积食物，或直接吃冷冻食物甚至脏东西，都会促进这种疾病的发展。
- 性器官发育不全。当性器官（男性的睾丸和女性的卵巢）产生很少或没有性激素时，就会出现一种性腺功能减退的病症。该病症会导致性器官发育不全，或青春期延迟，几乎所有的病例都会导致不孕不育症。如果不进行治疗，女性可能要直到 30 多岁才开始来月经，或者永远不会来月经；而男性可能会出现胡子稀少以及嗓音永远不会完全变音。
- 成长缓慢和身体发育不良。生长激素分泌不足会导致成人身高矮小、肌肉量少、体脂高。其他内分泌问题可能包括甲状腺激素分泌不足（甲状腺功能减退症）或中枢性肾上腺功能不全，这使得身体在压力或感染时无法做出适当的反应。
- 认知损害。有轻度至中度的智力障碍，如对思考、推理和解决问题感到困难是该病的共同特征。即使是没有严重智力障碍的人，也有一定的学习障碍。
- 运动发育迟缓。患有普拉德-威利综合征的儿童，往往比其他儿童更晚取得身体运动的突破，例如坐起来或走路。
- 语言障碍。常常说话迟。言语表达能力差的问题可能会持续到成年。
- 行为障碍。有行为障碍的儿童和成人可能会时不时表现地固执、易怒、有控制欲或支使他人。他们可能会发脾气，特别是在无法进食的时候，而且可能无法忍受常规安排的变化。他们还可能出现强迫症或重复性行为，或同时出现两种症状。可能会出现其他心理健康障碍，如焦虑、扣抓皮肤的行为等。
- 睡眠障碍。患有普拉德-威利综合征的儿童和成人可能会出现睡眠障碍，包括正常睡眠周期的紊乱和睡眠期间呼吸暂停的情况（睡眠呼吸暂停）。这些疾病会导致日间嗜睡过度，并使行为障碍的问题恶化。
- 其他体征和症状。这些体征可能包括小手小脚、脊柱弯曲（脊柱侧凸）、髋关节问题、唾液流量减少、近视和其他视力问题、调节体温的问题、对疼痛的高度耐受性，或缺乏色素（色素减少）导致头发、眼睛和皮肤苍白。
何时就诊
定期安排婴儿健康检查可以帮助早期发现生长和发育不良体征，这些体征可能是普拉德-威利综合征或其他疾病的征兆。
如果您在两次婴儿健康检查之间担忧宝宝的健康，请约诊孩子的医生。
病因
普拉德-威利综合征是一种由一个或多个基因错误导致的遗传病。尽管尚未确定导致普拉德-威利综合征的确切发病机制，但问题在于位于第 15 号染色体特定区域的基因。
除了性征相关基因外，所有基因都成对出现：一个副本遗传自父方（父系基因），另一个副本遗传自母方（母系基因）。对于大部分类型的基因，如果一个副本“活跃”或表达，另一个副本也会表达，不过某些类型的基因单独发挥作用属正常情况。
普拉德-威利综合征出现的原因是某些本应表达的父系基因未表达，未表达的原因如下：
- 第 15 号染色体上的父系基因丢失。
- 孩子从母亲遗传第 15 号染色体的两个副本，但未从父亲遗传第 15 号染色体。
- 第 15 号染色体上的父系基因中存在某种错误或缺陷。
在普拉德-威利综合征中，第 15 号染色体上的缺陷会破坏脑部分（叫做下丘脑）的正常功能，下丘脑控制激素释放。未正常发挥作用的下丘脑可能干扰导致饥饿、生长、性发育、体温、情绪和睡眠问题的过程。
在大多数病例中，普拉德-威利综合征由随机遗传错误引起，且并不遗传。确定哪种遗传缺陷引起普拉德-威利综合征可能有助基因咨询。
并发症
肥胖症相关并发症
除了始终感觉饥饿外，普拉德-威利综合征患者的肌肉量很少，因此他们需要低于平均水平的热量，并且他们可能不参加运动。这种复合因素使这些患者容易肥胖并易患与肥胖症有关的医学疾病，比如：
- 2 型糖尿病
- 高血压、高胆固醇和心脏病
- 睡眠呼吸暂停
- 其他并发症，如患肝病和胆囊结石的风险升高
激素分泌不足的并发症
激素分泌不足引起的并发症可能包括：
- 不孕不育症。虽然已有一些患有普拉德-威利综合征的女性怀孕的报告，但大多数患该病的人们无法生育。
- 骨质疏松症。骨质疏松症导致骨骼变得无力和脆弱，因此可能容易骨折。普拉德-威利综合征的患者出现骨质疏松症的风险增加，因为他们的性激素水平较低，并且生长激素水平也较低 - 这两种激素有助于维持骨骼强壮。
其他并发症
可能由普拉德—威利综合征导致的其他并发症包括：
- 暴饮暴食的影响。快速吃掉大量食物（即暴饮暴食）会导致您的胃异常变大。普拉德-威利综合征患者可能不会提到疼痛，他们也很少呕吐。暴食还可能导致呛噎。极少数情况下，会因为吃得太多而导致胃胀裂。
- 生活质量下降。行为问题会妨碍家庭正常运转，影响教育的成功和社会参与度。此外普拉德-威利综合征还会降低儿童、青少年和成人患者的生活质量。
预防
如果您有一个患有普拉德-威利综合征的孩子，并想再要一个孩子，请考虑寻求基因咨询。遗传顾问可能会帮助您确定再要一个孩子患有普拉德-威利综合征的风险。